متلازمة سانفيليبو

مرض يصيب الإنسان

متلازمة سانفيليبو (بالإنجليزية: Sanfilippo syndrome) عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى أمراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات. وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963.[1][2]

متلازمة سانفيليبو
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع أمراض عديد السكاريد المخاطي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأسبابعدل

تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر، وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين. السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم .،[3] 1 per 66,000 in Australia,[4] and 1 per 50,000 in the Netherlands.[5] وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ،وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي،وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور.[6]

الأعراضعدل

تتميز الأعراض بما يليː

  1. تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع.
  2. قصر في الرقبة.
  3. أنف كبير ومفلطح.
  4. كثافة في الرموش والحاجبين.
  5. صعوبة في السمع.
  6. فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب.
  7. تضخم الكبد والطحال.
  8. تصلب بالمفاصل، وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع.
  9. إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات، وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .[7] .[8] .[9]

العلاجعدل

لا يوجد علاج شاف في الوقت الحاضر وفي هذا الوقت الحالي العلاج المتاح يهدف إلى التخفيف من أعراض مثل: فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن؛ وزيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب، الاذن والأنف والحنجرة، والعظام وحاليا ايضاً يمكن الاستفادة من الجينيسيتن (بالإنجليزية: Genistein) في التثبيط (التخفيف) من انزيم التايروسين كاينيز.

والجينيسيتن: هو أحد الايزوفلافونات ويوجد في عدد من النباتات مثلفول الصويا ومنتجاته مثل: التوفو والخضروات بروتينية القوام وهي من مصادر الاغذية الأساسية.

مراجععدل

  1. ^ "eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi". مؤرشف من الأصل في 5 أكتوبر 2008. 
  2. ^ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963.
  3. ^ Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. PMID 9439667. doi:10.1007/s004390050641. 
  4. ^ Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (January 1999). "Prevalence of lysosomal storage disorders". JAMA. 281 (3): 249–54. PMID 9918480. doi:10.1001/jama.281.3.249. 
  5. ^ Poorthuis BJ، Wevers RA، Kleijer WJ، وآخرون. (1999). "The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands". Hum. Genet. 105 (1–2): 151–6. PMID 10480370. doi:10.1007/s004390051078. 
  6. ^ Marlies J. Valstar, Hennie T. Bruggenwirth, Renske Olmer, Ron A. Wevers and Frans W. Verheijen؛ وآخرون. (سبتمبر 2010). "Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype" (PDF). Inherit Metab Dis. 10.1007/s10545-010-9199-y. 
  7. ^ Wydział Biologii[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 21 يونيو 2013 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ Piotrowska، E.؛ Jakóbkiewicz-Banecka، J.؛ Barańska، S.؛ Tylki-Szymańska، A.؛ Czartoryska، B.؛ Wegrzyn، A.؛ Wegrzyn، G. (Jul 2006). "Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses". European Journal of Human Genetics. 14 (7): 846–52. PMID 16670689. doi:10.1038/sj.ejhg.5201623. 
  9. ^ Jin، Y.؛ Wu، H.؛ Cohen، EM.؛ Wei، J.؛ Jin، H.؛ Prentice، H.؛ Wu، JY. (Mar 2007). "Genistein and daidzein induce neurotoxicity at high concentrations in primary rat neuronal cultures". J Biomed Sci. 14 (2): 275–84. PMID 17245525. doi:10.1007/s11373-006-9142-2. 

وصلات إضافيةعدل