أميلوبلاستين

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

أميلوبلاستين (بالإنجليزية: Ameloblastin)‏ (يختصر AMBN) والمعروف أيضا باسم شيسلين Sheathlin أو أميلين Amelin) هو بروتين مصفوفي المينا (enamel matrix protin)، يتم ترميزه في البشر بـ «جين AMBN».[1]

AMBN
معرفات
أسماء بديلة AMBN, AI1F, Sheathlin, ameloblastin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601259 MGI: MGI:104655 HomoloGene: 7625 GeneCards: 258
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 258 11698
Ensembl ENSG00000178522 ENSMUSG00000029288
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

NM_016519

‏NM_001303431 NM_009664، ‏NM_001303431

RefSeq (بروتين)

NP_057603

‏NP_033794 NP_001290360، ‏NP_033794

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 88.6 – 88.62 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

وظيفته

عدل

أميلوبلاستين، المعروف أيضا باسم أميلين، هو بروتين موجود في مينا الأسنان. على الرغم من أن أقل من 5 ٪ من المينا تتكون من البروتين، فإن الأميلوبلاستينات تشكل 5-10 ٪ من جميع بروتينات المينا. يتشكل هذا البروتين بواسطة أميلوبلاست خلال الإفراز المبكر لمراحل النضج المتأخر في تكوين المينا. على الرغم من عدم فهمه تمامًا، يُعتقد أن وظيفة الأميلوبلاستينات هي التحكم في استطالة بلورات المينا وتوجيه تمعدن المينا بشكل عام أثناء نمو الأسنان.

البروتينات المهمة الأخرى في المينا هي الأميلوجينين (Amelogenins)، المينا (Enamelins)، والتوفتيلين (Tuftelins).

يُشفِّر هذا الجين بروتين مصفوفة المينا nonamelogenin. قد يكون البروتين المشفر مهمًا في تكوين مصفوفة المينا والتمعدن. يقع هذا الجين في مجموعة جين البروتين الفوسفوري المرتبط بالكالسيوم في الكروموسوم 4. قد تترافق الطفرات في هذا الجين مع عيب خلل التخلُص الناقص وخلل التخليق المهيمن السائد. [مقدمة من RefSeq ، أغسطس 2011].

الأهمية الإكلينيكية

عدل

الطفرات في AMBN سبب تخلق المينا الناقص.[2]

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: Ameloblastin (enamel matrix protein)". مؤرشف من الأصل في 2018-08-20.
  2. ^ "Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta". Human Molecular Genetics. ج. 23 ع. 20: 5317–24. أكتوبر 2014. DOI:10.1093/hmg/ddu247. PMC:4168819. PMID:24858907.

*تتضمن هذه المقالة نصوصًا مترجمة من نصوص منقولة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب، والتي تعد ملكية عامة.


قراءة متعمقة

عدل