BCS1L

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

BCS1L‏ (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCS1L في الإنسان.[1][2][3][4]

BCS1L
معرفات
أسماء بديلة BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603647 MGI: MGI:1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: 617
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 617 66821
Ensembl ENSG00000074582 ENSMUSG00000026172
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634 XR_427105، ‏NM_001079866، ‏NM_001257342، ‏NM_001257343، ‏NM_001257344، ‏NM_004328، ‏XM_005246748، ‏XM_005246749، ‏XM_006712678، ‏NM_001318836، ‏NM_001320717، ‏XM_017004631، ‏XM_017004632، ‏XM_017004633، ‏XM_017004634

‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409 NM_025784، ‏NM_001305652، ‏XR_003946408، ‏XR_003946409

RefSeq (بروتين)

‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015 NP_001073335، ‏NP_001244271، ‏NP_001244272، ‏NP_001244273، ‏NP_001305765، ‏NP_001307646، ‏NP_004319، ‏NP_001358372، ‏NP_001358373، ‏NP_001358375، ‏NP_001358376، ‏NP_001358377، ‏NP_001358378، ‏NP_001358379، ‏NP_001358380، ‏NP_001358381، ‏NP_001358382، ‏NP_001358383، ‏NP_001358384، ‏NP_001358385، ‏NP_001361014، ‏NP_001361015

‏NP_080060 NP_001292581، ‏NP_080060

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 74.63 – 74.63 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  2. ^ Hinson JT، Fantin VR، Schonberger J، Breivik N، Siem G، McDonough B، Sharma P، Keogh I، Godinho R، Santos F، Esparza A، Nicolau Y، Selvaag E، Cohen BH، Hoppel CL، Tranebjaerg L، Eavey RD، Seidman JG، Seidman CE (فبراير 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. ج. 356 ع. 8: 809–19. DOI:10.1056/NEJMoa055262. PMID:17314340.
  3. ^ Petruzzella V، Tiranti V، Fernandez P، Ianna P، Carrozzo R، Zeviani M (فبراير 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. ج. 54 ع. 3: 494–504. DOI:10.1006/geno.1998.5580. PMID:9878253.
  4. ^ Stan، T.؛ Brix، J.؛ Schneider-Mergener، J.؛ Pfanner، N.؛ Neupert، W.؛ Rapaport، D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. ج. 23 ع. 7: 2239–2250. DOI:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003. PMC:150725. PMID:12640110.

قراءة متعمقة

عدل