LRRC8E

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

LRRC8E‏ (Leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC8E في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][2][7][8][9][10]

LRRC8E
معرفات
أسماء بديلة LRRC8E, leucine rich repeat containing 8 family member E, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612891 MGI: MGI:1919517 HomoloGene: 11817 GeneCards: 80131
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 80131 72267
Ensembl ENSG00000171017 ENSMUSG00000046589
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001268284، ‏NM_001268285، ‏NM_025061، ‏XM_047439461 XM_011528319، ‏NM_001268284، ‏NM_001268285، ‏NM_025061، ‏XM_047439461

‏XM_006508906، ‏XM_006508907، ‏XM_006508908، ‏XM_011242086 NM_028175، ‏XM_006508906، ‏XM_006508907، ‏XM_006508908، ‏XM_011242086

RefSeq (بروتين)

‏NP_001255214، ‏NP_079337، ‏XP_011526621 NP_001255213، ‏NP_001255214، ‏NP_079337، ‏XP_011526621

‏XP_006508969، ‏XP_006508970، ‏XP_006508971، ‏XP_011240388 NP_082451، ‏XP_006508969، ‏XP_006508970، ‏XP_006508971، ‏XP_011240388

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 4.28 – 4.29 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Jentsch TJ (مايو 2016). "VRACs and other ion channels and transporters in the regulation of cell volume and beyond". Nature Reviews Molecular Cell Biology. ج. 17 ع. 5: 293–307. DOI:10.1038/nrm.2016.29. PMID:27033257.
  2. ^ ا ب Planells-Cases R، Lutter D، Guyader C، Gerhards NM، Ullrich F، Elger DA، Kucukosmanoglu A، Xu G، Voss FK، Reincke SM، Stauber T، Blomen VA، Vis DJ، Wessels LF، Brummelkamp TR، Borst P، Rottenberg S، Jentsch TJ (ديسمبر 2015). "Subunit composition of VRAC channels determines substrate specificity and cellular resistance to Pt-based anti-cancer drugs". The EMBO Journal. ج. 34 ع. 24: 2993–3008. DOI:10.15252/embj.201592409. PMC:4687416. PMID:26530471.
  3. ^ Voss FK، Ullrich F، Münch J، Lazarow K، Lutter D، Mah N، Andrade-Navarro MA، von Kries JP، Stauber T، Jentsch TJ (مايو 2014). "Identification of LRRC8 heteromers as an essential component of the volume-regulated anion channel VRAC". Science. ج. 344 ع. 6184: 634–8. DOI:10.1126/science.1252826. PMID:24790029.
  4. ^ Gregersen NO، Buttenschøn HN، Hedemand A، Nielsen MN، Dahl HA، Kristensen AS، Johansen O، Woldbye DP، Erhardt A، Kruse TA، Wang AG، Børglum AD، Mors O (ديسمبر 2016). "Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder". Psychiatric Genetics. ج. 26 ع. 6: 287–292. DOI:10.1097/YPG.0000000000000147. PMID:27610895.
  5. ^ Lutter D، Ullrich F، Lueck JC، Kempa S، Jentsch TJ (مارس 2017). "Selective transport of neurotransmitters and modulators by distinct volume-regulated LRRC8 anion channels". Journal of Cell Science. ج. 130 ع. 6: 1122–1133. DOI:10.1242/jcs.196253. PMID:28193731.
  6. ^ Sawada A، Takihara Y، Kim JY، Matsuda-Hashii Y، Tokimasa S، Fujisaki H، Kubota K، Endo H، Onodera T، Ohta H، Ozono K، Hara J (ديسمبر 2003). "A congenital mutation of the novel gene LRRC8 causes agammaglobulinemia in humans". The Journal of Clinical Investigation. ج. 112 ع. 11: 1707–13. DOI:10.1172/JCI18937. PMC:281644. PMID:14660746.
  7. ^ "Entrez Gene: LRRC8A leucine rich repeat containing 8 family, member A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  8. ^ Hyzinski-García MC، Rudkouskaya A، Mongin AA (نوفمبر 2014). "LRRC8A protein is indispensable for swelling-activated and ATP-induced release of excitatory amino acids in rat astrocytes". The Journal of Physiology. ج. 592 ع. 22: 4855–62. DOI:10.1113/jphysiol.2014.278887. PMC:4259531. PMID:25172945.
  9. ^ Okada T، Islam MR، Tsiferova NA، Okada Y، Sabirov RZ (مارس 2017). "Specific and essential but not sufficient roles of LRRC8A in the activity of volume-sensitive outwardly rectifying anion channel (VSOR)". Channels. ج. 11 ع. 2: 109–120. DOI:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC:5398601. PMID:27764579.
  10. ^ Yamada T، Wondergem R، Morrison R، Yin VP، Strange K (أكتوبر 2016). "Leucine-rich repeat containing protein LRRC8A is essential for swelling-activated Cl- currents and embryonic development in zebrafish =" [[Change of inulin- and chloride-spaces during acute metabolic acidosis in the rat]]. Physiological Reports. ج. 4 ع. 19: 16–27. DOI:10.14814/phy2.12940. PMC:5064130. PMID:27688432.

قراءة متعمقة

عدل