كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية: الفرق بين النسختين

تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند ​​سكانسكان القوقاز في [[أوروبا]] و[[أمريكا الشمالية]]، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض [[فقر الدم]] و[[اليرقان]]، تضخم [[الطحال]]، والتعب. <ref name=Dx&TxGuidelines>{{Cite journal | last1 = Bolton-Maggs | first1 = P. H. B. | last2 = Stevens | first2 = R. F. | last3 = Dodd | first3 = N. J. | last4 = Lamont | first4 = G. | last5 = Tittensor | first5 = P. | last6 = King | first6 = M. -J. | author7 = General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology | doi = 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x | title = Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis | journal = British Journal of Haematology | volume = 126 | issue = 4 | pages = 455–474 | year = 2004 | pmid = 15287938 | pmc = }}</ref> علاوة على ذلك، تتراكم بقايا [[خلايا الدم]] المكسورة - [[البيليروبين]] غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالية.

كان العلاج الأساسي للمرضى الذين يعانون من أعراض HS هو استئصال الطحال الكلي، مما يلغي عملية الانحلال، ويسمح بمستويات [[الهيموغلوبين]] الطبيعية، و[[البيليروبين]]. يمكن أن تهدد الحالات الحادة بالتسبب في [[نقص الأكسجة]] من خلال فقر الدم و[[التهاب الكبد الحاد]] من خلال مستويات الدم المرتفعة من البيليروبين، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن اكتشاف معظم الحالات بعد الولادة بفترة وجيزة. ينبغي على البالغين المصابين بهذا المرض اختبار أطفالهم، على الرغم من أن وجود هذا المرض عند الأطفال عادةً ما يتم ملاحظته بعد الولادة بفترة قصيرة. في بعض الأحيان، لن يمر المرض دون أن يلاحظه أحد حتى يبلغ عمر الطفل حوالي 4 أو 5 سنوات. قد يكون الشخص أيضًا حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أي علامات أو أعراض للمرض. قد تشمل الأعراض الأخرى ألم بطني قد يؤدي إلى إزالة الطحال أو المرارة.

كثرة الكريات الحمراء الوراثي هو مرض حميدة عموما قد يتواقع ظهوره في متوسط العمر تقريبا. [[اليرقان]] يتقلب ويزداد سوءًا في ظروف معينة، خاصة أثناء الحمل والإرهاق البدني والتعرض للبرد والعواصف. في كل الحالات، قد لا يظهر المرض أي علامات ولا يتم اكتشافه إلا أثناء إجراء تقييم منهجي. ومع ذلك يتعرض المريض لبعض المضاعفات:

* قد تحدث هجمات فرط التحلل الشديد بشكل تلقائي أو في ظل الظروف المذكورة أعلاه. الأعراض هي أعراض أي أزمة انحلالية ([[قشعريرة]]، ارتفاع في درجة الحرارة، [[ضيق التنفس]]، خفقان، ألم وتورم في الطحال والكبد، انخفاض حاد في خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن تنخفض إلى أقل من مليون لكل ملليمتر مكعب). يمكن أن تصبح إحدى الأزمات قاتلة، لكن التجديد أمر معتاد.

* أزمة مرنة مع انخفاض كبير في مستوى [[الهيموغلوبين]] و (عدد [[الخلايا الشبكية]])، عادة بسبب توقف النضج وغالبًا ما يرتبط بالتغيرات الضخمة. قد يكون عجل من العدوى، مثل [[الأنفلونزا]]، وخاصة مع فيروسات برفوف B19. <ref>{{Cite journal | last1 = Fjaerli | first1 = H. O. | last2 = Vogt | first2 = H. | last3 = Bruu | first3 = A. L. | title = Human parvovirus B19 as the cause of aplastic crisis in hereditary spherocytosis | journal = Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke | volume = 111 | issue = 22 | pages = 2735–2737 | year = 1991 | pmid = 1658972}}</ref><ref>{{Cite journal | last1 = Beland | first1 = S. S. | last2 = Daniel | first2 = G. K. | last3 = Menard | first3 = J. C. | last4 = Miller | first4 = N. M. | title = Aplastic crisis associated with parvovirus B19 in an adult with hereditary spherocytosis | journal = The Journal of the Arkansas Medical Society | volume = 94 | issue = 4 | pages = 163–164 | year = 1997 | pmid = 9308316}}</ref><ref>{{Cite journal | last1 = Servey | first1 = J. T. | last2 = Reamy | first2 = B. V. | last3 = Hodge | first3 = J. | title = Clinical presentations of parvovirus B19 infection | journal = American Family Physician | volume = 75 | issue = 3 | pages = 373–376 | year = 2007 | pmid = 17304869}}</ref>

* نقص [[حمض الفوليك]] الناجم عن زيادة متطلبات [[نخاع العظام]].

