CLN6

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

CLN6‏ (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان.[1][2][3]

CLN6
معرفات
أسماء بديلة CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant, transmembrane ER protein, transmembrane ER protein, A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606725 MGI: MGI:2159324 HomoloGene: 9898 GeneCards: 54982
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 54982 76524
Ensembl n/a ENSMUSG00000032245
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_047432780 NM_017882، ‏XM_047432780

NM_001033175

RefSeq (بروتين)

NP_060352

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 62.75 – 62.76 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Sharp JD، Wheeler RB، Lake BD، Savukoski M، Jarvela IE، Peltonen L، Gardiner RM، Williams RE (يوليو 1997). "Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 591–5. DOI:10.1093/hmg/6.4.591. PMID:9097964.
  2. ^ Wheeler RB، Sharp JD، Schultz RA، Joslin JM، Williams RE، Mole SE (يناير 2002). "The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 2: 537–42. DOI:10.1086/338708. PMC:384927. PMID:11727201.
  3. ^ "Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

عدل