افتح القائمة الرئيسية

متلازمة لانجر-جيديون

مرض يصيب الإنسان

متلازمة لانجر-جيديون هو اضطراب وراثي جسمي غير شائع ناتج عن حذف مادة كروموسومية. يدعى اثنين من الأطباء الذين اضطلعوا بالبحوث الرئيسية في حالة في الستينيات. وعادة ما يتم التشخيص عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. 

متلازمة لانجر-جيديون

A person showing the typical features of Langer-Giedion syndrome
A person showing the typical features of Langer-Giedion syndrome

تسميات أخرى Deletion 8q24.1, monosomy 8q24.1, trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion chromosome region (LGCR)[1][2]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأعراضعدل

الاعراض تشمل: صعوبات التعلم، قصر القامة، ملامح الوجه فريدة من نوعها، الرأس الصغيرة وتشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك النمو العظمي من أسطح العظام.[3] وعادة ما يكون لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة لانجر-جيديون شعر فروة الرأس، والأذنين التي قد تكون كبيرة أو بارزة، والحاجبين واسعين، عيون عميقه مجموعة الأنف المصلي، الشفة العليا الضيقة الطويلة، والأسنان المفقودة. 

السببعدل

حذف 8q23.2 إلى q24.1. 

وهو ينطوي على فقدان TRPS1 و EXT1. 

علم الوراثةعدل

تحدث هذه المتلازمة عندما تكون قطعة صغيرة من ذراع كروموسوم 8 الطويلة، والتي تحتوي على عدد من الجينات، مفقودة. وفقدان هذه الجينات هو المسؤول عن بعض الخصائص الكلية لمتلازمة لانجر-جيديون. 

الجزء المفقود من الكروموسوم هو 8q23-q24. وتشمل هذه المنطقة الجينات TRPS1 و EXT1. 

التشخيصعدل

يستند التشخيص على النتائج السريرية ويمكن تأكيده عن طريق اختبار الخلايا الوراثية، عندما يكون الحذف في المتوسط 5 ميغابايت (الملايين من أزواج القاعدة). في الوقت الحاضر هناك ممارسة شائعة لتشغيل (صفيف كروموسوم التهجين الجينوم) دراسة على الدم المحيطي للمريض، من أجل الحد من مدى فقدان المنطقة الجينومية، والجينات المحذوفة.[4] 

العلاجعدل

في حين لا يوجد متلازمة وراثية قادرة على الشفاء، والعلاجات المتاحة لبعض الأعراض. وقد استخدمت المثبتات الخارجية لإعادة بناء الحواف والوجه. 

انظر أيضاعدل

مراجععدل

  1. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع omim
  2. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع r1191
  3. ^ Devidayal؛ Marwaha RK (February 2006). "Langer-Giedion Syndrome" (PDF). Indian Pediatrics. 43 (2): 174–175. PMID 16528117. 
  4. ^ OMIM Entry - # 150230 - TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II; TRPS2 نسخة محفوظة 10 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.

روابط خارجيةعدل