LRRC50

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

LRRC50‏ (Dynein axonemal assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC50 في الإنسان.[1][2]

DNAAF1
المعرفات
الأسماء المستعارة DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613190 MGI: MGI:1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: 123872
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 123872 68270
Ensembl ENSG00000154099 ENSMUSG00000031831
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_047433589، ‏XM_047433590 NM_178452، ‏XM_006721129، ‏XM_011522853، ‏XM_011522854، ‏XM_011522855، ‏XM_011522857، ‏XM_011522858، ‏NM_001318756، ‏XM_017022918، ‏XM_017022919، ‏XM_017022920، ‏XM_047433589، ‏XM_047433590

NM_026648

RefSeq (بروتين)

‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411 NP_001305685، ‏NP_848547، ‏XP_006721192، ‏XP_011521155، ‏XP_011521156، ‏XP_011521157، ‏XP_011521159، ‏XP_011521160، ‏XP_016878407، ‏XP_016878408، ‏XP_016878409، ‏XP_016878410، ‏XP_016878411

NP_080924

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 120.3 – 120.33 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

  1. ^ Duquesnoy P، Escudier E، Vincensini L، Freshour J، Bridoux AM، Coste A، Deschildre A، de Blic J، Legendre M، Montantin G، Tenreiro H، Vojtek AM، Loussert C، Clément A، Escalier D، Bastin P، Mitchell DR، Amselem S (ديسمبر 2009). "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 890–6. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.008. PMC:2790569. PMID:19944405.
  2. ^ "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة عدل