RPGRIP1

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

RPGRIP1‏ (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.[1][2][3][4]

RPGRIP1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة RPGRIP1, CORD13, LCA6, RGI1, RGRIP, RPGRIP, d, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1, RPGR interacting protein 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605446 MGI: MGI:1932134 HomoloGene: 10679 GeneCards: 57096
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57096 77945
Ensembl ENSG00000092200 ENSMUSG00000057132
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005267879، ‏XM_005267880، ‏XM_005267881، ‏XM_011536978، ‏XM_011536979، ‏XM_011536981، ‏XM_011536982، ‏XM_017021473، ‏XM_024449663، ‏XM_024449664، ‏XM_024449666، ‏NM_001377523، ‏NM_001377948، ‏NM_001377949، ‏NM_001377950، ‏NM_001377951، ‏XM_047431609 NM_020366، ‏XM_005267879، ‏XM_005267880، ‏XM_005267881، ‏XM_011536978، ‏XM_011536979، ‏XM_011536981، ‏XM_011536982، ‏XM_017021473، ‏XM_024449663، ‏XM_024449664، ‏XM_024449666، ‏NM_001377523، ‏NM_001377948، ‏NM_001377949، ‏NM_001377950، ‏NM_001377951، ‏XM_047431609

‏NM_023879، ‏XM_006519689، ‏XM_006519692، ‏XM_006519696، ‏XM_017316222، ‏XM_017316223 NM_001168515، ‏NM_023879، ‏XM_006519689، ‏XM_006519692، ‏XM_006519696، ‏XM_017316222، ‏XM_017316223

RefSeq (بروتين)

‏XP_005267936، ‏XP_005267937، ‏XP_005267938، ‏XP_011535280، ‏XP_011535281، ‏XP_011535283، ‏XP_011535284، ‏XP_016876962، ‏XP_024305431، ‏XP_024305432، ‏XP_024305434، ‏NP_001364452، ‏NP_001364877، ‏NP_001364878، ‏NP_001364879، ‏NP_001364880 NP_065099، ‏XP_005267936، ‏XP_005267937، ‏XP_005267938، ‏XP_011535280، ‏XP_011535281، ‏XP_011535283، ‏XP_011535284، ‏XP_016876962، ‏XP_024305431، ‏XP_024305432، ‏XP_024305434، ‏NP_001364452، ‏NP_001364877، ‏NP_001364878، ‏NP_001364879، ‏NP_001364880

‏NP_076368، ‏XP_006519752، ‏XP_006519755، ‏XP_006519759، ‏XP_017171711، ‏XP_036014794، ‏XP_036014795، ‏XP_036014796، ‏XP_036014797، ‏XP_036014798، ‏XP_036014799 NP_001161987، ‏NP_076368، ‏XP_006519752، ‏XP_006519755، ‏XP_006519759، ‏XP_017171711، ‏XP_036014794، ‏XP_036014795، ‏XP_036014796، ‏XP_036014797، ‏XP_036014798، ‏XP_036014799

الموقع (UCSC n/a Chr 14: 52.11 – 52.16 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Dryja TP، Adams SM، Grimsby JL، McGee TL، Hong DH، Li T، Andréasson S، Berson EL (مايو 2001). "Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis". American Journal of Human Genetics. ج. 68 ع. 5: 1295–8. DOI:10.1086/320113. PMC:1226111. PMID:11283794.
  2. ^ Boylan JP، Wright AF (سبتمبر 2000). "Identification of a novel protein interacting with RPGR". Human Molecular Genetics. ج. 9 ع. 14: 2085–93. DOI:10.1093/hmg/9.14.2085. PMID:10958647.
  3. ^ Fernández-Martínez L، Letteboer S، Mardin CY، Weisschuh N، Gramer E، Weber BH، Rautenstrauss B، Ferreira PA، Kruse FE، Reis A، Roepman R، Pasutto F (أبريل 2011). "Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma". European Journal of Human Genetics. ج. 19 ع. 4: 445–51. DOI:10.1038/ejhg.2010.217. PMC:3060327. PMID:21224891.
  4. ^ "Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

عدل