CHCHD2

CHCHD2‏ (Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CHCHD2 في الإنسان.

CHCHD2
المعرفات
الأسماء المستعارة	CHCHD2, C7orf17, MNRR1, NS2TP, PARK22, coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2, MIX17B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 616244 MGI: MGI:1261428 HomoloGene: 49449 GeneCards: 51142
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • sequence-specific DNA binding • transcription factor binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني المكونات الخلوية • نواة • mitochondrial intermembrane space • ميتوكندريون العمليات الحيوية • regulation of cellular response to hypoxia • نسخ الدنا • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني • mitochondrion organization المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	51142	14004
Ensembl	ENSG00000106153	ENSMUSG00000070493
يونيبروت	Q9Y6H1	Q9D1L0
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_001320327 NM_016139، ‏NM_001320327	NM_024166
RefSeq (بروتين)	‏NP_057223 NP_001307256، ‏NP_057223	NP_077128
الموقع (UCSC	n/a	Chr 5: 129.91 – 129.92 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Baughman JM، Nilsson R، Gohil VM، Arlow DH، Gauhar Z، Mootha VK (أغسطس 2009). "A computational screen for regulators of oxidative phosphorylation implicates SLIRP in mitochondrial RNA homeostasis". PLoS Genet. ج. 5 ع. 8: e1000590. DOI:10.1371/journal.pgen.1000590. PMC:2721412. PMID:19680543.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Hendrickson SL، Lautenberger JA، Chinn LW، Malasky M، Sezgin E، Kingsley LA، Goedert JJ، Kirk GD، Gomperts ED، Buchbinder SP، Troyer JL، O'Brien SJ (سبتمبر 2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLoS ONE. ج. 5 ع. 9: e12862. DOI:10.1371/journal.pone.0012862. PMC:2943476. PMID:20877624.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Aras S، Bai M، Lee I، Springett R، Hüttemann M، Grossman LI (يناير 2015). "MNRR1 (formerly CHCHD2) is a bi-organellar regulator of mitochondrial metabolism". Mitochondrion. ج. 20: 43–51. DOI:10.1016/j.mito.2014.10.003. PMID:25315652.
• Liu Y، Clegg HV، Leslie PL، Di J، Tollini LA، He Y، Kim TH، Jin A، Graves LM، Zheng J، Zhang Y (يونيو 2015). "CHCHD2 inhibits apoptosis by interacting with Bcl-x L to regulate Bax activation". Cell Death Differ. ج. 22 ع. 6: 1035–46. DOI:10.1038/cdd.2014.194. PMC:4423185. PMID:25476776.
• Song R، Yang B، Gao X، Zhang J، Sun L، Wang P، Meng Y، Wang Q، Liu S، Cheng J (يونيو 2015). "Cyclic adenosine monophosphate response element-binding protein transcriptionally regulates CHCHD2 associated with the molecular pathogenesis of hepatocellular carcinoma". Mol Med Rep. ج. 11 ع. 6: 4053–62. DOI:10.3892/mmr.2015.3256. PMC:4394931. PMID:25625293.
• Funayama M، Ohe K، Amo T، Furuya N، Yamaguchi J، Saiki S، Li Y، Ogaki K، Ando M، Yoshino H، Tomiyama H، Nishioka K، Hasegawa K، Saiki H، Satake W، Mogushi K، Sasaki R، Kokubo Y، Kuzuhara S، Toda T، Mizuno Y، Uchiyama Y، Ohno K، Hattori N (مارس 2015). "CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study". Lancet Neurol. ج. 14 ع. 3: 274–82. DOI:10.1016/S1474-4422(14)70266-2. PMID:25662902.
• Wei Y، Vellanki RN، Coyaud É، Ignatchenko V، Li L، Krieger JR، Taylor P، Tong J، Pham NA، Liu G، Raught B، Wouters BG، Kislinger T، Tsao MS، Moran MF (يوليو 2015). "CHCHD2 Is Coamplified with EGFR in NSCLC and Regulates Mitochondrial Function and Cell Migration". Mol. Cancer Res. ج. 13 ع. 7: 1119–29. DOI:10.1158/1541-7786.MCR-14-0165-T. PMID:25784717.
• Liu Z، Guo J، Li K، Qin L، Kang J، Shu L، Zhang Y، Wei Y، Yang N، Luo Y، Sun Q، Xu Q، Yan X، Tang B (نوفمبر 2015). "Mutation analysis of CHCHD2 gene in Chinese familial Parkinson's disease". Neurobiol. Aging. ج. 36 ع. 11: 3117.e7–3117.e8. DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.010. PMID:26343503.
• Ogaki K، Koga S، Heckman MG، Fiesel FC، Ando M، Labbé C، Lorenzo-Betancor O، Moussaud-Lamodière EL، Soto-Ortolaza AI، Walton RL، Strongosky AJ، Uitti RJ، McCarthy A، Lynch T، Siuda J، Opala G، Rudzinska M، Krygowska-Wajs A، Barcikowska M، Czyzewski K، Puschmann A، Nishioka K، Funayama M، Hattori N، Parisi JE، Petersen RC، Graff-Radford NR، Boeve BF، Springer W، Wszolek ZK، Dickson DW، Ross OA (ديسمبر 2015). "Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders". Neurology. ج. 85 ع. 23: 2016–25. DOI:10.1212/WNL.0000000000002170. PMC:4676755. PMID:26561290.