ويكيبيديا

متلازمة فراكارو (XXXXY,49)

متلازمة فراكارو (بالإنجليزية: Fraccaro syndrome) أو متلازمة 49,XXXXY (بالإنجليزية: XXXXY,49 syndrome) هي شذوذ نادر للغاية واختلال لصيغة الكروموسومات الجنسية. ويحدث هذا في حوالي 1 من بين 85.000 إلى 100.000 ذكر.[1][2][3] هذه المتلازمة هي نتيجة عدم انفصال الأم أثناء الانقسام الاختزالي الأول والثاني.[4] تم تشخيصه لأول مرة في عام 1960 وتمت تسميته بمتلازمة فراكارو على اسم الباحث.[2]

متلازمة فراكارو
متلازمة فراكارو (XXXXY,49)
متلازمة فراكارو (XXXXY,49)
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
الوبائيات
انتشار المرض شخص واحد لكل 85,000-100,000
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

الأعراض والعلامات

عدل

أعراض متلازمة فراكارو تشبه إلى حد ما أعراض متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة XXXY، لكنها عادة ما تكون أكثر خطورة. غالبًا ما يكون اختلال الصيغة الصبغية مميتًا، ولكن هناك "تعطيل X"، حيث يتم تقليل تأثير جرعة الجينات الإضافية بسبب وجود كروموسومات X الإضافية بشكل كبير.[5]

الأعراض التناسلية

عدل
  • يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة فراكارو إلى إظهار خصائص جنسية ثانوية طفولية مع العقم في مرحلة البلوغ.[5]
 
الركبة الروحاء
 
تقوس الإصبع الخامس
 
القدم الجوفاء

العلامات السريرية

عدل

يميل الذكور المصابون بمتلازمة فراكارو إلى الإصابة بالعديد من التشوهات الهيكلية. تشمل هذه التشوهات الهيكلية ما يلي:[7]

الأعراض والعلامات المعرفية والتنموية

عدل

كما هو الحال مع متلازمة داون، تختلف التأثيرات العقلية لمتلازمة فراكارو. تعتبر مشاكل الكلام الضعيفة والمشاكل السلوكية غير القادرة على التكيف نموذجية.[9] نظرت إحدى الدراسات إلى الذكور الذين تم تشخيصهم بـ متلازمة XXYY، ومتلازمة XXXY، ومتلازمة XXXXY. ووجدوا أن الذكور المصابين بـ متلازمة XXXY، ومتلازمة XXXXY يعملون بمستوى معرفي أقل بكثير من الذكور في نفس أعمارهم. يميل هؤلاء الذكور أيضًا إلى إظهار سلوك غير ناضج أكثر بالنسبة لعمرهم الزمني؛ كما تم ذكر زيادة الميول العدوانية في هذه الدراسة.[9]

وجدت دراسة أجريت عام 2020 أن الأولاد المصابين بمتلازمة فراكارو لديهم معدلات مرتفعة من السلوك الداخلي والقلق، بدءًا من مرحلة ما قبل المدرسة. وجدت الاختبارات باستخدام مقياس الاستجابة الاجتماعية 2 (SRS-2) أنه في حين أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أظهروا بشكل عام المزيد من علامات الضعف الاجتماعي، إلا أن التأثير كان ضئيلًا على وعيهم الاجتماعي.[10]

الفيزيولوجيا المرضية

عدل

كما يشير اسمها، فإن الشخص المصاب بالمتلازمة لديه كروموسوم Y واحد وأربعة كروموسومات X في الزوج الثالث والعشرين، وبالتالي يكون لديه تسعة وأربعون كروموسومًا بدلاً من ستة وأربعين كروموسومًا طبيعيًا. كما هو الحال مع معظم فئات اضطرابات اختلال الصيغة الصبغية، غالبًا ما تكون متلازمة فراكارو (49،XXXXY) مصحوبة بـإعاقة ذهنية. يمكن اعتباره شكلاً أو نوعًا مختلفًا من متلازمة كلاينفلتر (47،XXY).[11] الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة عادة ما يكونون فسيفساء، 49،XXXXY/48،XXXX.[4]

متلازمة فراكارو هي متلازمة جينية ولكنها ليست وراثية، مما يعني أنه على الرغم من أن جينات الوالدين تسبب المتلازمة، إلا أن هناك فرصة ضئيلة لإصابة أكثر من طفل بالمتلازمة. احتمال وراثة المرض هو حوالي واحد في المئة.[5]

التشخيص

عدل

يمكن تشخيص متلازمة فراكارو (49،XXXXY) سريريًا من خلال التنميط النووي.[12] قد يكون خلل التشوه الوجهي وغيره من التشوهات الجسدية سببًا لإجراء الاختبار الجيني.[4]

العلاج

عدل

في حين لا يوجد علاج لتصحيح الشذوذ الجيني لهذه المتلازمة، هناك إمكانية لعلاج الأعراض. ونتيجة للعقم، استخدم رجل من إيران وسائل الإنجاب الاصطناعية.[4] طفل رضيع في إيران تم تشخيص إصابته بمتلازمة فراكارو وُلد بالقناة الشريانية السالكة، والتي تم تصحيحها بالجراحة، ومضاعفات أخرى تمت إدارتها بالعلاج البديل.[4]

