مستقبل إنترفيرون غاما 2
مستقبل إنترفيرون غاما 2 (بالإنجليزية: Interferon gamma receptor 2) (IFNGR2) هو بروتين يتم تشفيره عند البشر بواسطة جين IFNGR2.[1]
الوظيفة
عدليُشفّر هذا الجين (IFNGR2) السلسلة بيتا التي لا ترتبط بالربيطة من مستقبلات الإنترفيرون جاما. يتكون مستقبل الإنترفيرون جاما البشري من مركب متعدد البروتينات يضم سلسلتين من مستقبل إنترفيرون غاما 1 (المشفرة بواسطة جين IFNGR1) وسلسلتين من مستقبل إنترفيرون غاما 2.[2]
الأهمية السريرية
عدلالطفرات في جين مسقبل إنترفيرون غاما 2 تؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بمسببات الأمراض داخل الخلايا مثل المتفطرات مما يسبب مرض يعرف باسم العدوى العائلية المنتشرة بالجرثومة الفُطرية اللانمطية (بالإنجليزية: Familial Disseminated Atypical Mycobacterial Infection)[3][4] حيث يعتبر من أمراض نقص المناعة الأولية ويظهر على المريض أعراض مثل ضيق النفس، الحمى المتكررة والسعال المنتج أي مصحوب بإفرزات رئوية.[5][6]
انظر أيضًا
عدلمراجع
عدل- ^ Luster AD، Weinshank RL، Feinman R، Ravetch JV (أغسطس 1988). "Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein". J. Biol. Chem. ج. 263 ع. 24: 12036–43. DOI:10.1016/S0021-9258(18)37889-X. PMID:3136170. مؤرشف من الأصل في 2013-04-15.[وصلة مكسورة]
- ^ "Entrez Gene: IFNGR2". مؤرشف من الأصل في 2024-06-03.
- ^ Al-Muhsen S، Casanova JL (ديسمبر 2008). "The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases". J. Allergy Clin. Immunol. ج. 122 ع. 6: 1043–51, quiz 1052–3. DOI:10.1016/j.jaci.2008.10.037. PMID:19084105.
- ^ "All genes - Global Variome shared LOVD". مؤرشف من الأصل في 2024-06-13.
- ^ Taur، PD؛ Gowri، V؛ Pandrowala، AA؛ Iyengar، VV؛ Chougule، A؛ Golwala، Z؛ Chandak، S؛ Agarwal، R؛ Keni، P؛ Dighe، N؛ Bodhanwala، M؛ Prabhu، S؛ George، B؛ Fouzia، NA؛ Edison، ES؛ Arunachalam، AK؛ Madkaikar، MR؛ Dalvi، AD؛ Yadav، RM؛ Bargir، UA؛ Kambli، PM؛ Rawat، A؛ Das، J؛ Joshi، V؛ Pilania، RK؛ Jindal، AK؛ Bhat، S؛ Bhattad، S؛ Unni، J؛ Radhakrishnan، N؛ Raj، R؛ Uppuluri، R؛ Patel، S؛ Lashkari، HP؛ Aggarwal، A؛ Kalra، M؛ Udwadia، Z؛ Bafna، VS؛ Kanade، T؛ Puel، A؛ Bustamante، J؛ Casanova، JL؛ Desai، MM (2021). "Clinical and Molecular Findings in Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases: Experience From India". Front Immunol. ج. 12: 631298. DOI:10.3389/fimmu.2021.631298. PMC:7959731. PMID:33732252.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Cottle، LE (2011). "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease". Clinical Genetics. ج. 79 ع. 1: 17–22. DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01510.x. ISSN:0009-9163.