افتح القائمة الرئيسية

ورم عصبي ليفي من النوع الأول

مرض من الأمراض

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type I)أو ما يعرف أيضا بمرض فون ريكلنغهاوزن (von Recklinghausen disease ) وهو مرض وراثي يصيب شخص واحد من بين 3000 شخص . وأول من شرح هذه الحالة هو الطبيب الألماني فريدريك فون ريكلينغهاوزن(Frederich Von Recklinghausen) في عام 1882. لذلك سمي هذا المرض باسمه.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول
Café au lait spot characteristic of NF1.
Café au lait spot characteristic of NF1.

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع ورام ليفي عصبي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأعراضعدل

الورم العصبي من النوع الأول هو ورم غير ضار يتميز بوجود وحمات غير بارزة على الجلد لونها غامق . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة ,[1] ويكون لدى الشخص المصاب 6 أو أكثر من هذه البقع المسطحة تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد. عادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فإن الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادراً ما يسبب اية مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي. يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ أو الحمل. وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر، فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير. ومن الاعراض الشائعة هي:

  • ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين وبين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة.
  • حجم الرأس أكبر من المعتاد.
  • قصر القامة مقارنة بأفراد العائلة
  • تورم شبكة أعصاب ضفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم.
  • أورام في العصب البصري.
  • أنحناء في العمود الفقري

الأسبابعدل

السبب الرئيسي هو طفرات،[2] تؤدي إلى خلل في الجينات وخاصة في الجين الموجود على كروموسوم 17 .[3][4]والوراثة هي السبب الرئيسي لانتشار هذا المرض .[5]

التشخيصعدل

تشخيص المرض يكون اعتمادا على الأعراض الإكلينيكية . ومن الممكن اكتشاف المرض بفحص الجينات خلال فترة الحمل .[6] حيث يتم فحص السائل الأمينوسي أو فحص المشيمة .[7]

العلاجعدل

حاليا لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن تتم معالجة الاعراض المرافقة . وقد يخضع المريض لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو وضغط الدم والعمود الفقري ومكان ظهور الألياف العصبية المعقدة.[8][9]

انظر أيضاعدل

المراجععدل

  1. ^ Legendre، Claire-Marie (February 9, 2011). المحرر: Skoulakis، Efthimios. "Neurofibromatosis Type 1 and the "Elephant Man's" Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study". PLoS ONE. 6 (2): e16409. PMC 3036577 . PMID 21347399. doi:10.1371/journal.pone.0016409. 
  2. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 -162200
  3. ^ "neurofibromin 1" بطاقات الجينات نسخة محفوظة 21 يونيو 2017 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ "Human Gene NF1 (uc002hgf.1) Description and Page Index" نسخة محفوظة 03 أكتوبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ Goldberg NS, Collins FS (1991). "The hunt for the neurofibromatosis gene". Arch Dermatol. 127 (11): 1705–7. PMID 1952978. doi:10.1001/archderm.1991.01680100105014. 
  6. ^ "British couple successfully screens out genetic disorder using NHS-funded PGD" by Antony Blackburn-Starza, June 9, 2008, BioNews 461 نسخة محفوظة 30 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  7. ^ "Are there any prenatal tests for the neurofibromatoses?" نسخة محفوظة 21 مارس 2012 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ "Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management", by David Viskochil MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010 نسخة محفوظة 06 نوفمبر 2015 على موقع واي باك مشين.
  9. ^ "Current Therapies for Neurofibromatosis Type 1", by Laura Klesse MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 09 مارس 2012 على موقع واي باك مشين.

وصلات اضافيةعدل

http://www.healthline.com/health/neurofibromatosis-1

http://www.healthline.com/galecontent/von-recklinghausens-neurofibromatosis