بروتين الريبوسوم S29

جين في إنسان عاقل

بروتين الريبوسوم S29 (بالإنجليزية: Ribosomal Protein S29)‏ (RPS29) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPS29 في الإنسان.[1][2][3] الريبوسومات هي العضيات التي تحفز تخليق البروتين، تتكون من وحدة فرعية صغيرة 40S ووحدة فرعية كبيرة 60S. تتكون هذه الوحدات الفرعية معًا من 4 أنواع من رنا RNA وحوالي 80 بروتينًا مميزًا من الناحية الهيكلية. ويعد أحد مكونات الوحدة الصغرى 40S للريبوسوم والذي يلعب دورًا مهمًا في الترجمة في عملية الاصطناع الحيوي للبروتين (التي تشكل جزءا من عملية التعبير الجيني).[3]

RPS29
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة RPS29, DBA13, S29, ribosomal protein S29, uS14
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603633 MGI: MGI:107681 HomoloGene: 83197 GeneCards: 6235
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6235 20090
Ensembl ENSG00000213741 ENSMUSG00000034892
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001030001، ‏NM_001351375 NM_001032، ‏NM_001030001، ‏NM_001351375

NM_009093

RefSeq (بروتين)

‏NP_001025172، ‏NP_001338304 NP_001023، ‏NP_001025172، ‏NP_001338304

NP_033119

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 69.2 – 69.21 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الأهمية السريرية

عدل

وجد أن الطفرات في هذا الجين تسبب مرض فقر دم دياموند-بلاكفان.[4]

انظر أيضًا

عدل

مراجع

عدل
  1. ^ Kondoh N، Noda M، Fisher RJ، Schweinfest CW، Papas TS، Kondoh A، Samuel KP، Oikawa T (أغسطس 1996). "The S29 ribosomal protein increases tumor suppressor activity of K rev-1 gene on v-K ras-transformed NIH3T3 cells". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. ج. 1313 ع. 1: 41–6. DOI:10.1016/0167-4889(96)00052-3. PMID:8781548.
  2. ^ Frigerio JM، Dagorn JC، Iovanna JL (مايو 1995). "Cloning, sequencing and expression of the L5, L21, L27a, L28, S5, S9, S10 and S29 human ribosomal protein mRNAs". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression. ج. 1262 ع. 1: 64–8. DOI:10.1016/0167-4781(95)00045-i. PMID:7772601.
  3. ^ ا ب "Entrez Gene: RPS29 ribosomal protein S29".
  4. ^ Mirabello L، Macari ER، Jessop L، Ellis SR، Myers T، Giri N، Taylor AM، McGrath KE، Humphries JM، Ballew BJ، Yeager M، Boland JF، He J، Hicks BD، Burdett L، Alter BP، Zon L، Savage SA (يوليو 2014). "Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families". Blood. ج. 124 ع. 1: 24–32. DOI:10.1182/blood-2013-11-540278. PMC:4125351. PMID:24829207.

روابط خارجية

عدل

خطأ لوا في وحدة:Wikidata2 على السطر 69: assign to undeclared variable 'isvalid'.

خطأ لوا في وحدة:Wikidata2 على السطر 69: assign to undeclared variable 'isvalid'.