DGCR2

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

DGCR2‏ (DiGeorge syndrome critical region gene 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DGCR2 في الإنسان.[1][2][3]

DGCR2
المعرفات
الأسماء المستعارة DGCR2, DGS-C, IDD, LAN, SEZ-12, 9930034O06Rik, Dgsc, Sez12, mKIAA0163, DiGeorge syndrome critical region gene 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600594 MGI: MGI:892866 HomoloGene: 31292 GeneCards: 9993
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9993 13356
Ensembl ENSG00000070413 ENSMUSG00000003166
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001173534، ‏NM_001184781، ‏NM_005137، ‏NR_033674 NM_001173533، ‏NM_001173534، ‏NM_001184781، ‏NM_005137، ‏NR_033674

‏NM_010048 NM_001109750، ‏NM_010048

RefSeq (بروتين)

‏NP_001167005، ‏NP_001171710، ‏NP_005128 NP_001167004، ‏NP_001167005، ‏NP_001171710، ‏NP_005128

‏NP_034178 NP_001103220، ‏NP_034178

الموقع (UCSC n/a Chr 16: 17.66 – 17.72 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

  1. ^ Kajiwara K، Nagasawa H، Shimizu-Nishikawa K، Ookura T، Kimura M، Sugaya E (يونيو 1996). "Cloning of SEZ-12 encoding seizure-related and membrane-bound adhesion protein". Biochem Biophys Res Commun. ج. 222 ع. 1: 144–148. DOI:10.1006/bbrc.1996.0712. PMID:8630060.
  2. ^ "Entrez Gene: DGCR2 DiGeorge syndrome critical region gene 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Wadey R، Daw S، Taylor C، Atif U، Kamath S، Halford S، O'Donnell H، Wilson D، Goodship J، Burn J (أكتوبر 1995). "Isolation of a gene encoding an integral membrane protein from the vicinity of a balanced translocation breakpoint associated with DiGeorge syndrome". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 6: 1027–1033. DOI:10.1093/hmg/4.6.1027. PMID:7655455.

قراءة متعمقة عدل

  • Demczuk S، Aledo R، Zucman J، Delattre O، Desmaze C، Dauphinot L، Jalbert P، Rouleau GA، Thomas G، Aurias A (1995). "Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 4: 551–558. DOI:10.1093/hmg/4.4.551. PMID:7633403.
  • Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Tanaka A، Nomura N (1996). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1". DNA Res. ج. 3 ع. 1: 17–24. DOI:10.1093/dnares/3.1.17. PMID:8724849.
  • Gong W، Emanuel BS، Collins J، Kim DH، Wang Z، Chen F، Zhang G، Roe B، Budarf ML (1996). "A transcription map of the DiGeorge and velo-cardio-facial syndrome minimal critical region on 22q11". Hum. Mol. Genet. ج. 5 ع. 6: 789–800. DOI:10.1093/hmg/5.6.789. PMID:8776594.
  • Colland F، Jacq X، Trouplin V، Mougin C، Groizeleau C، Hamburger A، Meil A، Wojcik J، Legrain P، Gauthier JM (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–1332. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
  • Collins JE، Wright CL، Edwards CA، Davis MP، Grinham JA، Cole CG، Goward ME، Aguado B، Mallya M، Mokrab Y، Huckle EJ، Beare DM، Dunham I (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Shifman S، Levit A، Chen ML، Chen CH، Bronstein M، Weizman A، Yakir B، Navon R، Darvasi A (2007). "A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia". Hum. Genet. ج. 120 ع. 2: 160–170. DOI:10.1007/s00439-006-0195-0. PMID:16783572.
  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، Macek B، Kumar C، Mortensen P، Mann M (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–648. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.