CLCN1

CLCN1
المعرفات
الأسماء المستعارة	CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 118425 MGI: MGI:88417 HomoloGene: 63 GeneCards: 1180
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• protein homodimerization activity; • voltage-gated ion channel activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • chloride channel activity; • voltage-gated chloride channel activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي; • integral component of plasma membrane; • chloride channel complex; • غشاء الليف العضلي;
العمليات الحيوية	• انقباض عضلي; • regulation of ion transmembrane transport; • chloride transmembrane transport; • ion transport; • ion transmembrane transport; • neuronal action potential propagation; • chloride transport; • نقل عبر الغشاء;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P35523; H7C1F4
	Q64347
	‏NR_046453 NM_000083، ‏NR_046453
	‏XM_006505476، ‏NM_001363712، ‏XR_003956160، ‏XM_036165796، ‏XM_036165797، ‏XM_036165798، ‏XR_004942914 NM_013491، ‏XM_006505476، ‏NM_001363712، ‏XR_003956160، ‏XM_036165796، ‏XM_036165797، ‏XM_036165798، ‏XR_004942914
	‏XP_011514084، ‏XP_016867228، ‏XP_016867229 NP_000074، ‏XP_011514084، ‏XP_016867228، ‏XP_016867229
	‏XP_006505539، ‏NP_001350641، ‏XP_036021689، ‏XP_036021690، ‏XP_036021691 NP_038519، ‏XP_006505539، ‏NP_001350641، ‏XP_036021689، ‏XP_036021690، ‏XP_036021691
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CLCN1‏ (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة عدل

الأهمية السريرية عدل

المراجع عدل

^ Koch MC، Steinmeyer K، Lorenz C، Ricker K، Wolf F، Otto M، Zoll B، Lehmann-Horn F، Grzeschik KH، Jentsch TJ (سبتمبر 1992). "The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia". Science. ج. 257 ع. 5071: 797–800. DOI:10.1126/science.1379744. PMID:1379744.
^ "Entrez Gene: CLCN1 chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة عدل

Hudson AJ، Ebers GC، Bulman DE (1995). "The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases". Brain. ج. 118 ع. 2: 547–63. DOI:10.1093/brain/118.2.547. PMID:7735894.
Uchida S، Sasaki S، Marumo F (1996). "Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels". Nippon Jinzo Gakkai shi. ج. 38 ع. 7: 285–9. PMID:8741388.
Fahlke C (2000). "Molecular mechanisms of ion conduction in ClC-type chloride channels: lessons from disease-causing mutations". Kidney Int. ج. 57 ع. 3: 780–6. DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00915.x. PMID:10720929.
Pusch M (2002). "Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1". Hum. Mutat. ج. 19 ع. 4: 423–34. DOI:10.1002/humu.10063. PMID:11933197.
Colding-Jørgensen E (2005). "Phenotypic variability in myotonia congenita". Muscle Nerve. ج. 32 ع. 1: 19–34. DOI:10.1002/mus.20295. PMID:15786415.
Isobe M؛ Erikson J؛ Emanuel BS؛ وآخرون (1985). "Location of gene for beta subunit of human T-cell receptor at band 7q35, a region prone to rearrangements in T cells". Science. ج. 228 ع. 4699: 580–2. DOI:10.1126/science.3983641. PMID:3983641. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Lehmann-Horn F، Mailänder V، Heine R، George AL (1995). "Myotonia levior is a chloride channel disorder". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 8: 1397–402. DOI:10.1093/hmg/4.8.1397. PMID:7581380.
George AL؛ Sloan-Brown K؛ Fenichel GM؛ وآخرون (1995). "Nonsense and missense mutations of the muscle chloride channel gene in patients with myotonia congenita". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 11: 2071–2. PMID:7874130. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Lorenz C؛ Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ وآخرون (1994). "Genomic organization of the human muscle chloride channel CIC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 6: 941–6. DOI:10.1093/hmg/3.6.941. PMID:7951242. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Heine R؛ George AL؛ Pika U؛ وآخرون (1995). "Proof of a non-functional muscle chloride channel in recessive myotonia congenita (Becker) by detection of a 4 base pair deletion". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 7: 1123–8. DOI:10.1093/hmg/3.7.1123. PMID:7981681. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
George AL؛ Crackower MA؛ Abdalla JA؛ وآخرون (1995). "Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita)". Nat. Genet. ج. 3 ع. 4: 305–10. DOI:10.1038/ng0493-305. PMID:7981750. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Steinmeyer K؛ Lorenz C؛ Pusch M؛ وآخرون (1994). "Multimeric structure of ClC-1 chloride channel revealed by mutations in dominant myotonia congenita (Thomsen)". EMBO J. ج. 13 ع. 4: 737–43. PMC:394869. PMID:8112288. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Koch MC؛ Ricker K؛ Otto M؛ وآخرون (1994). "Evidence for genetic homogeneity in autosomal recessive generalised myotonia (Becker)". J. Med. Genet. ج. 30 ع. 11: 914–7. DOI:10.1136/jmg.30.11.914. PMC:1016598. PMID:8301644. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Meyer-Kleine C؛ Steinmeyer K؛ Ricker K؛ وآخرون (1996). "Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia". Am. J. Hum. Genet. ج. 57 ع. 6: 1325–34. PMC:1801423. PMID:8533761. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mailänder V، Heine R، Deymeer F، Lehmann-Horn F (1996). "Novel muscle chloride channel mutations and their effects on heterozygous carriers". Am. J. Hum. Genet. ج. 58 ع. 2: 317–24. PMC:1914535. PMID:8571958.
Pusch M، Steinmeyer K، Koch MC، Jentsch TJ (1996). "Mutations in dominant human myotonia congenita drastically alter the voltage dependence of the CIC-1 chloride channel". Neuron. ج. 15 ع. 6: 1455–63. DOI:10.1016/0896-6273(95)90023-3. PMID:8845168.
Fahlke C، Beck CL، George AL (1997). "A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 94 ع. 6: 2729–34. DOI:10.1073/pnas.94.6.2729. PMC:20158. PMID:9122265.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid1379744-1] Koch MC، Steinmeyer K، Lorenz C، Ricker K، Wolf F، Otto M، Zoll B، Lehmann-Horn F، Grzeschik KH، Jentsch TJ (سبتمبر 1992). "The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia". Science. ج. 257 ع. 5071: 797–800. DOI:10.1126/science.1379744. PMID:1379744.

[entrez-2] "Entrez Gene: CLCN1 chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

[2]