افتح القائمة الرئيسية

متلازمة لش-نيهان

متلازمة لش-نيهان (بالإنجليزية: Lesch–Nyhan syndrome) أو متلازمة نيهان (بالإنجليزية: Nyhan syndrome) أو متلازمة كيلي-سيغميلر (بالإنجليزية: Kelley-Seegmiller syndrome) أو النقرس اليفعي (بالإنجليزية: juvenile gout)[1] هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس.

متلازمة لش-نيهان
Lesch-Nyhan syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين،  ومرض متنح مرتبط بالجنس  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض إيذاء النفس  تعديل قيمة خاصية الأعراض (P780) في ويكي بيانات

تصيب متلازمة لش-نيهان حوالي طفل واحد لكل 380000 طفل مولود حي.[2]

التاريخعدل

أول من لاحظ هذا المرض ووصفه كان طالب الطب في جامعة جونز هوبكينز مايكل لش [الإنجليزية] ومشرفه ويليام نيهان [الإنجليزية]، وقد نشر نتائج بحثهما في عام 1964.[3] أما جارفيس إدوين سيغميلر [الإنجليزية] فقد اكتشف الأسباب الأيضية للمرض مع زملائه في معاهد الصحة الوطنية.[4]

العلامات والأعراضعدل

تمتاز متلازمة لش-نيهان بثلاث علامات بارزة هي:

الضرر الذي يصيب العقد القاعدية عن المرضى تعطي موقفا واضحة حول المرض. بعض المرضى يصابون أيضا بفقر الدم الكبير الكريات.

من الناحية العملية، فإن كل المرضى ذكور، وسيعانون من تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية. أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، وإلا فإنهن لن يتعرضن لأي مشاكل أخرى.

المصادرعدل

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. صفحة 546. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Lesch-Nyhan syndrome. Genetics Home Reference. Retrieved on 2007-05-24. نسخة محفوظة 13 مايو 2010 على موقع واي باك مشين.
  3. ^ أوليه دانيال إنرسن. Lesch-Nyhan syndrome على قاموس من سمى هذا؟
  4. ^ Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN (1967). "Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis". Science. 155 (770): 1682–4. PMID 6020292. doi:10.1126/science.155.3770.1682. 
 
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.