كروموسوم واي

الكروموسوم واي هو أحد الكروموسومين الجنسيين (الصبغيين الجنسيين) لدى الوحشيات التابعة لطائفة الثدييات، بما فيها الإنسان، والعديد من الحيوانات الأخرى. يمثل الكروموسوم إكس الصبغي الجنسي الآخر. يُعتبر الكروموسوم واي المسؤول عن تحديد الجنس لدى كثير من الأنواع، نظرًا إلى ارتباط تحديد الجنس الذكري أو الأنثوي لدى النسل الناتج عن التكاثر الجنسي بوجود الكروموسوم واي أو غيابه. لدى الثدييات، يحتوي الكروموسوم واي على جين «إس آر واي»، الذي يحرض التطور الجنيني إلى ذكر. يتألف دنا الكروموسوم واي لدى الإنسان من 59 مليون زوج قاعدي تقريبًا.[2] ينتقل الكروموسوم واي بشكل حصري من الأب إلى الابن. يُعتبر الكروموسوم واي أحد أسرع الأجزاء تطورًا في الجينوم البشري،[3] ويختلف بنسبة 30% بين الإنسان والشمبانزي. يحمل الكروموسوم واي تقديريًا 100-200 جين لدى الإنسان. تُعتبر جميع الجينات المرتبطة بالكرموسوم واي أحادية النسخة فردانية الزيجوت (أي توجد فقط على كروموسوم واحد) باستثناء حالات اختلال الصيغة الصبغية مثل متلازمة «إكس وي واي» ومتلازمة «إكس إكس واي واي».

كروموسوم واي
Human male karyotpe high resolution - Y chromosome cropped.png
الصبغي واي البشري (بعد ارتباط جي).
Human male karyotpe high resolution - Chromosome Y.png
الصبغي واي لرجل كما يظهر بواسطة الكاريوغرام.
المواصفات
الطول (زوج قواعد)57,227,415
عدد المورثات458
النوعصبغي جنسي
موقع القطعة المركزيةطرفي[1]
المعرفات
قاعدة بيانات مرجعيةNC_000024
بنك الجينCM000686

نظرة عامةعدل

اكتشافهعدل

حددت نيتي ستيفنز من كلية برين ماور الكروموسوم واي بوصفه الكروموسوم المحدد للجنس في عام 1905 أثناء دراستها على دودة الدقيق تينبريو موليتور. اكتشف إدموند ويلسون بشكل مستقل الآليات نفسها في السنة نفسها، أثناء عمله على نصفيات الأجنحة. اقترحت ستيفنز وجود الكروموسومات بشكل دائم في أزواج، واعتبرت الكروموسوم الأصغر (الذي يُطلق عليه الآن «واي») زوج الكروموسوم إكس الذي اكتشفه هيرمان هينكينغفي عام 1890. أدركت ستيفنز أن الفكرة السابقة لكلارنس إروين مكلونغ، التي تعتبر الكروموسوم إكس المسؤول عن تحديد الجنس، غير صحيحة، وأن تحديد الجنس عائد في الحقيقة إلى وجود الكروموسوم واي أو غيابه. في أوائل عشرينيات القرن العشرين، اعتقد ثيوفيلوس بينتر أن كلًا من الكروموسومين إكس وواي مسؤولان عن تحديد الجنس لدى الإنسان (وغيره من الثدييات).[4]

أُطلق على الكروموسوم اسم «واي» ليتبع ببساطة تسمية هينكينغ للكروموسوم «إكس» أبجديًا.[5][6] تُعد فكرة تسمية الكروموسوم واي تبعًا لتشابهه في المظهر مع الحرف «واي» خاطئة. تظهر جميع الكروموسومات عادة تحت المجهر على شكل لطخات غير متبلورة، ولا تتخذ شكلًا محددًا بشكل جيد إلا أثناء الانقسام المتساوي. تتخذ جميع الكروموسومات أثناء الانقسام المتساوي شكل إكس غير محدد بوضوح. يمتلك الكروموسوم واي من قبيل المصادفة البحتة فرعين قصيرين للغاية أثناء الانقسام المتساوي، إذ يظهران متحدين تحت المجهر ليعطيا شكل الفرع السفلي للحرف واي. [7]

تنوعاتهعدل

تمتلك غالبية الوحشيات التابعة لطائفة الثدييات زوجًا واحدًا فقط من الكروموسومات الجنسية في كل خلية. يمتلك الذكور كروموسوم واي واحد وكروموسوم إكس واحد بينما تمتلك الإناث كروموسومين إكس. يحتوي الكروموسوم إكس لدى الثدييات على جين «إس آر واي»، الذي يحرض التطور الجنيني كذكر. تحتوي الكروموسومات واي لدى الإنسان وغيره من الثدييات أيضًا على عدد من الجينات الأخرى اللازمة لإنتاج الحيوانات المنوية بشكل طبيعي.

