اعتلال يفعي عائلي للكلية بفرط حمض يوريك الدم
الاعتلال اليفعي العائلي للكلية بفرط حمض يوريك الدم (بالإنجليزية: familial juvenile hyperuricemic nephropathy) هو مرض اعتلال كلوي وراثي نادر يمتاز بزيادة في نسبة حمض اليوريك في الدم واحتمال تكون حصى الكلية والإصابة بمرض النقرس.[4]
أحد أسبابه هو خلل في جين بروتين سكري اسمه بروتين تام-هورسفال.[4]
طالع أيضا
عدلالمصادر
عدل- ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060062. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ Petr Vyletal (6 Aug 2009). "Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (2): 204–213. DOI:10.1016/J.AJHG.2009.07.010.
- ^ "Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy". Journal of Medical Genetics (بالإنجليزية) (12): 882–92. Dec 2002. DOI:10.1136/JMG.39.12.882.
- ^ ا ب "Entrez Gene: UMOD uromodulin (uromucoid, Tamm–Horsfall glycoprotein)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
مطالعات خارجية
عدل- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on UMOD-Related Kidney Disease Includes: Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy, Medullary Cystic Kidney Disease 2
- OMIM entries on UMOD-Related Kidney Disease Includes: Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy, Medullary Cystic Kidney Disease 2
- Tamm–Horsfall protein deposition[وصلة مكسورة]
_histopatholgy.jpg){kind=small}