وقد تبين أن استخدام علاج التستوستيرون يؤدي إلى تحسين المهارات الحركية والكلام ومعدل الذكاء غير اللفظي لدى الذكور المصابين بمتلازمة فراكارو.[13]

انظر أيضًا

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Visootsak J، Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis. ج. 1: 42. DOI:10.1186/1750-1172-1-42. PMC:1634840. PMID:17062147.
  2. ^ ا ب Fraccaro، M.؛ Kaijser، K.؛ Lindsten، J. (22 أكتوبر 1960). "A child with 49 chromosomes". Lancet. ج. 2 ع. 7156: 899–902. DOI:10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN:0140-6736. PMID:13701146.
  3. ^ Etemadi، Katayoon؛ Basir، Behnaz؛ Ghahremani، Safieh (مارس 2015). "Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome". Iranian Journal of Reproductive Medicine. ج. 13 ع. 3: 181–184. ISSN:1680-6433. PMC:4426158. PMID:26000009.
  4. ^ ا ب ج د ه Hadipour، Fatemeh؛ Shafeghati، Yousef؛ Bagherizadeh، Eiman؛ Behjati، Farkhondeh؛ Hadipour، Zahra (2013). "Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family". Acta Medica Iranica. ج. 51 ع. 12: 907–909. ISSN:1735-9694. PMID:24442548.
  5. ^ ا ب ج د ه Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome نسخة محفوظة 2008-09-14 على موقع واي باك مشين.. Retrieved 26 March 2008.
  6. ^ Hammami، Mohammad Bakri؛ Elkhapery، Ahmed (29 يوليو 2020). "Sexual and developmental aspects of 49, XXXXY Syndrome: A case report". Andrologia. ج. 52 ع. 10: e13771. DOI:10.1111/and.13771. PMID:32725928. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
  7. ^ Sprouse، Courtney؛ Tosi، Laura؛ Stapleton، Emily؛ Gropman، Andrea L.؛ Mitchell، Francie L.؛ Peret، Rick؛ Sadeghin، Teresa؛ Haskell، Kathryn؛ Samango-Sprouse، Carole A. (2013). "Musculoskeletal anomalies in a large cohort of boys with 49, XXXXY". American Journal of Medical Genetics. ج. 163 ع. 1: 44–49. DOI:10.1002/ajmg.c.31354. PMID:23359596. S2CID:40989726.
  8. ^ Keller، Michael D.؛ Sadeghin، Teresa؛ Samango-Sprouse، Carole؛ Orange، Jordan S. (23 يناير 2013). "Immunodeficiency in patients with 49,XXXXY chromosomal variation". American Journal of Medical Genetics. ج. 163 ع. 1: 50–54. DOI:10.1002/ajmg.c.31348. PMC:4886306. PMID:23345259. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
  9. ^ ا ب Visootsak J، Rosner B، Dykens E، Tartaglia N، Graham JM (يونيو 2007). "Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143A ع. 11: 1198–203. DOI:10.1002/ajmg.a.31746. PMID:17497714. S2CID:25732790.
  10. ^ Lasutschinkow، Patricia C.؛ Gropman، Andrea L.؛ Porter، Grace F.؛ Sadeghin، Teresa؛ Samango-Sprouse، Carole A. (21 فبراير 2020). "Behavioral phenotype of 49,XXXXY syndrome: Presence of anxiety-related symptoms and intact social awareness". American Journal of Medical Genetics. ج. 182 ع. 5: 974–986. DOI:10.1002/ajmg.a.61507. PMID:32083381. S2CID:211230717. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
  11. ^ Cotran, Ramzi S.؛ Kumar, Vinay؛ Fausto, Nelson؛ Nelso Fausto؛ Robbins, Stanley L.؛ Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. ص. 179. ISBN:0-7216-0187-1.
  12. ^ Blumenthal، Jonathan D.؛ Baker، Eva H.؛ Lee، Nancy Raitano؛ Wade، Benjamin؛ Clasen، Liv S.؛ Lenroot، Rhoshel K.؛ Giedd، Jay N. (2013). "Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study". NeuroImage: Clinical. ج. 2: 197–203. DOI:10.1016/j.nicl.2013.01.003. PMC:3649771. PMID:23667827.
  13. ^ Tosi، Laura؛ Mitchell، Francie؛ Porter، Grace F.؛ Ruland، Leigh؛ Gropman، Andrea؛ Lasutschinkow، Patricia C.؛ Tran، Selena L.؛ Rajah، Elmer N.؛ Gillies، Austin P.؛ Hendrie، Patricia؛ Peret، Rick؛ Sadeghin، Teresa؛ Samango-Sprouse، Carole A. (3 أبريل 2020). "Musculoskeletal abnormalities in a large international cohort of boys with 49,XXXXY". American Journal of Medical Genetics. ج. 185 ع. 12: 3531–3540. DOI:10.1002/ajmg.a.61578. PMID:32243688. S2CID:214785617. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)


مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_فراكارو_(XXXXY,49)&oldid=65791559»