افتح القائمة الرئيسية

سوء التغذية العضلي

مرض وراثي نادر

عسر النمو العضلي[1][2][3][4]</ref> أو الحثل العضلي[5] أو سوء التغذية العضلي[5][6] أو فساد عضلي[7] وهو داء وراثي نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة العضلات (محدثا تشوّهات) حتّى في القلب والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا.

سوء التغذية العضلي
في العضلة المصابة (إلى اليمين) يصبح النسيج غير منتظم ويقل تركيز الديستروفين (بالأخضر) بشكل كبير. مقارنة مع العضلة الطبيعية (إلى لليسار).
في العضلة المصابة (إلى اليمين) يصبح النسيج غير منتظم ويقل تركيز الديستروفين (بالأخضر) بشكل كبير. مقارنة مع العضلة الطبيعية (إلى لليسار).

معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وطب الأطفال،  وعلم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اعتلال عضلي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الأسبابعدل

الدستروفين هذه الحالات موروثة عمومًا ، وتتبع الضمور العضلي أنماط الوراثة المختلفة. يمكن أن يرث الأفراد الحثل العضلي كاضطراب مرتبط بالأكسجين أو اضطراب متنحي أو مهيمن. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون طفرة عفوية مما يعني وجود أخطاء في تكرار الحمض النووي والآفات العفوية. الآفات العفوية ناتجة عن أضرار طبيعية للحمض النووي ،حيث الأكثر شيوعًا هي إزالة الرطوبة. .[8][9]


تم العثور على بروتين الدستروفين في غشاء ليف العضلات. طبيعتها الحلزونية تسمح لها بالتصرف مثل نابض أو ممتص صدمات. يربط الدستروفين الأكتين في الهيكل الخلوي والدستروجليكان في غشاء بلازما الخلايا العضلية ، المعروف باسم الساركوليما (خارج الخلية). بالإضافة إلى التثبيت الميكانيكي ، ينظم الديستروفين أيضًا مستويات الكالسيوم. .[10][11] يقع جين ديستروفين على كروموسوم إكس. في الذكور ، يحتوي كروموسوم لون X على جين واحد فقط من ديستروفين. إذا كان هناك طفرة في هذا الجين ، فستفتقد عضلات الذكر للديستروفين وتتحلل ببطء ؛ تم تحديد طفرات في الجين الديستروفين كسبب لـ حثل العضلى من قبل باحثين رابطة الضمور العضلي في عام 1986. لدى الأنثى دائمًا جينات الديستروفين واحدة على كل كروموسوم X ، وحتى إذا كان أحد هذه الجينات لا يعمل ، فإن الجين الآخر يكفي للحفاظ على مستويات الديستروفين عالية بما فيه الكفاية للحفاظ على وظيفة العضلات في كل من عضلات القلب والهيكل العظمي. ومع ذلك ، فقد أظهرت الأبحاث أن أقلية صغيرة من الإناث اللاتي لديهن جين يعمل الديستروفين العامل وغير العامل يمكن أن تظهر عليه أعراض حثل عضلى أظهرت الدراسات الحديثة على تفاعل البروتينات مع طفرات خاطئة وجيرانها درجة عالية من الصلابة. يرتبط بالبروتينات المركزية المركزية المشاركة في ربط البروتينات والشبكات الفرعية المرنة ذات الوظائف الجزيئية المرتبطة بالكالسيوم.<ref>Sharma، Ankush (2014). articleId=od________18%3A%3A4d9ab382601b71369f95cfeeaf9ace55 "Publication:Rigidity and flexibility in protein-protein interaction networks: a case study on neuromuscular disorders" تحقق من قيمة |archiveurl= (مساعدة). www.openaire.eu. مؤرشف من الأصل في 22 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016.  </ref

العلاجعدل

ليس لهذا الضّمور العضلي الوراثي علاج عقاري فعّال، وإنّما يتطلّب ترويضا طبّيا خاصّا لتحسين حالة المريض الحركية وتدخّلات جراحية لتقويم التّشوّهات واحتياطات حتّى لا تُرهَق العضلات (إذ ليس معنى عدم القدرة على تسلّق السّلالم.. قلّة التّدريب، ومن الاحتياطات الواجب اتباعها زواج الفتيات حاملة الصفة الوراثية اجراء فحص للجنين في بداية الحمل قبل تخليق الجنين او اجراء التخصيب المخبرى "اطفال الانابيب" للاجنة السليمة -والتأكد من عدم انتقال الصفة الوراثية وبالتالى انتقال المرض إلى الأولاد- واجهاض الجنين قبل تخليقه،ومن الجدير بالذكر ان الذكر المصاب بالمرض لا ينقل الصفة الوراثية لابناءه في حالة زواجه من سليمة . اى ان الانثي حاملة الصفة تنقل الصفة رغم انها لا تظهر عليها اعراض المرض بتاتا اماالذكر وان كان مصابا وظاهره عليه اعراض المرض فانه لا ينقل الصفة .حيث ان الصفة تحمل على الكروموسوم إكس.

انظر أيضاعدل

روابط خارجيةعدل

مراجععدل

  1. ^ كتاب الأحياء للصف الثاني ثانوي العلمي، طبعة عام 1997،صفحة 205، المملكة الأردنية الهاشمية.
  2. ^ Finger، Stanley؛ Boller، Francois؛ Tyler، Kenneth L. (2009-12-08). History of Neurology: Handbook of Clinical Neurology (Series Editors: Aminoff, Boller and Swaab) (باللغة الإنجليزية). Elsevier. صفحة 477. ISBN 9780702035418. مؤرشف من الأصل في 2017-01-06. 
  3. ^ "Duchenne Muscular Dystrophy. What is muscular dystrophy? | Patient". Patient.info. 2016-04-15. مؤرشف من الأصل في 2016-12-02. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  4. ^ Jenkins، Simon P.R. (2005). Sports Science Handbook:I - Z. Brentwood, Essex: Multi-Science Publ. Co. صفحة 121. ISBN 0906522-37-4. 
  5. أ ب المعجم الطبي الموحد. نسخة محفوظة 26 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. ^ ترجمة Muscular dystrophy حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، تاريخ الوصول: 05 02 2017.
  7. ^ [http://basm.kacst.edu.sa/ViewTerm.aspx?termid=435803 بنك باسم الآلي للمصطلحات[.
  8. ^ Choices، NHS. "Muscular dystrophy - Causes - NHS Choices". www.nhs.uk. مؤرشف من الأصل في 02 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  9. ^ Griffiths، Anthony JF؛ Miller، Jeffrey H.؛ Suzuki، David T.؛ Lewontin، Richard C.؛ Gelbart، William M. (2000-01-01). "Spontaneous mutations" (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 02 أبريل 2017. 
  10. ^ "DMD gene". Genetics Home Reference. 2016-03-28. مؤرشف من الأصل في 16 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  11. ^ Lapidos، Karen A.؛ Kakkar، Rahul؛ McNally، Elizabeth M. (2004-04-30). "The Dystrophin Glycoprotein Complex Signaling Strength and Integrity for the Sarcolemma". Circulation Research (باللغة الإنجليزية). 94 (8): 1023–1031. ISSN 0009-7330. PMID 15117830. doi:10.1161/01.RES.0000126574.61061.25. مؤرشف من الأصل في 25 مايو 2016.