مع ذلك، يوجد بعض الاستثناءات. لدى الإنسان، يمتلك بعض الرجال كروموسومين إكس إلى جانب كروموسوم واي («إكس إكس واي»، انظر متلازمة كلاينفيلتر)، بينما تمتلك بعض النساء ثلاثة كروموسومات إكس أو كروموسوم إكس واحد عوضًا عن اثنين («إكس 0»، انظر متلازمة تيرنر). يوجد بعض الاستثناءات الأخرى التي تشمل تلف جين «إس آر واي» (ما يسبب أنثى «إكس واي»)، أو نسخه إلى الكروموسوم إكس (ما يسبب ذكر «إكس إكس»).

المنشأ والتطورعدل

ما قبل الكروموسوم وايعدل

لا تمتلك العديد من الفقاريات خارجية الحرارة أي كروموسومات جنسية. في حال وجود جنسين مختلفين، تُعتبر البيئة بمثابة العامل المسؤول عن تحديد الجنس عوضًا عن الجينات. يعتمد الجنس لدى بعضها، وخاصة الزواحف، على حرارة احتضان البيض. تُعد بعض الفقاريات خنثى، على الرغم من كونها، باستثناء بعض أنواع الأسماك شعاعيات الزعانف، تسلسلية (ينتج الكائن الحي نفسه الجاميتات الذكرية أو الأنثوية، وليس كلاهما، في مراحل مختلفة من الحياة)، عوضًا عن كونها تزامنية (ينتج الكائن الحي نفسه الجاميتات الذكرية والأنثوية على حد سواء في نفس الوقت).

المنشأعدل

يُعتقد أن أصل الكروموسومين إكس وواي عائد إلى زوج من الكروموسومات المتطابقة،[8][9] التي تُعرف باسم الصبغيات الجسمية، إذ شهد الحيوان السلف تغيرًا أليليًا فيها، ما أُطلق عليه اسم «موضع الجنس» - أدى امتلاك هذا الأليل ببساطة إلى تحديد جنس الكائن الحي على أنه ذكر.[10] أصبح الكروموسوم المحتوي على هذا الأليل الكروموسوم واي، بينما أصبح الجزء الآخر من الزوج نفسه الكروموسوم إكس. بمرور الوقت، انتقلت الجينات النافعة للذكور والضارة (أو عديمة التأثير) للإناث على الكروموسوم واي أو استطاع الذكور اكتسابها من خلال عملية الانتقال الكروموسومي.[11]

اعتُقد حتى وقت قريب أن انقسام الكروموسومين إكس وواي مشتقان عائد إلى 300 مليون سنة مضت.[12] مع ذلك، اقترحت الأبحاث المنشورة في عام 2010،[13] وعلى وجه التحديد البحث المنشور في عام 2008 لتوثيق تسلسل جينوم خلد الماء،[14] عدم وجود نظام تحديد الجنس «إكس واي» منذ أكثر من 166 مليون سنة، عند انقسام الكظاميات من الثدييات الأخرى.[15] تستند إعادة تقييم عمر النظام «إكس واي» لدى الوحشيات على النتائج التي أثبتت وجود تسلسلات الكروموسومات إكس المشاهدة لدى الجرابيات والوحشيات الحقيقية التابعة لطائفة الثدييات على الصبغيات الجسمية لدى خلد الماء والطيور. استند التقييم الأقدم إلى تقارير مغلوطة مفادها امتلاك الكروموسومات إكس لدى خلد الماء لهذه التسلسلات.[16][17]

