ديسايفر

ديسايفر (بالإنجليزية: DECIPHER)‏ هو مختصر لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل (بالإنجليزية: DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)‏ هي موقع إلكتروني ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين للمريض.^[1]^[2]^[3] يوثق الموقع المشاكل الكرموسومية تحت المجهرية مثل الحذف والتكرار ومتغايرات التسلسل المرضي لأكثر من 25000 مريض وخرائط الجينوم البشري لهؤلاء المرضى باستخدام إنسمبل أو متصفح UCSC للجينوم.^[1]^[2]^[4] بالإضافة لذلك فهو يضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات لمتلازمات الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير العلمية الموثوقة ومجموعات الدعم.^[1]^[5]

أنشأ معهد سانغر في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من صندوق ويلكم.^[1] يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا بالوراثة السريرية من 33 بلدا. يمثل كل مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم بالوراثيات الخلوية الجزيئية.^[6]

المصادر عدل

^ ^أ ^ب ^ت ^ث Firth HV, Richards SM, Bevan AP؛ وآخرون (أبريل 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 524–33. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC:2667985. PMID:19344873.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ ^أ ^ب Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2012). "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders". Hum. Mol. Genet. ج. R1 ع. R1: R37–R44. DOI:10.1093/hmg/dds362. PMID:22962312.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2014). "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation". Nucleic Acids Res. ج. D1 ع. Database issue: D993–D1000. DOI:10.1093/nar/gkt937. PMC:3965078. PMID:24150940.
^ Stewart، A؛ Brice, P؛ Burton, H (2007). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. ص. 159. ISBN:0-521-52907-7. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-09.
^ Niemitz, E (2009). "DECIPHERing chromosomal imbalances". Nature Genetics. ج. 41 ع. 5: 514. DOI:10.1038/ng0509-514. مؤرشف من الأصل في 2015-07-07.
^ "About DECIPHER". Wellcome Trust Sanger Institute. مؤرشف من الأصل في 2018-06-13. اطلع عليه بتاريخ 2014-02-12.

روابط خارجية عدل

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[Firth-1] أ ^ب ^ت ^ث Firth HV, Richards SM, Bevan AP؛ وآخرون (أبريل 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 524–33. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC:2667985. PMID:19344873.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[Swaminathan-2] أ ^ب Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2012). "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders". Hum. Mol. Genet. ج. R1 ع. R1: R37–R44. DOI:10.1093/hmg/dds362. PMID:22962312.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[Bragin-3] Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2014). "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation". Nucleic Acids Res. ج. D1 ع. Database issue: D993–D1000. DOI:10.1093/nar/gkt937. PMC:3965078. PMID:24150940.

[Policy-4] Stewart، A؛ Brice, P؛ Burton, H (2007). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. ص. 159. ISBN:0-521-52907-7. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-09.

[Niemitz-5] Niemitz, E (2009). "DECIPHERing chromosomal imbalances". Nature Genetics. ج. 41 ع. 5: 514. DOI:10.1038/ng0509-514. مؤرشف من الأصل في 2015-07-07.

[About-6] "About DECIPHER". Wellcome Trust Sanger Institute. مؤرشف من الأصل في 2018-06-13. اطلع عليه بتاريخ 2014-02-12.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]