سوء التغذية العضلي: الفرق بين النسختين

'''عسر النمو العضلي'''<ref>كتاب الأحياء للصف الثاني ثانوي العلمي، طبعة عام 1997،صفحة 205، المملكة الأردنية الهاشمية.</ref><ref>{{مرجع كتاب|مسار=https://books.google.com/books?id=uTTYCgAAQBAJ|عنوان=History of Neurology: Handbook of Clinical Neurology (Series Editors: Aminoff, Boller and Swaab)|الأخير=Finger|الأول=Stanley|الأخير2=Boller|الأول2=Francois|الأخير3=Tyler|الأول3=Kenneth L.|تاريخ=2009-12-08|ناشر=Elsevier|صفحة=477|isbn=9780702035418|لغة=en|وصلة مكسورة=no|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170106120649/https://books.google.com/books?id=uTTYCgAAQBAJ|تاريخ أرشيف=2017-01-06|df=}}</ref><ref>{{مرجع ويب|مسار=http://patient.info/health/duchenne-muscular-dystrophy-leaflet |عنوان=Duchenne Muscular Dystrophy. What is muscular dystrophy? &#124; Patient |موقع=Patient.info |تاريخ=2016-04-15 |تاريخ الوصول=2017-03-14 |وصلة مكسورة=no |مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20161202094502/http://patient.info/health/duchenne-muscular-dystrophy-leaflet |تاريخ أرشيف=2016-12-02 |df= }}</ref><ref>{{مرجع كتاب|الأخير=Jenkins|الأول=Simon P.R.|عنوان=Sports Science Handbook:I - Z.|سنة=2005|ناشر=Multi-Science Publ. Co.|مكان=Brentwood, Essex|isbn=0906522-37-4|صفحة=121}}</ref></ref> أو '''الحثل العضلي'''<ref name="المعجم الطبي الموحد">[http://www.ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1789254/The%20Unified%20Medical%20Dictionary%20(En/Fr/Ar)/muscular%20dystrophy المعجم الطبي الموحد]. {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170926042125/http://www.ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1789254/The%20Unified%20Medical%20Dictionary%20(En/Fr/Ar)/muscular%20dystrophy |date=26 سبتمبر 2017}}</ref> أو '''سوء التغذية العضلي'''<ref name="المعجم الطبي الموحد"/><ref>{{بنك باسم| رقم المصطلح = 332799| المصطلح باللغة الإنجليزية =Muscular dystrophy| تاريخ = 05 02 2017}}</ref> أو '''فساد عضلي'''<ref>[http://basm.kacst.edu.sa/ViewTerm.aspx?termid=435803 بنك باسم الآلي للمصطلحات[.</ref> وهو [[اضطراب جيني|داء وراثي]] نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة [[عضلة|العضلات]] (محدثا تشوّهات) حتّى في [[القلب]] والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا.

تم العثور على بروتين الدستروفين في غشاء ليف العضلات. طبيعتها الحلزونية تسمح لها بالتصرف مثل نابض أو ممتص صدمات. يربط الدستروفين الأكتين في الهيكل الخلوي والدستروجليكان في [[غشاء خلوي|غشاء بلازما]] [[خلية عضلية|الخلايا العضلية،العضلية]]، المعروف باسم الساركوليما (خارج الخلية). بالإضافة إلى التثبيت الميكانيكي، ينظم الديستروفين أيضًا مستويات الكالسيوم..<ref>{{مرجع ويب|مسار=https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMD|عنوان=DMD gene|تاريخ=2016-03-28|موقع=Genetics Home Reference|تاريخ الوصول=2016-04-10|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20160416065002/https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMD|تاريخ أرشيف=2016-04-16}}</ref><ref>{{Cite journal|الأخير=Lapidos|الأول=Karen A.|الأخير2=Kakkar|الأول2=Rahul|الأخير3=McNally|الأول3=Elizabeth M.|تاريخ=2004-04-30|عنوان=The Dystrophin Glycoprotein Complex Signaling Strength and Integrity for the Sarcolemma|مسار=http://circres.ahajournals.org/content/94/8/1023|صحيفة=Circulation Research|لغة=en|المجلد=94|العدد=8|صفحات=1023–1031|doi=10.1161/01.RES.0000126574.61061.25|issn=0009-7330|pmid=15117830|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20160525144919/http://circres.ahajournals.org/content/94/8/1023|تاريخ أرشيف=2016-05-25}}</ref> يقع جين ديستروفين على كروموسوم إكس. في الذكور، يحتوي كروموسوم لون X على جين واحد فقط من ديستروفين. إذا كان هناك طفرة في هذا الجين، فستفتقد عضلات الذكر للديستروفين وتتحلل ببطء ؛ تم تحديد طفرات في الجين الديستروفين كسبب لـ حثل العضلى من قبل باحثين رابطة الضمور العضلي في عام 1986. لدى الأنثى دائمًا جينات الديستروفين واحدة على كل كروموسوم X، وحتى إذا كان أحد هذه الجينات لا يعمل، فإن الجين الآخر يكفي للحفاظ على مستويات الديستروفين عالية بما فيه الكفاية للحفاظ على وظيفة العضلات في كل من عضلات القلب والهيكل العظمي. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث أن أقلية صغيرة من الإناث اللاتي لديهن جين يعمل الديستروفين العامل وغير العامل يمكن أن تظهر عليه أعراض حثل عضلى أظهرت الدراسات الحديثة على تفاعل البروتينات مع طفرات خاطئة وجيرانها درجة عالية من الصلابة. يرتبط بالبروتينات المركزية المركزية المشاركة في ربط البروتينات والشبكات الفرعية المرنة ذات الوظائف الجزيئية المرتبطة بالكالسيوم.<ref>{{Cite journal|last1=Sharma|first1=Ankush|title=Publication:Rigidity and flexibility in protein-protein interaction networks: a case study on neuromuscular disorders|website=www.openaire.eu|date=2014|url=https://www.openaire.eu/search/publication?articleId=od________18::4d9ab382601b71369f95cfeeaf9ace55|accessdate=10 أبريل 2016|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160422164826/https://www.openaire.eu/search/publication? articleId=od________18%3A%3A4d9ab382601b71369f95cfeeaf9ace55|archivedate=22 April 2016}}</ref

