PCDH15

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

PCDH15‏ (Protocadherin related 15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDH15 في الإنسان.[1][2][3]

PCDH15
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605514 MGI: MGI:1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: 65217
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 65217 11994
Ensembl ENSG00000150275 ENSMUSG00000052613
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664 NM_033056، ‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664

‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585 NM_001142735، ‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585

RefSeq (بروتين)

‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069 NP_001136235، ‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069

‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459 NP_001136207، ‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 73.1 – 74.65 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Bernstein SL، Ahmed Z، Khan S، Griffith AJ، Morell RJ، Friedman TB، Riazuddin S، Wilcox ER (يونيو 2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 1: 25–34. DOI:10.1086/321277. PMC:1226045. PMID:11398101.
  2. ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Ahmad J، Bernstein SL، Guo Y، Sabar MF، Sieving P، Riazuddin S، Griffith AJ، Friedman TB، Belyantseva IA، Wilcox ER (ديسمبر 2003). "PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23". Hum Mol Genet. ج. 12 ع. 24: 3215–23. DOI:10.1093/hmg/ddg358. PMID:14570705.
  3. ^ "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

عدل