هيموفيليا ج
هيموفيليا ج (بالإنجليزية: Haemophilia C) (والمعروفة أيضا باسم عوز طليعة ثرومبوبلاستين البلازما[3] أو متلازمة روزينثال[4]) هي شكل بسيط من الهيموفيليا التي تصيب كلا الجنسين، وذلك بسبب نقص العامل الحادي عشر،[5] وتحدث في الغالب في يهود أشكناز. وهو رابع اضطرابات التخثر الأكثر شيوعا بعد مرض فون ويلبراند وهيموفيليا أ وب. وفي الولايات المتحدة، يعتقد أن هيموفيليا ج تصيب 1 من كل 100,000 من السكان البالغين.[1][6]
| هيموفيليا ج | |
|---|---|
![هيموفيليا ج سببها نقص العامل الحادي عشر[1]](/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Protein_F11_PDB_1xx9.png) هيموفيليا ج سببها نقص العامل الحادي عشر[1]
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | هيموفيليا، واعتلال خثري، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | نقص عامل التخثر الحادي عشر[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | نزف[2] |
| الإدارة | |
| الوقاية | احتياطات النشاط الجسمي[1] |
| التشخيص | زمن البروثرومبين[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدلعلى عكس الأفراد الذين يعانون من هيموفيليا أ وب، لا يكون لدى هؤلاء المرضى نزف عفوي. وفي هذه الحالات، غالبا ما يحدث النزف بعد عملية جراحية كبرى أو رضة.[7] ومع ذلك، فإن الأشخاص المتضررين من هيموفيليا ج قد يعانون من أعراض قريبة من أشكال الهيموفيليا الأخرى، مثل ما يلي:[8]
- نزيف عن طريق الفم.
- نزيف من الأنف.
- دم في البول.
- نزف تال للوضع
- نزف في اللوزة
السبب
عدل
تنتج هيموفيليا ج عن نقص عامل التخثر الحادي عشر، وتتميز عن هيموفيليا أ وب بأنها لا تؤدي إلى نزيف في المفاصل. وعلاوة على ذلك، فالجين المسؤول عن وراثة المرض هو جين متنحي يقع على الصبغي 4 (بالقرب من جين بريكاليكرين)، ولكنه ليس متنحي تماما، حيث يعاني الأفراد متبايني الزيجوت أيضا من زيادة النزف.[1][9]
توجد العديد من الطفرات، ولا يتأثر خطر النزف دائما بشدة نقص العامل الحادي عشر. ويتم تطوير هيموفيليا ج في بعض الأحيان في الأفراد الذين يعانون من الذئبة الحمامية الشاملة؛ بسبب مثبطات بروتين العامل الحادي عشر.[1][10]
التشخيص
عدليتمحور تشخيص هيموفيليا ج (نقص العامل الحادي عشر) على زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المطول، وانخفاض العامل الحادي عشر في الجسم.
التشخيص التفريقي
عدلمن التشخيصات التفريقية التي يجب وضعها في الاعتبار: نقص عامل الثامن، ومضاد التخثر الذئبي، والتلوث بالهيبارين.[5][11]
العلاج
عدل
غالبا ما يستخدم سيكلوكابرون لكل من العلاج بعد حدوث النزف وأيضا كتدبير وقائي لتجنب النزف المفرط خلال جراحة الفم.[12]
وعادة ما يكون العلاج غير ضروري، إلا فيما يتعلق بالعمليات، ومن ثَم هناك العديد من المرضى المصابين بهذه الحالة ولا علم لهم بها. وفي هذه الحالات، يمكن استخدام البلازما المتجمدة الجديدة أو العامل الحادي عشر معاد التركيب، ولكن إذا لزم الأمر فقط.[5][13]
وقد يعاني المصابون في كثير من الأحيان من نزيف في الأنف، بينما قد تعاني الإناث من نزيف حيض غير عادي، والذي يمكن تجنبه عن طريق استخدام وسائل تحديد النسل، مثل: اللوالب وأدوية منع الحمل عن طريق الفم أو عن طريق الحقن؛ لزيادة قدرة التخثر عن طريق تعديل الهرمونات إلى مستويات مماثلة للحمل.
انظر أيضا
عدلالمراجع
عدل- ^ ا ب ج د ه و ز eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH نسخة محفوظة 02 ديسمبر 2008 على موقع واي باك مشين.
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 19 يونيو 2020 على موقع واي باك مشين.
- ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 16 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- ^ ا ب ج "Factor XI Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". مؤرشف من الأصل في 2019-08-24.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب|دورية محكمة=(مساعدة) - ^ "Factor XI deficiency | Disease | Overview | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-16. اطلع عليه بتاريخ 2016-07-09.
- ^ Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (1 Nov 2008). "Factor XI deficiency". Haemophilia (بالإنجليزية). 14 (6): 1183–1189. DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x. ISSN:1365-2516. Archived from the original on 2017-02-23.
- ^ Seligsohn, U. (1 Jul 2009). "Factor XI deficiency in humans". Journal of Thrombosis and Haemostasis (بالإنجليزية). 7: 84–87. DOI:10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x. ISSN:1538-7836. Archived from the original on 2017-02-02.
- ^ "OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-08-24. اطلع عليه بتاريخ 2016-07-12.
- ^ Kitchens, Craig S.; Konkle, Barbara A.; Kessler, Craig M. (20 Feb 2013). Consultative Hemostasis and Thrombosis (بالإنجليزية). Elsevier Health Sciences. p. 70. ISBN:1455733296. Archived from the original on 2017-07-31.
- ^ RESERVED، INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital factor XI deficiency Hemophilia C". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2018-07-08. اطلع عليه بتاريخ 2016-07-12.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, T. T.; Yeung, C. A. (23 Nov 2013). "Guidance on the dental management of patients with haemophilia and congenital bleeding disorders". British Dental Journal (بالإنجليزية). 215 (10): 497–504. DOI:10.1038/sj.bdj.2013.1097. ISSN:0007-0610. Archived from the original on 2017-06-10. Retrieved 2016-07-09.
- ^ Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (14 Nov 2014). Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood (بالإنجليزية). Elsevier Health Sciences. p. 136. ISBN:9780323291774. Archived from the original on 2019-12-16.
مصادر إضافية
عدل- Zucker, M.; Zivelin, A.; Landau, M.; Salomon, O.; Kenet, G.; Bauduer, F.; Samama, M.; Conard, J.; Denninger, M.-H.; Hani, A.-S.; Berruyer, M.; Feinstein, D.; Seligsohn, U. (1 Oct 2007). "Characterization of seven novel mutations causing factor XI deficiency". Haematologica (بالإنجليزية). 92 (10): 1375–1380. DOI:10.3324/haematol.11526. ISSN:0390-6078. PMID:18024374. Archived from the original on 2018-06-02. Retrieved 2016-07-12.
- Orkin, Stuart H.; Nathan, David G. (2008). Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood (بالإنجليزية). Elsevier Health Sciences. ISBN:1416034307. Archived from the original on 2020-03-08. Retrieved 2016-07-12.
- Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource (بالإنجليزية). Elsevier Health Sciences. ISBN:9780323322850. Archived from the original on 2020-03-08. Retrieved 2016-07-12.
إخلاء مسؤولية طبية