عنصر إكسوسوم 3

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

عنصر إكسوسوم 3، المعروف أيضا باسم EXOSC3 هو من جينات الإنسان، وهو جزء من مركب إكسوسوم.[1]

EXOSC3
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة EXOSC3, PCH1B, RRP40, Rrp40p, bA3J10.7, hRrp-40, p10, CGI-102, Exosome component 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606489 MGI: MGI:1913612 HomoloGene: 6867 GeneCards: 51010
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 51010 66362
Ensembl ENSG00000107371 ENSMUSG00000028322
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001002269 NM_016042، ‏NM_001002269

‏NM_001362788 NM_025513، ‏NM_001362788

RefSeq (بروتين)

‏NP_057126 NP_001002269، ‏NP_057126

‏NP_001349717 NP_079789، ‏NP_001349717

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 45.32 – 45.34 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الأهمية السريرية

عدل

الطفرات في عنصر الإكسوسوم 3 هي سبب نَقْصُ التَّنَسُّج الجِسْرِيٌّ المُخَيخِي ومرض الخلايا العصبية الحركية الشوكية.[2]

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: EXOSC3 exosome component 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ "Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration". Nat. Genet. ج. 44 ع. 6: 704–8. 2012. DOI:10.1038/ng.2254. PMID:22544365.

مزيد من القراءة

عدل