متلازمة بوشكيه-أوليندورف

متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف[4] (بالإنجليزية: Buschke–Ollendorff syndrome)‏، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (بالإنجليزية: Dermatofibrosis lenticularis disseminata)‏[5] هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة.[6] وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث،[7] حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.[3]

علامة بوشكيه-أوليندورف
متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.
متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.

معلومات عامة
من أنواع تصخر العظم،  ومتلازمة،  ومرض وراثي سائد  [لغات أخرى]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب طفرات في الجين LEMD3.[1]
المظهر السريري
الأعراض تبكل العظام وألم العظام[1]
الإدارة
التشخيص أشعة سينية، والموجات فوق الصوتية[2]
العلاج جراحة لعلاج فقدان السمع (أو المضاعفات)[3]

العلامات والأعراضعدل

 
Oتبكل العظام

تتوافق علامات وأعراض هذه الحالة مع ما يلي:

وتشمل المضاعفات المحتملة: تضيق الأبهر وفقدان السمع.[1][3]

طريقة تطور المرضعدل

تحدث متلازمة بوشكيه أوليندورف عن طريق عامل واحد مهم، وهو حدوث الطفرات في الجين LEMD3 (12q14)، الموجود على الكروموسوم 12.

ومن بين الجوانب الهامة للمتلازمة، فإن ما يحدث وراثيًا هو:[8][9][10]

 
خلايا العظام
  • يشار إلى البروتين LEMD3 أيضا باسم MAN1، وهو بروتين مهم في الغشاء النووي الداخلي.
  • يقدم الجين LEMD3 تعليمات لإنتاج البروتين الذي يتحكم في الإشارات من أجل عامل النمو المحول بيتا.
  • يساعد الجين LEMD3 في مسار بروتين تشكل العظام الجيني.
  • تساعد كل من الطرق المذكورة أعلاه على نمو خلايا عظمية جديدة.
  • تتحكم مسارات بروتين تشكل العظام الجيني وعامل النمول المحول بيتا في بروتينات SMADs، التي ترتبط بعد ذلك بالحامض النووي.
  • بمجرد حدوث طفرة في LEMD3، يحدث انخفاض في البروتين، مما يؤدي بدوره إلى فائض من المسارين أعلاه.

التشخيصعدل

 
عينة نسيجية مصبوغة تحت المجهر

يمكن التحقق من تشخيص هذه الحالة عبر عدة تقنيات، مثل:[1][2]

التشخيص التفريقيعدل

التشخيص التفريقي للشخص الذي يعتقد أنه مصاب بمتلازمة بوشكيه - أوليندورف هو ما يلي:[2]

العلاجعدل

قد يحدث مضاعفات تضيق الأبهر، وتكون الجراحة مطلوبة. وقد يتطلب علاج فقدان السمع أيضًا تدخلًا جراحيًا.[3]

انظر أيضًاعدل

المراجععدل

  1. أ ب ت ث "Buschke Ollendorff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 31 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 29 ديسمبر 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. أ ب ت RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Buschke Ollendorff syndrome". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 31 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 29 ديسمبر 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. أ ب ت ث Lukasz Matusiak (2 July 2008), Dermatofibrosis Lenticularis (Buschke–Ollendorf Syndrome), eMedicine, مؤرشف من الأصل في 27 يوليو 2019, اطلع عليه بتاريخ 05 سبتمبر 2009 الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); الوسيط |separator= تم تجاهله (مساعدة)CS1 maint: ref=harv (link)
  4. ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 30 ديسمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 166700
  7. ^ A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1928, 86: 257–262.
  8. ^ Reference, Genetics Home. "Buschke-Ollendorff syndrome". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 13 مايو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. ^ Worman, Howard J.; Fong, Loren G.; Muchir, Antoine; Young, Stephen G. "Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy". The Journal of Clinical Investigation. 119 (7): 1825–1836. doi:10.1172/JCI37679. ISSN 1558-8238. PMC 2701866. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 13 مايو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. ^ Reference, Genetics Home. "LEMD3 gene". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 02 يوليو 2018. اطلع عليه بتاريخ 13 مايو 2018. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ أرشيف= (مساعدة)

لمزيد من القراءةعدل

روابط خارجيةعدل