متلازمة أكسينفيلد ريجر

متلازمة أكسينفيلد ريجر
	أ) صغر الأسنان ونقص الأسنان. ب) شق حدقة العين وضمور قزحية العين اليمنى. ج) حدقة منتبذة مع ضمور قزحية العين اليسرى. د) سم الجنين الخلفي بالعين اليمنى. هـ) سم الجنين الخلفي بالعين اليسرى. و) عريضة محيطية أمامية synechiae العين اليمنى. أ) صغر الأسنان ونقص الأسنان. ب) شق حدقة العين وضمور قزحية العين اليمنى. ج) حدقة منتبذة مع ضمور قزحية العين اليسرى. د) سم الجنين الخلفي بالعين اليمنى. هـ) سم الجنين الخلفي بالعين اليسرى. و) عريضة محيطية أمامية synechiae العين اليمنى.
تسميات أخرى	Axenfeld syndrome, Hagedoom syndrome متلازمة أكسينفيلد ، متلازمة هاجيدوم
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	مرض وراثي سائد ‏، ومرض العين ‏
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة أكسينفيلد ريجر (بالإنجليزية: Axenfeld–Rieger syndrome) هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر يؤثر على نمو الأسنان والعينين ومنطقة البطن.^[3]

الفيزيولوجيا المرضية

متلازمة أكسينفيلد ريجر لها نمط وراثي سائد. حيث أن الجينات الجزيئية لمتلازمة أكسينفيلد ريجر ليست مفهومة جيدًا، ولكنها تركز على ثلاثة جينات تم تحديدها عن طريق استنساخ نقاط توقف الكروموسومات من المرضى.^[4]^[5]

هذا الاضطراب وراثي باعتباره سمة جسمية سائدة، مما يعني أن الجين المعيب يقع على صبغي جسمي،^[6] ونسخة واحدة فقط من الجين تكفي لإحداث الاضطراب عندما يتم توريثها من أحد الوالدين المصاب بالاضطراب. كما هو موضح في الرسم البياني، فإن هذا يعطي فرصة بنسبة 50/50 لنسل وراثة الحالة من أحد الوالدين المصاب.

التشخيص

على الرغم من أن هذا التشوه معروف بعلاقته بظهور الجلوكوما (ماء أزرق في العين)، إلا أن التشوه لا يقتصر على العين، لأن متلازمة أكسينفيلد ريجر عندما ترتبط بالطفرة الجينية PITX2 عادة ما تظهر تشوهات خلقية في الوجه والأسنان والجهاز الهيكلي.^[7]

أكثر السمات المميزة التي تؤثر على العين هي الحلقة المقوسة الخلفية للقرنية، والمعروفة باسم «قَوسُ القَرْنِيَّةِ الأَمامِيَّة».^[8] في الحالات الشديدة، قد تكون القزحية ملتصقة بالقرنية الأمامية لخط شوالب.^[9]

تشخبص

يمكن التعرف على واحدة من الطفرات الجينية الثلاثة المعروفة التي تسبب متلازمة ريجر من خلال تحليل العينات الجينية. حوالي 40٪ من مرضى Axenfeld-Rieger أظهروا طفرات في الجينات PITX2 و FOXC1 و PAX6. الفرق بين متلازمة أكسينفيلد-ريجر من النوع 1 و 2 و 3 هو السبب الجيني، حيث تظهر جميع الأنواع الثلاثة نفس الأعراض والشذوذ.^[10]

تصنيف

تصنيف الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) هو كما يلي:

النوع	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM)	الجين
Type 1	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 180500	PITX2
Type 2	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 601499	محتمل FOXO1A^[11]
Type 3	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 602482	FOXC1
متلازمة DeHauwere	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 109120	غير معروف ^[12]

يمكن أن يمنح اكتشاف أي من هذه الطفرات المرضى تشخيصًا واضحًا ويمكن تقديم إجراءات ما قبل الولادة مثل التشخيص الوراثي السابق للانغراس، وأخذ عينات من الزغبات المشيمية، وبزل السلى للمرضى والآباء المحتملين.^[13]

متلازمة أكسينفيلد ريجر لها نمط وراثي سائد وراثي. Axenfeld–Rieger syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance.^[6]

التسمية

تم تسميته على اسم طبيب العيون الألماني ثيودور أكسينفيلد^[8]^[14] الذي درس اضطرابات الجزء الأمامي، خاصة تلك مثل متلازمة ريجر وشذوذ أكسينفيلد.

