GJA8

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

GJA8‏ (Gap junction protein alpha 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA8 في الإنسان.[1][2][3]

GJA8
معرفات
أسماء بديلة GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600897 MGI: MGI:99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: 2703
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 2703 14616
Ensembl ENSG00000121634 ENSMUSG00000049908
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_005267 XM_011509417، ‏NM_005267

NM_008123

RefSeq (بروتين)

‏XP_011507719 NP_005258، ‏XP_011507719

NP_032149

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 96.82 – 96.83 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Shiels A، Mackay D، Ionides A، Berry V، Moore A، Bhattacharya S (أبريل 1998). "A missense mutation in the human connexin50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 1q". Am J Hum Genet. ج. 62 ع. 3: 526–32. DOI:10.1086/301762. PMC:1376956. PMID:9497259.
  2. ^ Church RL، Wang JH، Steele E (أغسطس 1995). "The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping". Curr Eye Res. ج. 14 ع. 3: 215–21. DOI:10.3109/02713689509033517. PMID:7796604.
  3. ^ "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

عدل