* تحدث حصوات المرارة المصطبغة عند حوالي نصف المرضى غير المعالجين. زيادة انحلال خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى زيادة مستويات البيليروبين، لأن البيليروبين هو نتاج انهيار الهيم. يجب أن تفرز مستويات عالية من البيليروبين في الصفراء عن طريق الكبد، مما قد يتسبب في تشكيل حصاة مصطبغة، والتي تتكون من البيليروبين الكالسيوم. نظرًا لأن هذه الحجارة تحتوي على مستويات عالية من كربونات الكالسيوم والفوسفات، فهي عبارة عن أقطاب الأشعة وتكون مرئية على الأشعة السينية.

* قرحة الساق.

* [[فشل القلب]] يمكن أن يحدث نتيجة لفقر الدم المزمن.

على الرغم من أن الأبحاث لا تزال جارية، في هذه المرحلة لا يوجد علاج للخلل الوراثي الذي يسبب كثرة الكريات البيضاء وراثيًا. <ref name=HarrisonsInternal /> تركز الإدارة الحالية على التدخلات التي تحد من شدة المرض. خيارات العلاج تشمل:

* '''استئصال الطحال''': (الاستئصال الجراحي للطحال) كما هو الحال في كثرة الكريات البيضاء غير الوراثية، تشير الأعراض الحادة لفقر الدم وفرط بيليروبين الدم إلى العلاج بنقل الدم أو التبادل والأعراض المزمنة لفقر الدم والطحال الموسع تشير إلى المكملات الغذائية لحمض الفوليك واستئصال الطحال، يشار إلى استئصال الطحال للحالات المعتدلة إلى الشديدة، ولكن ليس الحالات الخفيفة. <ref name="pmid15287938">{{cite journal |vauthors=Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ |title=Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis |journal=Br. J. Haematol. |volume=126 |issue=4 |pages=455–74 |date=Augustأغسطس 2004 |pmid=15287938 |doi=10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x}}</ref> لتقليل خطر التسمم، يحتاج مرضى كثرة الكريات بعد استئصال الطحال إلى التمنيع ضد فيروس الأنفلونزا، والبكتيريا المغلفة مثل العقدية الرئوية والمكورات السحائية، والعلاج بالمضادات الحيوية الوقائية. ومع ذلك، لا يزال استخدام المضادات الحيوية الوقائية، مثل البنسلين، مثيراً للجدل. <ref name=HarrisonsInternal>{{cite book|author1=Anthony S. Fauci |author2=Eugene Braunwald |author3=Dennis L. Kasper |author4=Stephen L. Hauser |author5=Dan L. Longo |author6=J. Larry Jameson |author7=Joseph Loscalzo |title=Harrison's principles of internal medicine|year=2008|publisher=McGraw-Hill Medical|location=New York|isbn=978-0071466332|pages=Chapter 106|url=http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=9117899|edition=17th}}</ref>

* '''استئصال الطحال الجزئي''': نظرًا لأن الطحال مهم للحماية من الكائنات المغلفة، فإن التسمم الناجم عن الكائنات المغلفة يعد أحد المضاعفات المحتملة لاستئصال الطحال. <ref name=Dx&TxGuidelines /> يمكن النظر في خيار استئصال الطحال الجزئي لصالح الحفاظ على وظيفة المناعة. البحث عن النتائج محدود حاليًا، <ref name=Dx&TxGuidelines /> ولكنه مواتٍ. <ref>{{Cite journal | last1 = Buesing | first1 = K. L. | last2 = Tracy | first2 = E. T. | last3 = Kiernan | first3 = C. | last4 = Pastor | first4 = A. C. | last5 = Cassidy | first5 = L. D. | last6 = Scott | first6 = J. P. | last7 = Ware | first7 = R. E. | last8 = Davidoff | first8 = A. M. | last9 = Rescorla | first9 = F. J. | last10 = Langer | doi = 10.1016/j.jpedsurg.2010.09.090 | first10 = J. C. | last11 = Rice | first11 = H. E. | last12 = Oldham | first12 = K. T. | title = Partial splenectomy for hereditary spherocytosis: A multi-institutional review | journal = Journal of Pediatric Surgery | volume = 46 | issue = 1 | pages = 178–183 | year = 2011 | pmid = 21238662 | pmc = }}</ref>

* الاستئصال الجراحي للمرارة قد يكون ضروريًا. <ref name=HarrisonsInternal />

كثرة الخلايا الحمراء الكروية الوراثية هي أكثر اضطرابات [[الغشاء الخلوي]] شيوعًا وتؤثر على شخص واحد من كل 2000 شخص من أصل أوروبي شمالي. <ref>{{مرجع ويب|مسار=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis#genes|عنوان=Hereditary spherocytosis<!-- عنوان مولد بالبوت -->|تاريخ الوصول=2019-12-23|script-title=en|اللغة=en| مسار الأرشيف = https://web.archive.org/web/20180728030154/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis | تاريخ الأرشيف = 28 يوليو 2018 }}</ref>

* [https://web.archive.org/web/20050925004034/http://my.webmd.com/hw/anemia/nord81 مقالة قصيرة من WebMD ]

* [https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/1220 صورة من الخلايا الكروية من ميدلاين ]