NSD1

بروتين في الإنسان العاقل

NSD1 هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NSD1 في الإنسان.[1][2][3][4]

Nuclear receptor binding SET domain protein 1
معرفات
أسماء بديلة nuclear receptor-binding SET domain-containing protein 1, androgen receptor-associated coregulator 267, H4-K20-HMTase, NR-binding SET domain-containing protein, lysine N-methyltransferase 3B, H3-K36-HMTase, androgen receptor coactivator 267 kDa protein, truncated nuclear receptor binding SET domain protein 1, androgen receptor-associated protein of 267 kDa, histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific, nuclear receptor SET domain-containing protein 1, histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 and H4 lysine-20 specific, NSD1
معرفات خارجية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Kurotaki N، Imaizumi K، Harada N، Masuno M، Kondoh T، Nagai T، Ohashi H، Naritomi K، Tsukahara M، Makita Y، Sugimoto T، Sonoda T، Hasegawa T، Chinen Y، Tomita Ha HA، Kinoshita A، Mizuguchi T، Yoshiura Ki K، Ohta T، Kishino T، Fukushima Y، Niikawa N، Matsumoto N (أبريل 2002). "Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome". Nat. Genet. ج. 30 ع. 4: 365–6. DOI:10.1038/ng863. PMID:11896389.
  2. ^ Douglas J، Hanks S، Temple IK، Davies S، Murray A، Upadhyaya M، Tomkins S، Hughes HE، Cole TR، Rahman N (يناير 2003). "NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 1: 132–43. DOI:10.1086/345647. PMC:378618. PMID:12464997.
  3. ^ "NSD1 Gene". GeneCards human gene database. Weizmann Institute of Science. مؤرشف من الأصل في 2017-12-31. اطلع عليه بتاريخ 2017-12-31.
  4. ^ Huang N، vom Baur E، Garnier JM، Lerouge T، Vonesch JL، Lutz Y، Chambon P، Losson R (يونيو 1998). "Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators". EMBO J. ج. 17 ع. 12: 3398–412. DOI:10.1093/emboj/17.12.3398. PMC:1170677. PMID:9628876.