عوز نازعة هيدروجين الغلوكوز-6-فوسفات

مرض وراثي

تكسر الدم الفولي أو التفول أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (بالإنجليزية: G6PD Deficiency أو Favism)‏ هو نقص الإنزيم الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم،[5] هو خطأ فطري في التمثيل الغذائي يؤهب لانهيار خلايا الدم الحمراء.[1] في معظم الأحيان، لا يعاني المصابون من أي أعراض.[3] بعد محفز معين، قد تتطور أعراض مثل أصفرار الجلد، بول داكن، ضيق في التنفس، وشعور بالتعب.[1][2] يمكن أن تشمل المضاعفات فقر الدم واليرقان الوليدي.[2] بعض الناس ليس لديهم أعراض أبدًا.[3]

عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين
أنيميا الفول
أنيميا الفول
أنيميا الفول
معلومات عامة
الاختصاص علم الدم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب أيض سكريات  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب وراثي (متنحي مرتبط بالصبغي X)[1]
المظهر السريري
البداية المعتادة في غضون عدة أيام بعد محفز معين[2]
الأعراض بشرة صفراء، بول داكن، ضيق في التنفس[1]
الإدارة
التشخيص بناء على الأعراض، اختبار الدم، والاختبارات الجينية[2]
العلاج تجنب المحفزات، أدوية العدوى، وقف الأدوية المخالفة، وعمليات نقل الدم[3]
الوبائيات
انتشار المرض 400 مليون (2015)[4]
الوفيات 33,000 (2015)[4]

إنه اضطراب متنحي مرتبط بالصبغي X ينتج عنه إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز سداسي فوسفات معيب.[1] نازعة هيدروجين الجلوكوز سداسي فوسفات هو إنزيم يحمي خلايا الدم الحمراء، التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم. يؤدي عيب الإنزيم إلى الانهيار المبكر لخلايا الدم الحمراء. يسمى هذا التدمير لخلايا الدم الحمراء انحلال الدم.[1] قد يحدث انهيار خلايا الدم الحمراء بسبب العدوى، بعض الأدوية، الإجهاد، أو الأطعمة مثل الفول.[1][3] اعتمادًا على الطفرة المحددة، قد تختلف شدة الحالة.[2] يعتمد التشخيص على الأعراض وتدعمه اختبارات الدم والاختبارات الجينية.[2]

يجب على الأشخاص المتضررين تجنب المحفزات الغذائية،[3] ولا سيما الفول. قد يكون هذا صعبا، حيث يمكن تسمية الفول «الفاصوليا العريضة» وتستخدم في العديد من الأطعمة، كاملة أو كدقيق. ربما يكون الفلافل هو الأكثر شهرة، ولكن غالبا ما يستخدم الفول أيضًا كحشو في كرات اللحم والأطعمة الأخرى.

قد يشمل علاج النوبات الحادة أدوية العدوى، إيقاف الدواء المخالف، أو نقل الدم.[3] يمكن علاج اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة بأضواء بيلي.[2]

يعاني حوالي 400 مليون شخص من هذه الحالة على مستوى العالم.[1] إنه شائع بشكل خاص في أجزاء معينة من أفريقيا، آسيا، البحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط.[1] يتأثر الذكور أكثر من الإناث.[1] في عام 2015، يعتقد أنه أدى إلى 33000 حالة وفاة.[4]

الوراثة والمتفاوتات

عدل

يعرف مرض الفوال بمرض التفويل لدى العامة ويعتبر مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على صبغي إكس مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس. ويعد من الأمراض المتخفية، حيث لا تكون الأعراض ظاهره على الوالدين «حاملين للمرض». يقع الجين الخاص بانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من صبغي إكس. جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالصبغي إكس مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين. ويصيب هذا المرض الذكور أكثر من الإناث. وينتقل من الأم ليظهر على الطفل الذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب المصاب لطفله، لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene، وهذا الجين ينتقل عن طريق الكروموسوم الأنثوي، لكن الأب يورث بناته هذا المرض دون ظهور علامات مرضية عليهن، وبعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكن اكتشاف ومعرفة حملهن للمرض. ويولد الطفل طبيعياً دون أعراض في الغالب، ولكن عند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فإن كريات الدم الحمراء تتكسر، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها: الفول، والالتهابات الفيروسية، ونوبات مرض السكري، وتناول بعض الأدوية.[6]

متفاوتات

عدل
  • نمط B - متفاوت طبيعي.
  • نمط A+ - متفاوت أفريقي. 20%.
  • نمط A- - متفاوت مركز أفريقيا. 11%.
  • طفرة البحر الأبيض المتوسط (Mediterranean variant)- نمط صعب.

الأعراض

عدل

يعيش الطفل - الذي أصيب بالوراثة بهذا المرض - طبيعياً دون أعراض، ولكن عندما يأكل الفول أو البقوليات أو يتناول بعض الأدوية، أو عند إصابته ببعض الالتهابات الفيروسية، فإن كريات الدم تتكسر، عندها تظهر الأعراض.

