داء تاي ساكس: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
(خرق حقوق النشر/طلب من علاء) |
Abdullah Arfa (نقاش | مساهمات) This article was translated by I Believe in Science & Ideas beyond borders & Beit al Hikma 2.0 |
||
سطر 5:
| اختصاص = [[علم الوراثة الطبية]]
}}
'''داء تاي ساكس''' ([[لغة إنجليزية|بالإنجليزية]]: Tay–Sachs disease)هو [[اضطراب جيني|مرض وراثي]] نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في [[دماغ|الدماغ]] و<nowiki/>[[نخاع شوكي|النخاع الشوكي]].<ref name="GHR2012">{{cite web
| url = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease
| title = Tay–Sachs disease
| date = October 2012
| website = Genetics Home Reference
| language = en
| archiveurl = https://web.archive.org/web/20170513081001/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease
| archivedate = 13 May 2017
| accessdate = 29 May 2017
| url-status = live
}}</ref> يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]]، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة.<ref name="GHR2012" />
ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث [[تسمم|التسمم]]. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل [[كروموسوم|الصبغيات]].<ref name="NORD2017">{{cite web
| url = https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/
| title = Tay Sachs Disease
| date = 2017
| website = NORD (National Organization for Rare Disorders)
| archiveurl = https://web.archive.org/web/20170220233334/https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/
| archivedate = 20 February 2017
| accessdate = 29 May 2017
| url-status = live
}}</ref>
العلاج عرضي في أغلب الحالات، مع توفير الدعم النفسي والاجتماعي للعائلة. يُعتبر داء تاي ساكس من الأمراض النادرة جدًا، وهو شائع نسبيًا عند بعض الجماعات العرقية مثل يهود الأشكناز والكنديين من أصل فرنسي جنوب شرق مدينة كيبيك. يصيب المرض واحدًا من أصل 3600 من اليهود الأشكناز عند الولادة.<ref>{{cite book|last1=Walker|first1=Julie|title=Tay–Sachs Disease|date=2007|publisher=The Rosen Publishing Group|isbn=9781404206977|page=53|url=https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=fdA7LfGOai0C&pg=PA53|archivedate=2017-11-05}}</ref> سُمي المرض تيمنًا بالعالم وارين تاي الذي وصف في عام 1881 بقعة حمراء على [[شبكية|شبكية العين]] ناتجة عن المرض، والعالم برنارد ساكس الذي وصف في عام 1887 التغيرات الخلوية المرتبطة بالمرض ولاحظ زيادة معدل الإصابة عند اليهود [[يهود أشكناز|الأشكناز]].<ref>{{cite book|last1=Vogel|first1=Friedrich|last2=Motulsky|first2=Arno G.|title=Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches|date=2013|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9783662033562|page=578|edition=3|url=https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20171105195556/https://books.google.com/books?id=mbjtCAAAQBAJ&pg=PA578|archivedate=2017-11-05}}</ref>
==الأعراض==
عادة ما يبدأ ظهور الأعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض
السطر 22 ⟵ 46:
{{إنج|Tay-Sachs Disease}} هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا ال[[دماغ]]، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية. حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب، ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني [[ارين تاي]]، الذي وصفه لأول مرة في عام [[1881]]. حيث يتميز ببقعة حمراء على [[شبكية]] ال[[عين]]، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي [[برنار ساكس]]، من [[مستشفى ماونت سيناي]] في [[نيويورك]]، الذي وصف المرض في عام [[1887]] والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان [[أوروبا]] الشرقية من طائفة ال[[يهود الاشكيناز]] وال[[كاجون]]، وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في [[الولايات المتحدة]].
