CYP4V2

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

CYP4V2‏ (Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYP4V2 في الإنسان.[1][2][3]

CYP4V2
معرفات
أسماء بديلة CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608614 MGI: MGI:2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: 285440
رقم التصنيف الإنزيمي 1.14.14.79
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 285440 102294
Ensembl ENSG00000145476 ENSMUSG00000079057
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005262935، ‏XM_047450077 NM_207352، ‏XM_005262935، ‏XM_047450077

NM_133969

RefSeq (بروتين)

‏XP_005262992، ‏XP_016863526 NP_997235، ‏XP_005262992، ‏XP_016863526

NP_598730

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 45.76 – 45.79 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Wang، Y؛ Guo, L؛ Cai, SP؛ Dai, M؛ Yang, Q؛ Yu, W؛ Yan, N؛ Zhou, X؛ Fu, J؛ Guo, X؛ Han, P؛ Wang, J؛ Liu, X (2012). "Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Mutations in CYP4V2 in a Pedigree with Retinitis Pigmentosa". PLoS ONE. ج. 7 ع. 5: e33673. DOI:10.1371/journal.pone.0033673. PMC:3365069. PMID:22693542.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ "Entrez Gene: CYP4V2 cytochrome P450, family 4, subfamily V, polypeptide 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Li A، Jiao X، Munier FL، Schorderet DF، Yao W، Iwata F، Hayakawa M، Kanai A، Shy Chen M، Alan Lewis R، Heckenlively J، Weleber RG، Traboulsi EI، Zhang Q، Xiao X، Kaiser-Kupfer M، Sergeev YV، Hejtmancik JF (أبريل 2004). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2". Am J Hum Genet. ج. 74 ع. 5: 817–26. DOI:10.1086/383228. PMC:1181977. PMID:15042513.

قراءة متعمقة

عدل