تتميز متلازمة أكسينفيلد ريجر بتشوهات في العين والأسنان وبنية الوجه.^[10] يتم تحديد متلازمة ريجر، حسب التعريف الطبي، من خلال وجود أسنان مشوهة، ونقص نمو الجزء الأمامي من العين، ومشاكل القلب المرتبطة بها.^[11]

يستخدم مصطلح «متلازمة ريجر» أحيانًا للإشارة إلى وجود ارتباط مع الجلوكوما (ماء ازرق في العين).^[7] يحدث الجلوكوما في ما يصل إلى 50٪ من مرضى متلازمة ريجر. يتطور الجلوكوما خلال فترة المراهقة أو الطفولة المتأخرة، ولكنه يحدث غالبًا في مرحلة الطفولة.^[8]^[12] بالإضافة إلى ذلك، قد ينشأ خط شوالبي البارز، وهو عبارة عن حلقة معتمة حول القرنية تُعرف باسمقَوسُ القَرْنِيَّةِ الخلفي، مع نقص تنسج القزحية.^[4] تحت متوسط الطول والقامة، يمكن أيضًا ملاحظة توقف نمو ملامح منتصف الوجه والقصور العقلي في المرضى.^[4]

انظر أيضًا

فحص الزغابات المشيمية - ويكيبيديا

صبغي جسمي

بزل السلى

تشخيص وراثي سابق للانغراس

1:posterior segment 2:ora serrata 3:ciliary muscle 4:ciliary zonules 5:Schlemm's canal 6:pupil 7:anterior chamber 8:cornea 9:iris 10:lens cortex 11:lens nucleus 12:ciliary process 13:conjunctiva 14:inferior oblique muscule 15:inferior rectus muscule 16:medial rectus muscle 17:retinal arteries and veins 18:optic disc 19:dura mater 20:central retinal artery 21:central retinal vein 22:optic nerve 23:vorticose vein 24:bulbar sheath 25:macula 26:fovea 27:sclera 28:choroid 29:superior rectus muscle 30:retina

المراجع

^ Dhir، L؛ Frimpong-Ansah، K؛ حبيب، نبيل إي (2008). "الحالة المفقودة لمتلازمة أكسينفيلد ريجر: تقرير حالة". مجلة الحالات (ط. 1): 299. DOI:10.1186 / 1757-1626-1-299. PMC:2585579. PMID:18990239. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |الحجم= تم تجاهله (مساعدة) وتأكد من صحة قيمة |doi= (مساعدة)
^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
^ Fitch، Naomi؛ Kaback، Martin (1978). "The Axenfeld syndrome and the Rieger syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 15 ع. 1: 30–4. DOI:10.1136/jmg.15.1.30. PMC:1012820. PMID:416212.
^ ^ا ^ب ^ج Suzuki، Katsuhiro؛ Nakamura، Makoto؛ Amano، Emi؛ Mokuno، Kumiko؛ Shirai، Shoichiro؛ Terasaki، Hiroko (2006). "Case of chromosome 6p25 terminal deletion associated with Axenfeld–Rieger syndrome and persistent hyperplastic primary vitreous". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 140 ع. 5: 503–8. DOI:10.1002/ajmg.a.31085. PMID:16470791.
^ Tonoki، Hidefumi؛ Harada، Naoki؛ Shimokawa، Osamu؛ Yosozumi، Ayako؛ Monzaki، Kadomi؛ Satoh، Kohei؛ Kosaki، Rika؛ Sato، Atsushi؛ Matsumoto، Naomichi؛ Iizuka، Susumu (2011). "Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome: Clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses of three patients with chromosomal defects at 6p25". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 12: 2925–32. DOI:10.1002/ajmg.a.33858. PMID:22009788.
^ ^ا ^ب "Axenfeld-Rieger syndrome type 1". المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية. مؤرشف من الأصل في 2020-11-04.
^ ^ا ^ب Meyer-Marcotty، P.؛ Weisschuh، N.؛ Dressler، P.؛ Hartmann، J.؛ Stellzig-Eisenhauer، A. (2008). "Morphology of the sella turcica in Axenfeld-Rieger syndrome with PITX2 mutation". Journal of Oral Pathology & Medicine. ج. 37 ع. 8: 504–10. DOI:10.1111/j.1600-0714.2008.00650.x. PMID:18331556.
^ ^ا ^ب ^ج Axenfeld، T (1920). "Embryotoxon cornea posterius". Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. ج. 42: 301–2.
^ John F.، Salmon (2020). "Glaucoma". Kanski's clinical ophthalmology : a systematic approach (ط. 9th). Edinburgh: Elsevier. ISBN:978-0-7020-7713-5. OCLC:1131846767.
^ ^ا ^ب "Axenfeld-Rieger syndrome". وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. 8 نوفمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2020-08-09.
^ ^ا ^ب Phillips، Jeffrey C.؛ del Bono، Elizabeth A.؛ Haines، Jonathan L.؛ Pralea، Anca Madalina؛ Cohen، John S.؛ Greff، Linda J.؛ Wiggs، Janey L. (1996). "A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14". American Journal of Human Genetics. ج. 59 ع. 3: 613–9. PMC:1914897. PMID:8751862.
^ ^ا ^ب Lowry، R. Brian؛ Gould، Douglas B.؛ Walter، Michael A.؛ Savage، Paul R. (2007). "Absence of PITX2, BARX1, and FOXC1 mutations in De Hauwere syndrome (Axenfeld–Rieger anomaly, hydrocephaly, hearing loss): A 25-year follow up". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 143A ع. 11: 1227–30. DOI:10.1002/ajmg.a.31732. PMID:17486624.
^ "How are genetic conditions diagnosed?". وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. 8 نوفمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2020-09-19.
^ synd/1284 على قاموس من سمى هذا؟

