افتح القائمة الرئيسية

ATP1A3

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

ATP1A3‏ (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ATP1A3 في الإنسان.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>

ATP1A3
المعرفات
الأسماء المستعارة ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1
معرفات خارجية MGI: MGI:88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: 478
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE ATP1A3 214432 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 478 232975
Ensembl ENSG00000105409 ENSMUSG00000040907
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001256214، ‏NM_152296 NM_001256213، ‏NM_001256214، ‏NM_152296

‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏XM_011250520 NM_001290469، ‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏XM_011250520

RefSeq (بروتين)

‏NP_001243143، ‏NP_689509 NP_001243142، ‏NP_001243143، ‏NP_689509

‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏XP_011248822 NP_001277398، ‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏XP_011248822

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 24.98 – 25.01 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

محتويات

الوظيفةعدل

الأهمية السريريةعدل

المراجععدل

قراءة متعمقةعدل

  • Lingrel JB، Orlowski J، Shull MM، Price EM (1990). "Molecular genetics of Na,K-ATPase". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 38: 37–89. ISBN 978-0-12-540038-1. PMID 2158121. doi:10.1016/S0079-6603(08)60708-4. 
  • Sverdlov ED، Monastyrskaia GS، Broude NE، Ushkarev IuA، Melkov AM (1988). "The family of human Na+,K+-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII" [The family of human Na+,+-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII]. Doklady Akademii Nauk SSSR. 297 (6): 1488–94. PMID 2834163. 
  • Monastyrskaya GS، Broude NE، Melkov AM، Malyshev IV، Allikmets RL، Kostina MB، Dulubova IE (1988). "Family of human Na+, K+-ATPase genes. Structure of the gene for the catalytic subunit (alpha III-form) and its relationship with structural features of the protein". FEBS Lett. 233 (1): 87–94. PMID 2838329. doi:10.1016/0014-5793(88)81361-9. 
  • Yang-Feng TL، Schneider JW، Lindgren V، Shull MM، Benz EJ، Lingrel JB، Francke U (1988). "Chromosomal localization of human Na+, K+-ATPase alpha- and beta-subunit genes". Genomics. 2 (2): 128–38. PMID 2842249. doi:10.1016/0888-7543(88)90094-8. 
  • Sverdlov ED، Broude NE، Sverdlov VE، Monastyrskaya GS، Grishin AV، Petrukhin KE، Akopyanz NS، Modyanov NN (1987). "Family of Na+,K+-ATPase genes. Intra-individual tissue-specific restriction fragment length polymorphism". FEBS Lett. 221 (1): 129–33. PMID 2887455. doi:10.1016/0014-5793(87)80366-6. 
  • Harley HG، Brook JD، Jackson CL، Glaser T، Walsh KV، Sarfarazi M، Kent R، Lager M، Koch M، Harper PS (1989). "Localization of a human Na+,K+-ATPase alpha subunit gene to chromosome 19q12----q13.2 and linkage to the myotonic dystrophy locus". Genomics. 3 (4): 380–4. PMID 2907504. doi:10.1016/0888-7543(88)90131-0. 
  • Monastyrskaya GS، Broude NE، Allikmets RL، Melkov AM، Malyshev IV، Dulubova IE، Petrukhin KE (1987). "The family of human Na+,K+-ATPase genes. A partial nucleotide sequence related to the alpha-subunit". FEBS Lett. 213 (1): 73–80. PMID 3030810. doi:10.1016/0014-5793(87)81467-9. 
  • Shull MM، Lingrel JB (1987). "Multiple genes encode the human Na+,K+-ATPase catalytic subunit". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84 (12): 4039–43. PMC 305017 . PMID 3035563. doi:10.1073/pnas.84.12.4039. 
  • Sverdlov ED، Monastyrskaya GS، Broude NE، Allikmets RL، Melkov AM، Malyshev IV، Dulobova IE، Petrukhin KE (1987). "The family of human Na+,K+-ATPase genes. No less than five genes and/or pseudogenes related to the alpha-subunit". FEBS Lett. 217 (2): 275–8. PMID 3036582. doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4. 
  • Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
  • Kramer PL، Mineta M، Klein C، Schilling K، de Leon D، Farlow MR، Breakefield XO، Bressman SB، Dobyns WB، Ozelius LJ، Brashear A (1999). "Rapid-onset dystonia-parkinsonism: linkage to chromosome 19q13". Ann. Neurol. 46 (2): 176–82. PMID 10443882. doi:10.1002/1531-8249(199908)46:2<176::AID-ANA6>3.0.CO;2-2. 
  • Esplin MS، Fausett MB، Faux DS، Graves SW (2003). "Changes in the isoforms of the sodium pump in the placenta and myometrium of women in labor". Am. J. Obstet. Gynecol. 188 (3): 759–64. PMID 12634653. doi:10.1067/mob.2003.166. 
  • de Carvalho Aguiar P، Sweadner KJ، Penniston JT، Zaremba J، Liu L، Caton M، Linazasoro G، Borg M، Tijssen MA، Bressman SB، Dobyns WB، Brashear A، Ozelius LJ (2004). "Mutations in the Na+/+-ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism". Neuron. 43 (2): 169–75. PMID 15260953. doi:10.1016/j.neuron.2004.06.028. 
  • Benfante R، Antonini RA، Vaccari M، Flora A، Chen F، Clementi F، Fornasari D (2005). "The expression of the human neuronal α3 Na+,K+-ATPase subunit gene is regulated by the activity of the Sp1 and NF-Y transcription factors". Biochem. J. 386 (Pt 1): 63–72. PMC 1134767 . PMID 15462673. doi:10.1042/BJ20041294. 
  • Lim J، Hao T، Shaw C، Patel AJ، Szabó G، Rual JF، Fisk CJ، Li N، Smolyar A، Hill DE، Barabási AL، Vidal M، Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. PMID 16713569. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. 
 
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 19 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.