TBX3

جين في إنسان عاقل

TBX3‏ (T-box 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBX3 في الإنسان.[1][2]

TBX3
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة TBX3, -ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601621 MGI: MGI:98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: 6926
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6926 21386
Ensembl ENSG00000135111 ENSMUSG00000018604
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_005996 NM_016569، ‏NM_005996

‏NM_198052، ‏XM_006530276 NM_011535، ‏NM_198052، ‏XM_006530276

RefSeq (بروتين)

‏NP_057653 NP_005987، ‏NP_057653

‏NP_932169، ‏XP_006530339 NP_035665، ‏NP_932169، ‏XP_006530339

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 119.81 – 119.82 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Li QY، Newbury-Ecob RA، Terrett JA، Wilson DI، Curtis AR، Yi CH، Gebuhr T، Bullen PJ، Robson SC، Strachan T، Bonnet D، Lyonnet S، Young ID، Raeburn JA، Buckler AJ، Law DJ، Brook JD (يناير 1997). "Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family". Nature Genetics. ج. 15 ع. 1: 21–9. DOI:10.1038/ng0197-21. PMID:8988164.
  2. ^ "Entrez Gene: TBX3 T-box 3 (ulnar mammary syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

عدل
  • Bamshad M، Lin RC، Law DJ، Watkins WC، Krakowiak PA، Moore ME، Franceschini P، Lala R، Holmes LB، Gebuhr TC، Bruneau BG، Schinzel A، Seidman JG، Seidman CE، Jorde LB (يوليو 1997). "Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome". Nature Genetics. ج. 16 ع. 3: 311–5. DOI:10.1038/ng0797-311. PMID:9207801.
  • Bamshad M، Le T، Watkins WS، Dixon ME، Kramer BE، Roeder AD، Carey JC، Root S، Schinzel A، Van Maldergem L، Gardner RJ، Lin RC، Seidman CE، Seidman JG، Wallerstein R، Moran E، Sutphen R، Campbell CE، Jorde LB (يونيو 1999). "The spectrum of mutations in TBX3: Genotype/Phenotype relationship in ulnar-mammary syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 6: 1550–62. DOI:10.1086/302417. PMC:1377898. PMID:10330342.
  • He Ml، Wen L، Campbell CE، Wu JY، Rao Y (أغسطس 1999). "Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 96 ع. 18: 10212–7. DOI:10.1073/pnas.96.18.10212. PMC:17868. PMID:10468588.
  • Carlson H، Ota S، Campbell CE، Hurlin PJ (أكتوبر 2001). "A dominant repression domain in Tbx3 mediates transcriptional repression and cell immortalization: relevance to mutations in Tbx3 that cause ulnar-mammary syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 10 ع. 21: 2403–13. DOI:10.1093/hmg/10.21.2403. PMID:11689487.
  • Brummelkamp TR، Kortlever RM، Lingbeek M، Trettel F، MacDonald ME، van Lohuizen M، Bernards R (فبراير 2002). "TBX-3, the gene mutated in Ulnar-Mammary Syndrome, is a negative regulator of p19ARF and inhibits senescence". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 8: 6567–72. DOI:10.1074/jbc.M110492200. PMID:11748239.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Lingbeek ME، Jacobs JJ، van Lohuizen M (يوليو 2002). "The T-box repressors TBX2 and TBX3 specifically regulate the tumor suppressor gene p14ARF via a variant T-site in the initiator". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 29: 26120–7. DOI:10.1074/jbc.M200403200. PMID:12000749.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Coll M، Seidman JG، Müller CW (مارس 2002). "Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome". Structure. ج. 10 ع. 3: 343–56. DOI:10.1016/S0969-2126(02)00722-0. PMID:12005433.
  • Carlson H، Ota S، Song Y، Chen Y، Hurlin PJ (مايو 2002). "Tbx3 impinges on the p53 pathway to suppress apoptosis, facilitate cell transformation and block myogenic differentiation". Oncogene. ج. 21 ع. 24: 3827–35. DOI:10.1038/sj.onc.1205476. PMID:12032820.
  • Sasaki G، Ogata T، Ishii T، Hasegawa T، Sato S، Matsuo N (يوليو 2002). "Novel mutation of TBX3 in a Japanese family with ulnar-mammary syndrome: implication for impaired sex development". American Journal of Medical Genetics. ج. 110 ع. 4: 365–9. DOI:10.1002/ajmg.10447. PMID:12116211.
  • Wollnik B، Kayserili H، Uyguner O، Tukel T، Yuksel-Apak M (2003). "Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family". Annales De Génétique. ج. 45 ع. 4: 213–7. DOI:10.1016/S0003-3995(02)01144-9. PMID:12668170.
  • Fan W، Huang X، Chen C، Gray J، Huang T (أغسطس 2004). "TBX3 and its isoform TBX3+2a are functionally distinctive in inhibition of senescence and are overexpressed in a subset of breast cancer cell lines". Cancer Research. ج. 64 ع. 15: 5132–9. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-04-0615. PMID:15289316.
  • Lomnytska M، Dubrovska A، Hellman U، Volodko N، Souchelnytskyi S (يناير 2006). "Increased expression of cSHMT, Tbx3 and utrophin in plasma of ovarian and breast cancer patients". International Journal of Cancer. ج. 118 ع. 2: 412–21. DOI:10.1002/ijc.21332. PMID:16049973.
  • Yang L، Cai CL، Lin L، Qyang Y، Chung C، Monteiro RM، Mummery CL، Fishman GI، Cogen A، Evans S (أبريل 2006). "Isl1Cre reveals a common Bmp pathway in heart and limb development". Development. ج. 133 ع. 8: 1575–85. DOI:10.1242/dev.02322. PMID:16556916.
  • Lee HS، Cho HH، Kim HK، Bae YC، Baik HS، Jung JS (فبراير 2007). "Tbx3, a transcriptional factor, involves in proliferation and osteogenic differentiation of human adipose stromal cells". Molecular and Cellular Biochemistry. ج. 296 ع. 1–2: 129–36. DOI:10.1007/s11010-006-9306-4. PMID:16955224.
  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، Macek B، Kumar C، Mortensen P، Mann M (نوفمبر 2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
  • Mommersteeg MT، Hoogaars WM، Prall OW، de Gier-de Vries C، Wiese C، Clout DE، Papaioannou VE، Brown NA، Harvey RP، Moorman AF، Christoffels VM (فبراير 2007). "Molecular pathway for the localized formation of the sinoatrial node". Circulation Research. ج. 100 ع. 3: 354–62. DOI:10.1161/01.RES.0000258019.74591.b3. PMID:17234970.