==
عند حدوث شك سريري بداء تاي ساكس عند مريض بأي عمر، يجب أن يكون الاختبار الأول قياس نشاط أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز في البلازما أو في كريات الدم البيضاء، وعند وجود نقص في نشاط الأنزيم مخبريًا، يجب تأكيد التشخيص بإجراء تحليل للصبغيات.<ref name="diagnosis">{{cite journal|vauthors=Hechtman P, Kaplan F|title=Tay–Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies|journal=DNA and Cell Biology|volume=12|issue=8|pages=651–665|year=1993|pmid=8397824|doi=10.1089/dna.1993.12.651}}</ref> في بداية المرض، تظهر عند جميع المرضى تقريبًا بقع حمراء كرزية اللون في شبكية العين، ويمكن ملاحظتها بسهولة من قبل الطبيب باستخدام منظار قعر العين. تظهر الدراسة المجهرية للخلايا العصبية في شبكية العين أنها منتفخة بسبب تخزين جزيئات الغانغليوزيد الزائد. لا تحدث ضخامة كبدية طحالية في داء تاي ساكس، على عكس أمراض تخزين البروتينات الأخرى مثل داء غوشر ونيمان بيك وساندهوف.<ref>{{cite journal|vauthors=Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR|title=Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease|journal=Neurology|volume=77|issue=5|pages=e34|year=2011|pmid=21810694|doi=10.1212/WNL.0b013e318227b215}}</ref>
== الوقاية ==
تُستخدم ثلاثة طرق رئيسية للوقاية من داء تاي ساكس أو تقليل معدل حدوثه:
* تشخيص المرض قبل الولادة. إذا كان الأب والأم مصابين بداء تاي ساكس، يمكن لتحليل الجينيات قبل الولادة أن يحدد ما إذا كان الجنين قد ورث نسخة جينية معيبة من كلا الوالدين. يمكن أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وهي الطريقة الأكثر استخدامًا لتشخيص المرض ما قبل الولادة. عادةً ما يُجرى بزل السائل الأمنيوسي في الأسابيع 15-18 من الحمل، مع الإشارة إلى أن هذا الإجراء قد يؤدي إلى الإجهاض في 1% من الحالات.<ref>{{cite web
| url = https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm
| title = Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling
| publisher = United States, Center for Disease Control
| archiveurl = https://web.archive.org/web/20090714185556/http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm
| archivedate = 14 July 2009
| accessdate = 18 June 2009
| url-status = live
}}</ref><ref name="pmid22216843">{{cite journal|vauthors=Bodurtha J, Strauss JF|title=Genomics and perinatal care|journal=N. Engl. J. Med.|volume=366|issue=1|pages=64–73|year=2012|pmid=22216843|doi=10.1056/NEJMra1105043|pmc=4877696}}</ref>
* التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية عند الجنين بعد تخصيب بيضة الأم من خلال تقنيات طفل الأنبوب، ثم تُختار الأجنة السليمة الخالية من العيوب وتُزرع في رحم الأم. تُستخدم هذه الطريقة للتشخيص الجيني في عدد من الأمراض، مثل داء تاي سايكس وفقر الدم المنجلي واضطرابات وراثية أخرى.<ref>{{cite web
| url = http://emedicine.medscape.com/article/273415-overview
| title = Preimplantation Genetic Diagnosis
| date = 13 April 2005
| publisher = eMedicine.com
| archiveurl = https://web.archive.org/web/20090131094639/http://emedicine.medscape.com/article/273415-overview
| archivedate = 31 January 2009
| accessdate = 10 May 2007
| last = Marik
| first = J J
| url-status = live
}}</ref>
* اختيار ماتي. تستخدم بعض المنظمات اليهودية اختبارات جينية خاصة روتينيًا قبل الزواج لتحديد احتمالية إصابة الزوجين بداء تاي ساكس.<ref name="KabackAdvances">{{cite book|last1=Ekstein|first1=J|last2=Katzenstein|first2=H|chapter=The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease|journal=Advances in Genetics|volume=44|year=2001|pages=297–310|pmid=11596991|doi=10.1016/S0065-2660(01)44087-9|title=Tay–Sachs Disease|isbn=978-0-12-017644-1}}</ref>
== العلاج ==
لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لداء تاي ساكس أو علاج يمكنه أن يبطئ تقدم المرض. يتلقى المصابون رعاية صحية داعمة لتخفيف الأعراض وإطالة العمر عن طريق تقليل الإنتانات.<ref name="impactgene">{{cite journal|vauthors=Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R|title=Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease|journal=Genetics in Medicine|volume=12|issue=4 Suppl|pages=S5–S14|year=2010|pmid=20393311|pmc=3042321|doi=10.1097/GIM.0b013e3181d5a669}}</ref> من الممكن تغذية الأطفال عن طريق أنابيب التغذية عندما يتعذر على الطفل الرضاعة والأكل. تستخدم بعض الأدوية الخاصة في المراحل المتقدمة من المرض للتحكم بالأعراض وتخفيف معاناة المريض، فمثلًا يُستخدم الليثيوم ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة لعلاج الاكتئاب، مع الانتباه لتأثيراتها الجانبية الكبيرة.<ref>{{cite journal|vauthors=Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR|title=Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment|journal=Neurology|volume=67|issue=5|pages=875–877|date=12 September 2006|pmid=16966555|doi=10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6|url=https://semanticscholar.org/paper/7d81e1533260024c7354ed47042fe85ffac64f02}}</ref>
== الإنذار ==
يموت جميع الأطفال المصابين بداء تاي ساكس الطفلي بحلول عمر الأربع سنوات، حتى مع وجود أفضل رعاية صحية. أما الأطفال المصابون بالمرض الذين تتراوح أعمارهم بين 5-15 سنة، فمن المحتمل أن يموتوا نتيجة للإصابة، في حين أن الأطفال الكبار لا يموتون غالبًا بسبب المرض.<ref name="impactgene2">{{cite journal|vauthors=Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R|title=Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease|journal=Genetics in Medicine|volume=12|issue=4 Suppl|pages=S5–S14|year=2010|pmid=20393311|pmc=3042321|doi=10.1097/GIM.0b013e3181d5a669}}</ref>
== التاريخ ==
وصف الطبيبان وارين تاي وبرنارد ساكس تطور المرض وقدما معايير تشخيصية مختلفة لتمييزه عن غيره من الاضطرابات العصبية ذات الأعراض المماثلة. أبلغ كل من تاي وساكس عن أول حالاتهما بين العائلات اليهودية الأشكنازية. قدم تاي ملاحظاته في عام 1881 في المجلد الأول من مؤتمر الجمعية البريطانية لطب العيون، والتي كان عضوًا مؤسسًا لها، وبحلول عام 1884، كان قد شخص ثلاث حالات في أسرة واحدة. أبلغ برنارد ساكس، وهو طبيب أعصاب أمريكي، بعد عدة سنوات عن نتائج مماثلة في مؤتمر جمعية الأعصاب في [[نيويورك]].<ref name="tay">{{cite journal|first=Waren|last=Tay|authorlink=Waren Tay|year=1881|volume=1|journal=Transactions of the Ophthalmological Society|title=Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant|pages=55–57}}</ref>
اقترح برنارد ساكس أن لهذا المرض أساس عائلي، مع أن انتقال الأمراض وراثيًا لم يكن مفهومًا بشكل جيد وقتها. على الرغم من أن غريغوري مندل كان قد نشر مقالته الشهيرة عن انتقال الصفات الوراثية في البازلاء في عام 1865، فقد نُسيت ورقته تمامًا لأكثر من جيل، ولم تُكتشف قوانين الوراثة من قبل علماء آخرين حتى عام 1899. وهكذا، فإن نموذج التوريث المندلي لتفسير طريقة انتقال داء تاي ساكس لم يكن متاحًا للعلماء والأطباء وقتها. لخّصت الطبعة الأولى من الموسوعة العلمية اليهودية التي نُشرت في 12 مجلدًا بين عامي 1901-1906 ما كان معروفًا وقتها عن المرض:<ref name="jewishencyclopedia">{{cite encyclopedia|year=1901–1906|publisher=Funk and Wagnalls|title=Amaurotic Idiocy|encyclopedia=The Jewish Encyclopedia|location=New York|url=http://www.jewishencyclopedia.com/articles/8057-idiocy#anchor1|accessdate=7 March 2009|archivedate=3 March 2012|archiveurl=https://web.archive.org/web/20120303094221/http://www.jewishencyclopedia.com/articles/8057-idiocy#anchor1|url-status=live}}</ref><blockquote>إنها لحقيقة غريبة أن داء الحماقة الأسرية، وهو مرض نادر ومميت يصيب الأطفال، تحدث غالبًا بين اليهود. لوحظ أكبر عدد من الحالات في الولايات المتحدة، إذ كان يعتقد في البداية أن هذا المرض محصور باليهود لأن معظم الحالات التي شُخصت كانت بين يهود روس وبولنديين، ولكن في الآونة الأخيرة، أُبلغ عن حالات تحدث عند أطفال غير يهود. تتلخص الميزات الرئيسية لهذا المرض بالضعف العقلي والبدني التدريجي. لم يكتشف الأطباء أي تدابير وقائية للمرض حتى الآن، ولا يوجد أي علاج شافٍ، وقد انتهت جميع الحالات بالموت.</blockquote>
== مراجع ==
| |||