تثبيط إعادة التركيبعدل

ثبت أن إعادة التركيب بين الكروموسومين إكس وواي ضارة – أدت إلى افتقار الذكور للجينات الضرورية الموجودة سابقًا في الكروموسوم واي وامتلاك الإناث لعدد من الجينات غير اللازمة أو حتى الضارة التي اقتصرت سابقًا على الكروموسوم واي.[10] نتيجة لذلك، تجمعت الجينات النافعة للذكور بالقرب من الجينات المحددة للجنس، وتعرضت إعادة التركيب في هذه المنطقة للتثبيط من أجل الحفاظ على هذه المنطقة الخاصة بالذكور. بمرور الوقت، تعرض الكروموسوم واي للعديد من التغيرات الهادفة لتثبيط إعادة تركيب المناطق المتعلقة بتحديد الجنس مع الكروموسوم إكس على الإطلاق. يُعتبر 95% من الكروموسوم واي لدى الإنسان غير قابل لإعادة التركيب نتيجة لهذه العملية. تخضع أطراف الكروموسومين واي وإكس فقط لإعادة التركيب. يُشار إلى أطراف الكروموسوم واي الخاضعة لإعادة التركيب مع الكروموسوم إكس باسم المنطقة الصبغية الجسدية الكاذبة. يمكن تمرير بقية الكروموسوم واي كما هو إلى الجيل التالي، ما يسمح باستخدامه في تتبع تطور الإنسان.

مصادرعدل

  1. ^ "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (ط. 2nd). Garland Science. 1999.
  2. ^ "Ensembl Human MapView release 43". فبراير 2014. مؤرشف من الأصل في 3 أبريل 2005. اطلع عليه بتاريخ 14 أبريل 2007.
  3. ^ Wade N (13 يناير 2010). "Male Chromosome May Evolve Fastest". New York Times. مؤرشف من الأصل في 28 سبتمبر 2021.
  4. ^ Glass, Bentley (1990) Theophilus Shickel Painter 1889—1969: A Biographical Memoir, National Academy of Sciences, Washington DC. Retrieved 24 Jan 2022. نسخة محفوظة 2021-02-24 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, 13, دار نشر جامعة هارفارد, 2003 (ردمك 0674016211).
  6. ^ James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 170-172, دار نشر جامعة هارفارد, 2009 (ردمك 0674034910)
  7. ^ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, دار نشر جامعة هارفارد, 2003 (ردمك 0674016211)
  8. ^ "A gene for the fourth chromosome of Drosophila". Journal of Experimental Zoology. 17 (3): 325–336. 1914. doi:10.1002/jez.1400170303. مؤرشف من الأصل في 20 أكتوبر 2021.
  9. ^ "Four evolutionary strata on the human X chromosome". Science. 286 (5441): 964–7. أكتوبر 1999. doi:10.1126/science.286.5441.964. PMID 10542153.
  10. أ ب "Sex chromosome specialization and degeneration in mammals". Cell. 124 (5): 901–14. مارس 2006. doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039. S2CID 8379688.
  11. ^ "How the gene content of human sex chromosomes evolved". Current Opinion in Genetics & Development. 16 (3): 219–24. يونيو 2006. doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758.
  12. ^ "Y-chromosome evolution: emerging insights into processes of Y-chromosome degeneration". Nature Reviews. Genetics. 14 (2): 113–24. فبراير 2013. doi:10.1038/nrg3366. PMC 4120474. PMID 23329112.
  13. ^ Hamilton J (13 يناير 2010). "Human Male: Still A Work in Progress". NPR. مؤرشف من الأصل في 27 أبريل 2015.
  14. ^ "Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution". Nature. 453 (7192): 175–83. مايو 2008. Bibcode:2008Natur.453..175W. doi:10.1038/nature06936. PMC 2803040. PMID 18464734. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة)
  15. ^ "Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes". Genome Research. 18 (6): 965–73. يونيو 2008. doi:10.1101/gr.7101908. PMC 2413164. PMID 18463302. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة)
  16. ^ "In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes". Nature. 432 (7019): 913–7. ديسمبر 2004. Bibcode:2004Natur.432..913G. doi:10.1038/nature03021. PMID 15502814. S2CID 4379897. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |إظهار المؤلفين=6 غير صالح (مساعدة)
  17. ^ "Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome". Chromosoma. 101 (10): 596–601. أكتوبر 1992. doi:10.1007/BF00360536. PMID 1424984. S2CID 26978106.