كولاجين ألفا 2

معلومات عامة
جزء من	Fibrillar collagen, C-terminal domain, protein family (en) ; collagen triple helix repeat, protein family (en)
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
يشفر بـ	كولاجين ألفا 2
الوظيفة الجزيئية	ربط أيون فلزي; identical protein binding (en) ; SMAD binding (en)
مكون الخلية	حويصلة خارج خلوية; endoplasmic reticulum lumen (en) ; نسيج بيني خارج الخلية
العملية الحيوية	تجلط الدم; transforming growth factor beta receptor signaling pathway (en) ; extracellular matrix organization (en)
يتفاعل مادياً مع	ocriplasmin (en)
لديه جزء أو أجزاء	Fibrillar collagen, C-terminal (en) ; Collagen triple helix repeat (en)

كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر ^[14]^[15]

ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، مرض هشاشة العظام، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.

انظر أيضا عدل

المراجع عدل

^ ^أ ^ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P08123. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ Anne De Paepe (Apr 2007). "Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood" (بالإنجليزية). pp. 387–95. Retrieved 2019-04-08.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ James M. Luther (8 Mar 2011). "Protein profile of exosomes from trabecular meshwork cells" (بالإنجليزية). pp. 796–804. Retrieved 2017-10-17.
^ ^أ ^ب "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
^ Simon Borg-Bartolo (28 Jun 2013). "Comparative proteomic analysis of supportive and unsupportive extracellular matrix substrates for human embryonic stem cell maintenance" (بالإنجليزية). pp. 18716–31. Retrieved 2017-10-17.
^ Manuel Mayr (24 Aug 2016). "Glycoproteomics Reveals Decorin Peptides With Anti-Myostatin Activity in Human Atrial Fibrillation" (بالإنجليزية). pp. 817–832. Retrieved 2017-10-17.
^ "Inhibition of RhoA/Rho-kinase pathway suppresses the expression of type I collagen induced by TGF-beta2 in human retinal pigment epithelial cells" (بالإنجليزية). Mar 2007. pp. 464–72. Retrieved 2019-04-08.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
^ ^أ ^ب "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
^ Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. ج. 69 ع. 4: 304–8. DOI:10.1007/BF00291646. PMID:3857213. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. ج. 263 ع. 16: 7734–40. PMID:2897363. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية عدل

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[af1451127883762ae639784a4b765e50741cc316-1] أ ^ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P08123. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[bcb6cf1fa9c6a232b7dd264a1cb87b2dc55a9e08-2] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[91ece59d21ae8ba3d4405f8f56a3a82a7ecc7975-3] Anne De Paepe (Apr 2007). "Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood" (بالإنجليزية). pp. 387–95. Retrieved 2019-04-08.

[690bd1418e431cb925d8f5ddfa5db344859486a8-4] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[77da529f4af26666faf8f739c6daf531f73ceb1f-5] James M. Luther (8 Mar 2011). "Protein profile of exosomes from trabecular meshwork cells" (بالإنجليزية). pp. 796–804. Retrieved 2017-10-17.

[219c80701d43c6e7974cb809aa02860f4b4db099-6] أ ^ب "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[57e2832380608fe135ff8cd8a16e110c80c61d1f-7] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.

[21a36c771093b3de27b0f880115d5859e595a274-8] Simon Borg-Bartolo (28 Jun 2013). "Comparative proteomic analysis of supportive and unsupportive extracellular matrix substrates for human embryonic stem cell maintenance" (بالإنجليزية). pp. 18716–31. Retrieved 2017-10-17.

[2ef4d5da588ba3290bab856f5ba770e0e562bead-9] Manuel Mayr (24 Aug 2016). "Glycoproteomics Reveals Decorin Peptides With Anti-Myostatin Activity in Human Atrial Fibrillation" (بالإنجليزية). pp. 817–832. Retrieved 2017-10-17.

[b306c43bb694e5478026064f895e19d478341ea5-10] "Inhibition of RhoA/Rho-kinase pathway suppresses the expression of type I collagen induced by TGF-beta2 in human retinal pigment epithelial cells" (بالإنجليزية). Mar 2007. pp. 464–72. Retrieved 2019-04-08.

[95a59f39ed000feddbdfbe97652952746be72ced-11] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.

[54b1f55c9c04941d6d9ec6a258d97b378bbec4a0-12] "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.

[c1d57535ad714dbfe2da26808347ce3f6db8967a-13] أ ^ب "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.

[pmid3857213-14] Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. ج. 69 ع. 4: 304–8. DOI:10.1007/BF00291646. PMID:3857213. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[pmid2897363-15] Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. ج. 263 ع. 16: 7734–40. PMID:2897363. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[14]

[15]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]