BBS2

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان.[1][2]

BBS2
معرفات
أسماء بديلة BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606151 MGI: MGI:2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: 583
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 583 67378
Ensembl ENSG00000125124 ENSMUSG00000031755
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412 NM_031885، ‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412

‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872 NM_026116، ‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872

RefSeq (بروتين)

‏NP_001364385 NP_114091، ‏NP_001364385

‏XP_030099595 NP_080392، ‏XP_030099595

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 94.79 – 94.83 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Nishimura DY، Searby CC، Carmi R، Elbedour K، Van Maldergem L، Fulton AB، Lam BL، Powell BR، Swiderski RE، Bugge KE، Haider NB، Kwitek-Black AE، Ying L، Duhl DM، Gorman SW، Heon E، Iannaccone A، Bonneau D، Biesecker LG، Jacobson SG، Stone EM، Sheffield VC (أبريل 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. ج. 10 ع. 8: 865–74. DOI:10.1093/hmg/10.8.865. PMID:11285252.

قراءة متعمقة

عدل