الأعراض السريرية

عدل

ليس هناك أعراض خاصة بانحلال الدم الفولي لذا تشترك أعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الانحلال في الخلايا الحمراء، من هذه الاعراض:

  • التعب والوهن.
  • شحوب.
  • اصفرار اللون أو اليرقان.
  • خروج بول غامق.
  • الدوخة.
  • ألم البطن.
  • ألم في القدمين.

هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه أعراض المرض، فقد يظهر عند حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة ويكون اليرقان وتركيز البيليروبين عندهم أعلى من المستوى المعتاد لدى الأطفال الطبيعين، عادة ما تظهر أعراض انحلال الدم الفولي عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الاصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة. كما قد تظهر الاعراض من دون أن يصاب الشخص بأي مرض ومن دون أن يتناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.

لوحظ أن بعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية أو الثلاسيميا أيضاً مصابون بمرض انيميا الفول.

مسببات تكسر الدم

عدل

في بعض الأحيان يحدث الانحلال لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تحل الدم. واليك بعض من أهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها:

  • تناول بعض الاطعمة كالبقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع واخر من الأطعمة، وقد تكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب انحلالا حادأً في الدم وأحياناً يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له انحلال وفجأة تتكون لديه القابلية لحدوث الانحلال بعد تناول كمية قليلة منه.

قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقي دم منقول عند انخفاض مستوى الهيموجلوبين لديهم بشكل حاد.

فيزيولوجيا المرض

عدل

يلعب سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دورا أساسياً في عمليات الأيض في الخلايا الحمراء وهو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين، يلعب ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين دوراً هاماً داخل خلايا الدم الحمراء عبر امداد الخلية بغلوتاثيون مختزل. الغلوتاثيون حمض أميني وهو المركب المسؤول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم والجذور الحرة.

نقص الانزيم يجعل الخلايا الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد (والذي يستمر في العادة 120 يوم) نتيجة غياب عملية امداد الخلية بالغلوتاثيون وبالتالي تراكم السموم والجذور الحرة، يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى انخفاض في خضاب الدم (الهيموجلوبين) محدثاُ فقر دم، كما يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى تحرير خضاب الدم الذي يتم هضمه وتحويله إلى مادة البيليروبين (حمرة المِرة)، نتيجة تحطم الدم بسرعة وبكميات كبيرة حيدث عجز في استطاعة البروتين الناقل للبيليروبين إلى الكبد بسرعة مما يسبب انتشار البيليروبين في الدم وتشكل الاصفرار أو اليرقان.

التشخيص

عدل

يلعب الفحص السريري دورا هاما في التعرف إلى المرض عن طريق العلامات على وجوده ولكن هناك حاجة إلى التحاليل المختبرية لانه هي التي تحدد المرض. التحاليل المختبرية التي يجب القيام بها:

علاقة المرض بالملاريا

عدل

مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة والتي يسببها طفيلية المتصورة أو (البلازموديوم). وتعيش طفيلية المتصورة متطفلة على كريات الدم الحمراء فهي تستخدمها خلال أحد اطوار حياتها للتكاثر والاختباء، يتأقلم جسم الأنسان مع الملاريا عن طريق جعل الخلايا الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها نتيجة وجود طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريات الدم الحمراء تتكسر وتتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، وبذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل الخلايا الحمراء لبعض الوقت، وبذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.

العلاج

عدل

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض تكسر الدم الفولي ولا يمكن منعه من الانتقال من جيل لاخر، يتمحور العلاج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة المذكورة في الأعلى وتجنب الإصابة بالأمراض الفيروسية والبكتيرية.

علم الأوبئة

عدل

الفوال هو خلل الأنزيمات الأكثر شيوعاً لدى الإنسان وهو موجود لدى أكثر من 400 مليون شخص في العالم. يتأثر بهذا الخلل بشكل أكبر الأشخاص الذين هم من أفريقيا، الشرق الأوسط وجنوب آسيا والذين هم من جنسيات مختلطة بين هذه الجنسيات.

اقرأ أيضاً

عدل

مراجع

عدل
  1. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-05-27. Retrieved 2022-07-08.
  2. ^ ا ب ج د ه و ز "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-05-01. Retrieved 2022-07-08.
  3. ^ ا ب ج د ه و "Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-02-14. Retrieved 2022-07-08.
  4. ^ ا ب ج "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". NCBI. Lancet. 8 أكتوبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2021-09-13. اطلع عليه بتاريخ 2022-07-08.
  5. ^ Frank, Jennifer E. (1 Oct 2005). "Diagnosis and Management of G6PD Deficiency". American Family Physician (بالإنجليزية الأمريكية). 72 (7): 1277–1282. Archived from the original on 2022-06-12.
  6. ^ العوامل الوراثية هي المسؤولة عن مرض «أنيميا الفول»، صحيفة الاتحاد الإماراتية - 8 شباط (فبراير) 2011 نسخة محفوظة 11 أكتوبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  إخلاء مسؤولية طبية