افتح القائمة الرئيسية

مرض ألكساندر

مرض يصيب الإنسان

مرض ألكساندر (بالإنجليزية: Alexander disease) هُوَ أحد أمراض تآكل المادة البيضاء في الدماغ، وَهوَ نادر وَمُميت وَغالباً ما يُصيب الرُضع وَالأطفال، وَيُسبب تأخراً في النُمو وَسمات جسمانية مُعينة.[1][2][3]

مَرض ألكساندر
مخ طفل 4 أعوام مصاب بمرض أليكساندر، تظهر الصورة ضخامة الدماغ مع تصبغ بني اللون حول بطينات الدماغ
مخ طفل 4 أعوام مصاب بمرض أليكساندر، تظهر الصورة ضخامة الدماغ مع تصبغ بني اللون حول بطينات الدماغ

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم،  وطب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

السببعدل

مرض ناشئ عَن خلل جيني يُصيب الدماغ المتوسط والمخيخ في الجهاز العصبي المركزي؛ وَيرجع الخلل إلى طفرات في جين الحمض البروتيني الدبقي الليفي[4][5][6][7] المَحمول على الكروموسوم 17 الذي ينتقل بالوراثة الجسدية السائِدة؛ وبالتالي فَإن طفل المُصاب مغاير الزيجوت معرض للإصابة بنسبة 50%، وَلكن معظم الحالات متفرقة تصاب بالطفرة ولا ترثها.[2]

تَتراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الدماغ مسببة تآكل المادة البيضاء، الذي يصاحبه تَكون ألياف روزنثال اليوزينية، [2][3][8] وَهي مادة لا توجد في الشخص الطبيعي [3][9] لكنها تتكون في بعض الأمراض كالسرطانات [3][9]، وَلكنها لا تكون بنفس الكمية والتوزيع كما في مرض ألكساندر.[3]

الأعراض وَالعلاماتعدل

يُصاحب مرض ألكساندر عدد من الأعراض والعَلامات، وَمِنها:

التشخيصعدل

يتم التشخيص المرض عن طريق ملاحظة الأعراض وَالعلامات كضخامة الرأس، كما يتم استخدام الأشعة وَاختبارات الاستبعاد، لاستبعاد أمراض حثل المادة البيضاء الأخرى.[9]

التصوير بالرنين المغناطيسيعدل

يُظهر تغيرات عديدة في الدماغ[10][11]، ويمكن تشخيص مرض ألكساندر في البالغين عن طريقه أيضاً.[4]

اختبارات الكروموسوماتعدل

تُساعد في إظهار سَبب المرض.[12][13]

الانتشارعدل

معدلات الحدوث مرض ألكساندر نادرة جِداً؛ وَلا تزيد الحالات المُسجلة عن 500 حالة، وغالباً ما يُصيب الرضع (من الولادة حتى عامين)[7]، كما يُصيب الأطفال(من عامين حتى 12 عاماً)[7]، وَتوجد حالات حديثي الولادة تم الإبلاغ عنها.[14] َ وَفي المرضى صغار السن تكون الأعراض عادةً نوبات صرع وَضخامة الرأس وَتأخر نمائي وَتقبض العضلات، أما البالغين(أقل شيوعاً) فيُعانون من الرنحو اضطرابات الكلام والبلع والنوم[15]، وتشبه الأعراض التي يعانون منها أعراض التصلب المتعدد.[2]

العِلاجعدل

حتى الآن لا يوجد علاج للمرض[2][3]، وقد تمت محاولة زراعة نخاع العظم في طفل إلا أن حالته لم تشهد نَجاحاً.[16][17]

توقع سير المرضعدل

التوقع عموماً سيء، ففي الصغار عادة ما تكون الوفاة خلال العشر سنوات الأولى مِن ظهور الأعراض، وكلما تأخر بِدء المَرض كُلما كان تقدمه أَبطأ.[2][3]

المَراجععدل

  1. ^ "MUTATION KEY TO ALEXANDER DISEASE" - United Press International
  2. أ ب ت ث ج ح خ GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Alexander disease نسخة محفوظة 18 يناير 2017 على موقع واي باك مشين.
  3. أ ب ت ث ج ح خ alexander_disease at NINDS
  4. أ ب Farina L, Pareyson D, Minati L؛ وآخرون. (June 2008). "Can MR imaging diagnose adult-onset Alexander disease?". AJNR Am J Neuroradiol. 29 (6): 1190–6. PMID 18388212. doi:10.3174/ajnr.A1060. 
  5. ^ Li R, Messing A, Goldman JE, Brenner M (2002). "GFAP mutations in Alexander disease". Int. J. Dev. Neurosci. 20 (3-5): 259–68. PMID 12175861. doi:10.1016/s0736-5748(02)00019-9. 
  6. ^ Quinlan RA, Brenner M, Goldman JE, Messing A (June 2007). "GFAP and its role in Alexander disease". Exp. Cell Res. 313 (10): 2077–87. PMC 2702672 . PMID 17498694. doi:10.1016/j.yexcr.2007.04.004. 
  7. أ ب ت Messing A, Brenner M, Feany MB, Nedergaard M, Goldman JE (April 2012). "Alexander disease". J. Neurosci. 32 (15): 5017–23. PMC 3336214 . PMID 22496548. doi:10.1523/JNEUROSCI.5384-11.2012. 
  8. ^ "Cause of brain disease found" -BBC News نسخة محفوظة 23 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  9. أ ب ت http://www.ulf.org/types/Alexander.html
  10. ^ Labauge P (June 2009). "Magnetic resonance findings in leucodystrophies and MS". Int MS J. 16 (2): 47–56. PMID 19671368. 
  11. ^ van der Knaap MS, Naidu S, Breiter SN؛ وآخرون. (March 2001). "Alexander disease: diagnosis with MR imaging". AJNR Am J Neuroradiol. 22 (3): 541–52. PMID 11237983. 
  12. ^ Johnson AB (2002). "Alexander disease: a review and the gene". Int. J. Dev. Neurosci. 20 (3-5): 391–4. PMID 12175878. doi:10.1016/S0736-5748(02)00045-X. 
  13. ^ Sawaishi Y (August 2009). "Review of Alexander disease: beyond the classical concept of leukodystrophy". Brain Dev. 31 (7): 493–8. PMID 19386454. doi:10.1016/j.braindev.2009.03.006. 
  14. ^ Singh N, Bixby C, Etienne D, Tubbs RS, Loukas M (December 2012). "Alexander's disease: reassessment of a neonatal form". Childs Nerv Syst. 28 (12): 2029–31. PMID 22890470. doi:10.1007/s00381-012-1868-8. 
  15. ^ Alexander Disease - United Leukodystrophy Foundation United Leukodystrophy Foundation نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
  16. ^ Staba MJ, Goldman S, Johnson FL, Huttenlocher PR (August 1997). "Allogeneic bone marrow transplantation for Alexander's disease". Bone Marrow Transplant. 20 (3): 247–9. PMID 9257894. doi:10.1038/sj.bmt.1700871. 
  17. ^ Messing A, LaPash Daniels CM, Hagemann TL (October 2010). "Strategies for treatment in Alexander disease". Neurotherapeutics. 7 (4): 507–15. PMC 2948554 . PMID 20880512. doi:10.1016/j.nurt.2010.05.013.