PLEKHG4

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

PLEKHG4‏ (Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHG4 في الإنسان.[1][2][3]

PLEKHG4
معرفات
أسماء بديلة PLEKHG4, ARHGEF44, PRTPHN1, SCA4, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609526 MGI: MGI:2142544 HomoloGene: 18516 GeneCards: 25894
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25894 102075
Ensembl ENSG00000196155 ENSMUSG00000014782
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988 XR_933268، ‏NM_001129727، ‏NM_001129728، ‏NM_001129729، ‏NM_001129731، ‏NM_015432، ‏XM_011522985، ‏XM_011522986، ‏XM_011522987، ‏XM_011522988

‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406، ‏XM_036153697 NM_001081333، ‏NM_175321، ‏XM_006530522، ‏XM_006530523، ‏XM_006530526، ‏XM_006530527، ‏XM_011248253، ‏XM_017312497، ‏XM_017312499، ‏XR_001778384، ‏NM_001364406، ‏XM_036153697

RefSeq (بروتين)

‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290 NP_001123199، ‏NP_001123200، ‏NP_001123201، ‏NP_001123203، ‏XP_011521287، ‏XP_011521288، ‏XP_011521289، ‏XP_011521290

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 106.1 – 106.11 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Ishikawa K، Toru S، Tsunemi T، Li M، Kobayashi K، Yokota T، Amino T، Owada K، Fujigasaki H، Sakamoto M، Tomimitsu H، Takashima M، Kumagai J، Noguchi Y، Kawashima Y، Ohkoshi N، Ishida G، Gomyoda M، Yoshida M، Hashizume Y، Saito Y، Murayama S، Yamanouchi H، Mizutani T، Kondo I، Toda T، Mizusawa H (يوليو 2005). "An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains". Am J Hum Genet. ج. 77 ع. 2: 280–96. DOI:10.1086/432518. PMC:1224530. PMID:16001362.
  2. ^ Wieczorek S، Arning L، Alheite I، Epplen JT (أبريل 2006). "Mutations of the puratrophin-1 (PLEKHG4) gene on chromosome 16q22.1 are not a common genetic cause of cerebellar ataxia in a European population". J Hum Genet. ج. 51 ع. 4: 363–7. DOI:10.1007/s10038-006-0372-y. PMID:16491300.
  3. ^ "Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

عدل