بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالإنجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتينيوجد في البشر وكراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . [8][9]

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف
معلومات عامة
صنف فرعي من
وُجد في الأصنوفة
الجين يُشفِر
الصبغي
التوجه الجيني
بداية المجموع المورثي
33155471[2]
33114014[2] عدل القيمة على Wikidata
نهاية المجموع المورثي
33147773[2]
33189265[2] عدل القيمة على Wikidata
الموضع الصبغوي
3p22.3[4] عدل القيمة على Wikidata
معرف هومولوجين
21280[4] عدل القيمة على Wikidata
يتماثل مع
تم التعبير عنه في

وظيفته

عدل

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص، واضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.[10][11]

المراجع

عدل
  1. ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
  2. ^ ا ب ج د ه و ز مذكور في: Ensembl Release 99. معرف إنزمبل جين: ENSG00000170275.
  3. ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: O75718. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  4. ^ ا ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 8 فبراير 2020. معرف جين أنتريه: 10491.
  5. ^ ا ب ج د مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 21280. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
  6. ^ ا ب "Orthologous MAtrix".
  7. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
  8. ^ "Entrez Gene: cartilage associated protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  9. ^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. ج. 87 ع. 3–4: 191–4. DOI:10.1159/000015463. PMID:10702664.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  10. ^ Barnes AM, Chang W, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. ج. 355 ع. 26: 2757–64. DOI:10.1056/NEJMoa063804. PMID:17192541. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  11. ^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. ج. 29 ع. 12: 1435–42. DOI:10.1002/humu.20799. PMC:2671575. PMID:18566967. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية

عدل

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17192541