[1] Dhir، L؛ Frimpong-Ansah، K؛ حبيب، نبيل إي (2008). "الحالة المفقودة لمتلازمة أكسينفيلد ريجر: تقرير حالة". مجلة الحالات (ط. 1): 299. DOI:10.1186 / 1757-1626-1-299. PMC:2585579. PMID:18990239. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |الحجم= تم تجاهله (مساعدة) وتأكد من صحة قيمة |doi= (مساعدة)

[wikidata-c37afff35fe7a49015876c4ff7744beca7d32961-2] Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129

[3] Fitch، Naomi؛ Kaback، Martin (1978). "The Axenfeld syndrome and the Rieger syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 15 ع. 1: 30–4. DOI:10.1136/jmg.15.1.30. PMC:1012820. PMID:416212.

[pmid16470791-4] ا ^ب ^ج Suzuki، Katsuhiro؛ Nakamura، Makoto؛ Amano، Emi؛ Mokuno، Kumiko؛ Shirai، Shoichiro؛ Terasaki، Hiroko (2006). "Case of chromosome 6p25 terminal deletion associated with Axenfeld–Rieger syndrome and persistent hyperplastic primary vitreous". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 140 ع. 5: 503–8. DOI:10.1002/ajmg.a.31085. PMID:16470791.

[5] Tonoki، Hidefumi؛ Harada، Naoki؛ Shimokawa، Osamu؛ Yosozumi، Ayako؛ Monzaki، Kadomi؛ Satoh، Kohei؛ Kosaki، Rika؛ Sato، Atsushi؛ Matsumoto، Naomichi؛ Iizuka، Susumu (2011). "Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome: Clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses of three patients with chromosomal defects at 6p25". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 12: 2925–32. DOI:10.1002/ajmg.a.33858. PMID:22009788.

[GTR:_Axenfeld-Rieger_syndrome_type_1-6] ا ^ب "Axenfeld-Rieger syndrome type 1". المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية. مؤرشف من الأصل في 2020-11-04.

[pmid18331556-7] ا ^ب Meyer-Marcotty، P.؛ Weisschuh، N.؛ Dressler، P.؛ Hartmann، J.؛ Stellzig-Eisenhauer، A. (2008). "Morphology of the sella turcica in Axenfeld-Rieger syndrome with PITX2 mutation". Journal of Oral Pathology & Medicine. ج. 37 ع. 8: 504–10. DOI:10.1111/j.1600-0714.2008.00650.x. PMID:18331556.

[Axenfeld1920-8] ا ^ب ^ج Axenfeld، T (1920). "Embryotoxon cornea posterius". Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. ج. 42: 301–2.

[Kanski-9] John F.، Salmon (2020). "Glaucoma". Kanski's clinical ophthalmology : a systematic approach (ط. 9th). Edinburgh: Elsevier. ISBN:978-0-7020-7713-5. OCLC:1131846767.

[GHR:_Axenfeld-Rieger_syndrome-10] ا ^ب "Axenfeld-Rieger syndrome". وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. 8 نوفمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2020-08-09.

[pmid8751862-11] ا ^ب Phillips، Jeffrey C.؛ del Bono، Elizabeth A.؛ Haines، Jonathan L.؛ Pralea، Anca Madalina؛ Cohen، John S.؛ Greff، Linda J.؛ Wiggs، Janey L. (1996). "A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14". American Journal of Human Genetics. ج. 59 ع. 3: 613–9. PMC:1914897. PMID:8751862.

[pmid17486624-12] ا ^ب Lowry، R. Brian؛ Gould، Douglas B.؛ Walter، Michael A.؛ Savage، Paul R. (2007). "Absence of PITX2, BARX1, and FOXC1 mutations in De Hauwere syndrome (Axenfeld–Rieger anomaly, hydrocephaly, hearing loss): A 25-year follow up". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 143A ع. 11: 1227–30. DOI:10.1002/ajmg.a.31732. PMID:17486624.

[13] "How are genetic conditions diagnosed?". وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية. 8 نوفمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2020-09-19.

[14] synd/1284 على قاموس من سمى هذا؟

[3]

[1]

[2]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]