مستقبل إنترفيرون غاما 2

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

مستقبل إنترفيرون غاما 2 (بالإنجليزية: Interferon gamma receptor 2)‏ (IFNGR2) هو بروتين يتم تشفيره عند البشر بواسطة جين IFNGR2.[1]

IFNGR2
معرفات
أسماء بديلة IFNGR2, AF-1, IFGR2, IFNGT1, IMD28, interferon gamma receptor 2 (interferon gamma transducer 1), interferon gamma receptor 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 147569 MGI: MGI:107654 HomoloGene: 4041 GeneCards: 3460
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3460 15980
Ensembl ‏ENSG00000262795;db=core ENSG00000159128، ‏ENSG00000262795 ENSMUSG00000022965
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001329128 NM_005534، ‏NM_001329128

NM_008338

RefSeq (بروتين)

‏NP_005525، ‏XP_011527855، ‏XP_011527856 NP_001316057، ‏NP_005525، ‏XP_011527855، ‏XP_011527856

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 16: 91.34 – 91.36 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

يُشفّر هذا الجين (IFNGR2) السلسلة بيتا التي لا ترتبط بالربيطة من مستقبلات الإنترفيرون جاما. يتكون مستقبل الإنترفيرون جاما البشري من مركب متعدد البروتينات يضم سلسلتين من مستقبل إنترفيرون غاما 1 (المشفرة بواسطة جين IFNGR1) وسلسلتين من مستقبل إنترفيرون غاما 2.[2]

الأهمية السريرية

عدل

الطفرات في جين مسقبل إنترفيرون غاما 2 تؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بمسببات الأمراض داخل الخلايا مثل المتفطرات مما يسبب مرض يعرف باسم العدوى العائلية المنتشرة بالجرثومة الفُطرية اللانمطية (بالإنجليزية: Familial Disseminated Atypical Mycobacterial Infection)‏[3][4] حيث يعتبر من أمراض نقص المناعة الأولية ويظهر على المريض أعراض مثل ضيق النفس، الحمى المتكررة والسعال المنتج أي مصحوب بإفرزات رئوية.[5][6]

انظر أيضًا

عدل

مراجع

عدل
  1. ^ Luster AD، Weinshank RL، Feinman R، Ravetch JV (أغسطس 1988). "Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein". J. Biol. Chem. ج. 263 ع. 24: 12036–43. DOI:10.1016/S0021-9258(18)37889-X. PMID:3136170. مؤرشف من الأصل في 2013-04-15.[وصلة مكسورة]
  2. ^ "Entrez Gene: IFNGR2". مؤرشف من الأصل في 2024-06-03.
  3. ^ Al-Muhsen S، Casanova JL (ديسمبر 2008). "The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases". J. Allergy Clin. Immunol. ج. 122 ع. 6: 1043–51, quiz 1052–3. DOI:10.1016/j.jaci.2008.10.037. PMID:19084105.
  4. ^ "All genes - Global Variome shared LOVD". مؤرشف من الأصل في 2024-06-13.
  5. ^ Taur، PD؛ Gowri، V؛ Pandrowala، AA؛ Iyengar، VV؛ Chougule، A؛ Golwala، Z؛ Chandak، S؛ Agarwal، R؛ Keni، P؛ Dighe، N؛ Bodhanwala، M؛ Prabhu، S؛ George، B؛ Fouzia، NA؛ Edison، ES؛ Arunachalam، AK؛ Madkaikar، MR؛ Dalvi، AD؛ Yadav، RM؛ Bargir، UA؛ Kambli، PM؛ Rawat، A؛ Das، J؛ Joshi، V؛ Pilania، RK؛ Jindal، AK؛ Bhat، S؛ Bhattad، S؛ Unni، J؛ Radhakrishnan، N؛ Raj، R؛ Uppuluri، R؛ Patel، S؛ Lashkari، HP؛ Aggarwal، A؛ Kalra، M؛ Udwadia، Z؛ Bafna، VS؛ Kanade، T؛ Puel، A؛ Bustamante، J؛ Casanova، JL؛ Desai، MM (2021). "Clinical and Molecular Findings in Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases: Experience From India". Front Immunol. ج. 12: 631298. DOI:10.3389/fimmu.2021.631298. PMC:7959731. PMID:33732252.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  6. ^ Cottle، LE (2011). "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease". Clinical Genetics. ج. 79 ع. 1: 17–22. DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01510.x. ISSN:0009-9163.

روابط خارجية

عدل