افتح القائمة الرئيسية

متلازمة بيير روبين

متلازمة بيير روبين أو متوالية بيير روبين عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، ولسان مشدود إلى الخلف. وتدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي.[1]

متوالية بيير روبين
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع متوالية،  ومتلازمة القوس الأول  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
الأعراض تدلي اللسان  تعديل قيمة خاصية الأعراض (P780) في ويكي بيانات

الأسبابعدل

الأعراض والعلاماتعدل

تظهر عند الولادة:

  • فك سفلي صغير
  • لسان مشدود للخلف؛ مما يسبب مشاكل في التنفس
  • حلق مشقوق على شكل حرف (U)[3]

التشخيصعدل

عن طريق الفحص الإكلينيكي للطفل بعد الولادة، وملاحظة العلامات والتأكد من عدم وجود مشاكل أخرى.[3]

العلاجعدل

مشاكل التنفس والتغذيةعدل

الحلق المشقوقعدل

يتم علاجه جراحياً في عمر 12 إلى 18 شهراً

مشاكل السمععدل

بسبب شق الحلق قد تتجمع بعض السوائل خلف طبلة الأذن مما يعيق السمع لدى الطفل المصاب؛ ويتم علاج المشكلة عن طريق أنبوبة توضع في الأذن عن طريق الطبلة[4]

توقعات سير المرضعدل

وجد أن الأطفال المصابة على مستوى العالم تنمو بحجم أقل من المتوسط؛ وذلك بسبب مشاكل التنفس والتغذية، ولكن العلاج المبكر لهذه المشاكل يؤدي إلى نمو طبيعي للطفل.

نسبة كبيرة من الأطفال المصابة بالمتلازمة تصاب بمتلازمة ستكلر؛ لذا يجب فحصهم جيداً خلال عامهم الأول من قبل طبيب عيون؛ فانفصال الشبكية الناتج عن متلازمة ستيكلر هو سبب رئيسي للعمى في الأطفال.[5]

نسب الإصابةعدل

يصيب المرض واحداً من كل 10000 طفل على مستوى العالم تقريبا[6]، ولكن يصعب تحديد النسبة بدقة؛ فنادراً ما يصاب الأطفال بالمتلازمة وحدها بدون أعراض أخرى.

المراجععدل

  1. ^ Robin Sequence | Seattle Children’s Hospital نسخة محفوظة 15 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  2. ^ Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Bugge, M; Tommerup, N (March 2006). "The genetic basis of the Pierre Robin Sequence.". The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association 43 (2): 155–9. doi:10.1597/05-008.1. ببمد 16526920.
  3. أ ب Robin Sequence Symptoms and Diagnosis | Seattle Children’s Hospital[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 12 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ Robin Sequence Treatment | Seattle Children’s Hospital[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 10 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ Pierre Robin Sequence نسخة محفوظة 31 ديسمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. ^ Orphanet: Isolated Pierre Robin syndrome نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.