نقص تنسج جسري مخيخي

نقص تنسج جسري مخيخي
	Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner
تسميات أخرى	Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia
معلومات عامة
من أنواع	تحلل عصبي، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ‏
	تعديل مصدري - تعديل

نقص تنسج جسري مخيخي (PCH) هو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن الطفرات الجينية والتي تتميز بالضمور التدريجي في أجزاء مختلفة من الدماغ مثل المخيخ أو جذع الدماغ (وخاصة الجسور).^[1] عندما تكون معروفة، يتم توريث هذه الاضطرابات بطريقة سيادة جسمية. لا يوجد علاج معروف لل PCH.^[2]

انظر أيضا

نقص التنسج

المراجع

^ Millen KJ، Gleeson JG (فبراير 2008). "Cerebellar development and disease". Curr Opin Neurobiol. ج. 18 ع. 1: 12–9. DOI:10.1016/j.conb.2008.05.010. PMC:2474776. PMID:18513948.
^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع GHR

^ "Pontocerebellar hypoplasia". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. ديسمبر 2009. مؤرشف من الأصل في 2019-04-16. اطلع عليه بتاريخ 2014-09-20.

في كومنز صور وملفات عن: نقص تنسج جسري مخيخي

بوابة طب

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[Millen2008-1] Millen KJ، Gleeson JG (فبراير 2008). "Cerebellar development and disease". Curr Opin Neurobiol. ج. 18 ع. 1: 12–9. DOI:10.1016/j.conb.2008.05.010. PMC:2474776. PMID:18513948.

[GHR-2] اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع GHR

[GHR-3] "Pontocerebellar hypoplasia". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. ديسمبر 2009. مؤرشف من الأصل في 2019-04-16. اطلع عليه بتاريخ 2014-09-20.

[1]

[2]