افتح القائمة الرئيسية

اعتلال الهيموغلوبين

مرض يصيب الإنسان
اعتلال الهيموغلوبين
معلومات عامة
الاختصاص علم الدم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع فقر الدم الانحلالي الخلقي،  واضطراب جيني،  وفقر الدم الانحلالي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

اعتلال الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobinopathy) هو نوع من أنواع الخلل الجيني وهو ناتج عن شذوذ في واحدة من سلاسل الغلوبين في جزيئة الهيموغلوبين.[1]

إن اعتلالات الهيموغلوبين عبارة عن اضطرابات موروثة في جين مفرد، وتورث في أغلب الحالات على شكل سيادة مشتركة.[2] ومن أبرز اعتلالات الهيموغلوبين فقر الدم المنجلي.

محتويات

الانتشارعدل

يعد 7٪ من الناس (بحدود 420 مليون إنسان) حاملين لاعتلال هيموغلوبين، يمثل الأفريقيون حوالي 60٪ من المجموع الكلي وحوالي 70٪ من الذين يظهر لهم اعتلال مرضي. وتنتشر أغلب حالات اعتلالات الهيموغلوبين في أفريقيا وحوض المتوسط وجنوب شرق أسيا.

العلاقة بالثلاسيمياعدل

يفترض مصطلح اعتلال الهيموغلوبين وجود خلل في تركيب البروتين نفسه.[3] أما في حالة الثلاسيميا، فهو نتيجة لقص في إنتاج بروتينات الغلوبين الطبيعية، والذي يحدث عادة نتيجة طفرة في المورثة المسؤولة عنه. لذلك تتداخل الحالات أحيانا لكون بعض الحالات تتسبب بحدود خلل في البروتينات (اعتلال هيموغلوبين) وفي الوقت ذاته تؤثر على الإنتاج (ثلاسيميا). لذلك، بعض اعتلالات الهيموغلوبين هي حالات ثلاسيميا في الوقت نفسه لكن العكس ليس صحيحا.

مغايرات الهيموغلوبينعدل

قد تتسبب اعتلالات الهيموغلوبين أو الثلاسيميا أو كليهما بحدوث فقر دم. ويعد الهيموغلوبين الذي يظهر في حالات فقر الدم المنجلي وفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي من أنواع الهيموغلوبين المغايرة المعروفة، وهي مسؤولة عن هذه الأمراض. وهنالك الكثير من مغايرات الهيموغلوبين المعروفة لكنها لا تتسبب بحدود فقر دم أو آثار مرضية، لذلك لا تعد من اعتلالات الهيموغلوبين. وتعد مغابرات الهيموغلوبين جزءا من مراحل تطور الجنين البشري. لكن في بعض الحالات، فقد تظهر أشكال من الطفرات المرضية في الهيموغلوبين في بعض الناس، والتي قد تحدث بسبب التنوع الوراثي.[4][5]

أنواع مغايرات الهيموغلوبينعدل

المصادرعدل

  1. ^ "hemoglobinopathy" في معجم دورلاند الطبي
  2. ^ Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79(8):704-712.
  3. ^ "Hemoglobinopathies and Thalassemia". مؤرشف من الأصل في 09 يناير 2015. 
  4. ^ "Hemoglobin Variants". American Association for Clinical Chemistry. 2007-11-10. مؤرشف من الأصل في 22 يونيو 2011. اطلع عليه بتاريخ 12 أكتوبر 2008. 
  5. ^ Huisman THJ (1996). "A Syllabus of Human Hemoglobin Variants". Pennsylvania State University. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2017. اطلع عليه بتاريخ 12 أكتوبر 2008. 
  6. ^ Joseph Bonavetura and Austin Riggs, March 1968, "Hemoglobin Kansas, A Human Hemoglobin with a Neutral Amino Acid Substitution and an Abnormal Oxygen Equilibrium", The Journal of Biological Chemistry, Vol. 243, No. 5, Issue of March 10, pages 980-991.
  7. ^ "rs33948057". National Center for Biotechnology Information. مؤرشف من الأصل في 13 مايو 2018. اطلع عليه بتاريخ 07 فبراير 2014.