متلازمة كبن-لوبينسكي

متلازمة كبن-لوبينسكي (بالإنجليزية: Keppen–Lubinsky syndrome) هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.[1]

متلازمة كبن-لوبينسكي
Keppen–Lubinsky syndrome

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.[4]

طالع أيضاعدل

المصادرعدل

  1. ^ Masotti، Andrea؛ Uva، Paolo؛ Davis-Keppen، Laura؛ Basel-Vanagaite، Lina؛ Cohen، Lior؛ Pisaneschi، Elisa؛ Celluzzi، Antonella؛ Bencivenga، Paola؛ Fang، Mingyan؛ Tian، Mingyu؛ Xu، Xun؛ Cappa، Marco؛ Dallapiccola، Bruno (January 2015). "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6". The American Journal of Human Genetics. doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.011. 
  2. ^ Hennekam، Robert؛ Cohen، M. Michael (2001). "Syndromes of the head and neck". Keppen–Lubinsky syndrome. Google Books (الطبعة 4th). New York, U.S.: Oxford University Press. صفحة 1179. مؤرشف من الأصل في 22 فبراير 2014.  الوسيط |first3= يفتقد |last3= في Authors list (مساعدة);
  3. ^ De Brasi، D؛ Brunetti-Pierri، N؛ Di Micco، P؛ Andria، G؛ Sebastio، G (2003). "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?". American journal of medical genetics. 117A (2): 194–5. PMID 12567423. doi:10.1002/ajmg.a.10936. 
  4. ^ Basel-Vanagaite، Lina؛ Shaffer، Lisa؛ Chitayat، David (2009). "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". American Journal of Medical Genetics. 149A (8): 1827–9. PMID 19610118. doi:10.1002/ajmg.a.32975. 

روابط خارجيةعدل

 
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.