حثل العضلي العضلي هو حالة سائدة وراثيّة تظهر مع توتر العضلات (تأخر استرخاء العضلات)، إضافة إلى هزال العضلات وضعفها.<ref name="Turner">{{Cite journal|last1=Turner |first1=C. |last2=Hilton-Jones |first2=D. |title=The myotonic dystrophies: diagnosis and management |journal=Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry |volume=81 |issue=4 |pages=358–67 |year=2010 |pmid=20176601 |doi=10.1136/jnnp.2008.158261 |url=http://jnnp.bmj.com/content/jnnp/81/4/358.full.pdf }}</ref> يختلف حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ في شدته ومظاهره ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم بالإضافة إلى عضلات الهيكل العظمي، بما في ذلك القلب وأعضاء الغدد الصماء والعينين..<ref>{{مرجع كتاب|chapter-url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/|عنوان=Myotonic Dystrophy Type 1 - GeneReviews® - NCBI Bookshelf|موقع=Ncbi.nlm.nih.gov|تاريخ الوصول=2017-03-14|url-status=live|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170118123627/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/|تاريخ أرشيف=2017-01-18|chapter=Myotonic Dystrophy Type 1|ناشر=University of Washington, Seattle|سنة=1993}}<nowiki></ref

حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ الاول هو الشكل الأكثر شيوعًا لدى البالغين. وينتج عن تمدد تكرار قصير في تسلسل الحمض النووي لجين كيناز بروتين الحثل العضلي. حثل العضلات العضلي الثانى نادر الحدوث، وهو نتيجة لتوسيع CCTG في جين بروتين إصبع الزنك.<ref name="2006 report to Congress" /></nowiki>

<nowiki>|</nowiki>[[حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف]]

|{{OMIM2|158900}}

|''[[DUX4]]''

| [[Fileملف:Timelapse Expression of DUX4 Protein in FSHD CellsTimelapse_Expression_of_DUX4_Protein_in_FSHD_Cells.ogv|100 pxتصغير|thumb100x100بك|Timelapse expression of DUX4 protein in FSHD cells]]

| حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف يؤثر على كل من الفتيان والفتيات.<nowiki><ref></nowiki>{{Cite journal|last1=Pegoraro|first1=E|last2=Hoffman|first2=EP|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Pagon|first5=RA|last6=Wallace|first6=SE|last7=Bean|first7=LJH|last8=Stephens|first8=K|last9=Amemiya|first9=A|title=Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview|date=2012|pmid=20301582}}</ref> تظهر جميع حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف توزيعا مماثلا لضعف العضلات، مما يؤثر على كل من الذراعين والساقين. تم التعرف على العديد من أشكاله، والتي تظهر أنماطًا مختلفة من الميراث (جسمية مقهورة مقابل جسمية جسمية). في نمط راثي متنحي من الميراث، يتلقى الفرد نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد. المتنحية هي أكثر تواترا من الأشكال السائدة، وعادة ما يكون ظهور الطفولة أو المراهقة. حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف المهيمنة عادة ما تظهر بداية الكبار. ارتبطت بعض الأشكال المتنحية بعيوب في البروتينات التي تشكل مجمع بروتين الدستروفين.<ref name="مولد تلقائيا1">على الرغم من أن الشخص عادة ما يعيش حياة طبيعية مع بعض المساعدة، إلا أنه في بعض الحالات القصوى، تحدث الوفاة الناجمة عن إل جي إم دي بسبب مضاعفات القلب والأوعية الدموية.<ref>{{مرجع كتاب|last=Jenkins|first=Simon P.R.|title=Sports Science Handbook:I - Z.|year=2005|publisher=Multi-Science Publ. Co.|location=Brentwood, Essex|isbn=978-0906522-37-0|page=121}}</ref>