سوء التغذية العضلي: الفرق بين النسختين
| [مراجعة غير مفحوصة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
ط بوت:التعريب V4 |
Nora Elshwemy (نقاش | مساهمات) وسم: تعديلات طويلة |
||
سطر 29:
|''DMD''
|حثل بيكر العضلي (BMD) هو نوع أقل شدة من حثل دوشين العضلي وينتج عن إنتاج شكل حثل مقطوع ، لكن وظيفي جزئيًا عن الدستروفين
<ref name="2006 report to Congress">[http://www.ninds.nih.gov/about_ninds/groups/mdcc/md_care_implementation.pdf May 2006 report to Congress] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140405023440/http://www.ninds.nih.gov/about_ninds/groups/mdcc/md_care_implementation.pdf|date=2014-04-05}} on Implementation of the [[MD CARE Act]], as submitted by Department of Health ad Human Service's [[معاهد الصحة الوطنية الأمريكية]]</ref>البقاء على قيد الحياة عادة ما يكون في سن الشيخوخة ويصيب الأولاد فقط (مع استثناءات نادرة للغاية<ref>{{cite web|title=Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia|url=https://medlineplus.gov/ency/article/000706.htm|website=medlineplus.gov|accessdate=14 March 2017|language=en|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170315085254/https://medlineplus.gov/ency/article/000706.htm|archivedate=15 March 2017}}</ref>
|-
|[[حثل عضلي خلقي]]
| Multiple
| Multiple
|[[File:Hydrocephalus_(cropped).jpg|thumb|Hydrocephalus]]
|العمر عند البدء هو الولادة ، وتشمل الأعراض ضعف العضلات العام وتشوهات المفاصل المحتملة ، والمرض يتقدم ببطء ، ويقصر عمر المريض. يتضمن حثل العضلي الخلقي العديد من الاضطرابات مع مجموعة من الأعراض. قد يكون تنكس العضلات خفيفًا أو شديدًا. قد تقتصر المشكلات على العضلات والهيكل العظمي ، أو يمكن أن يقترن تنكس العضلات بالتأثيرات على المخ والأنظمة الأخرى للأعضاء. <ref>{{EMedicine|article|1180214|Congenital Muscular Dystrophy|clinical}}</ref>
تنجم عدة أشكال من حثل العضلات الخلقية عن عيوب في البروتينات التي يعتقد أن لها علاقة ما بمركب بروتين الدستروفين السكري والصلات بين الخلايا العضلية وهيكلها الخلوي المحيط بها. تظهر بعض أشكال حثل العضلي الخلقي تشوهات دماغية حادة ، مثل السعال واستسقاء الرأس. <ref name="2006 report to Congress">
|-
|[[الحثل العضلى دوشين]]
|{{OMIM2|310200}}
|''DMD''
|-
|الحثل العضلي دوتشين هو الشكل الأكثر شيوعًا في الطفولة من الحثل العضلي. يصيب بشكل عام الأولاد فقط (مع استثناءات نادرة للغاية) ، ويصبح واضحًا سريريًا عندما يبدأ الطفل في المشي. بحلول سن العاشرة ، قد يحتاج الطفل إلى حمالات للمشي وبحلول سن الثانية عشرة ، يكون معظم المرضى غير قادرين على المشي. <ref name="MedlinePlusEncyclopedia000705">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm|title=Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2017-03-14|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170405014656/https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm|archivedate=2017-04-05}}</ref> يتراوح العمر الافتراضي بين 15 و 45 ، على الرغم من وجود استثناءات قليلة. <ref name="MedlinePlusEncyclopedia000705">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm|title=Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2017-03-14|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170405014656/https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm|archivedate=2017-04-05}}</ref> حدد الباحثون الجين الذي يصيب ديستروفين البروتين ، والذي ، عندما يتغيب ، يسبب حثل دوتشين<ref>{{cite web |url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy |title=Duchenne and Becker muscular dystrophy - Genetics Home Reference |website=Ghr.nlm.nih.gov |date=2017-03-07 |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20170324201539/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy |archivedate=2017-03-24 }}</ref> نظرًا لأن الجين موجود على كروموسوم X ، فإن هذا الاضطراب يصيب الذكور في المقام الأول ، والإناث اللائي يحملن أعراض أكثر اعتدالًا. تحدث طفرات متفرقة في هذا الجين بشكل متكرر. <ref>{{cite web |url=http://patient.info/health/duchenne-muscular-dystrophy-leaflet |title=Duchenne Muscular Dystrophy. What is muscular dystrophy? | Patient |website=Patient.info |date=2016-04-15 |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20161202094502/http://patient.info/health/duchenne-muscular-dystrophy-leaflet |archivedate=2016-12-02 }}</ref>
دستروفين هو جزء من بنية معقدة تنطوي على العديد من مكونات البروتين الأخرى. يساعد "مجمع بروتين الدوستفرين " في ترسيخ الهيكل العظمي الهيكلي (الهيكل الخلوي) داخل خلايا العضلات ، من خلال الغشاء الخارجي (sarcolemma) لكل خلية ، إلى إطار الأنسجة (المصفوفة خارج الخلية) التي تحيط بكل خلية. بسبب العيوب في هذا التجمع ، يؤدي تقلص العضلات إلى تعطيل الغشاء الخارجي للخلايا العضلية وإضعاف العضلات وإضاعةها في نهاية المطاف. <ref name="2006 report to Congress">
|-
|[[حَثَلُ العَضَلاَتِ القاصِيَة]]
|{{OMIM2|254130}}
|''[[Dysferlin|DYSF]]''
|
يتراوح عمر حَثَلُ العَضَلاَتِ القاصِيَة عند بداية المرض من 20 إلى 60 عامًا تقريبًا ؛ تشمل الأعراض ضعف وإضاعة عضلات اليدين والساعدين والساقين السفلية ؛ التقدم بطيء ولا يهدد الحياة.
<ref>{{cite book |last1=Udd |first1=Bjarne |title=Distal muscular dystrophies |journal=Handbook of Clinical Neurology |volume=101 |issue= |pages=239–62 |year=2011 |pmid=21496636 |doi=10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 |isbn=9780080450315 }}</ref>
اعتلال ميوشي ، أحد حَثَلُ العَضَلاَتِ القاصِيَة ، يسبب ضعفًا أوليًا في عضلات ربلة الساق ، ويتسبب عن عيوب في نفس الجين المسؤول عن أحد أشكال حثل عضلات الأطراف الحركية. <ref name="2006 report to Congress">
|-
|[[إيمري-دريفوس حثل العضلي]]
|{{OMIM2|310300}}, {{OMIM2|181350}}
|''[[emerin|EMD]]'', ''[[LMNA]]''
|إيمري دريفوس حثل العضليمرضى حثل العضلي يتواجدون عادة في مرحلة الطفولة وسنوات المراهقة المبكرة مع تقلصات. تشمل العلامات السريرية ضعف العضلات وهزالها ، بدءًا من عضلات الأطراف البعيدة والتقدم لإشراك عضلات أطرافهم. يعاني معظم المرضى أيضًا من عيوب التوصيل القلبي وعدم انتظام ضربات القلب. <ref name="2006 report to Congress" />
Emery–Dreifuss muscular dystrophy patients normally present in childhood and the early teenaged years with contractures. Clinical signs include muscle weakness and wasting, starting in the distal limb muscles and progressing to involve the limb-girdle muscles. Most patients also suffer from cardiac conduction defects and arrhythmias.<ref>{{cite web |url=http://www.omim.org/entry/310300 |archive-url=https://web.archive.org/web/20170310151551/http://www.omim.org/entry/310300 |url-status=dead |archive-date=2017-03-10 |title=OMIM Entry - # 310300 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1 |website=Omim.org |accessdate=2017-03-14 }}</ref><ref>{{cite web |url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emery-dreifuss-muscular-dystrophy |title=Emery-Dreifuss muscular dystrophy - Genetics Home Reference |website=Ghr.nlm.nih.gov |date=2017-03-07 |accessdate=2017-03-14 |url-status=live |archiveurl=https://web.archive.org/web/20170312112220/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emery-dreifuss-muscular-dystrophy |archivedate=2017-03-12 }}</ref>
الأنواع الفرعية الثلاثة لإيمري-دريفوس قابلة للتمييز حسب نمط الميراث الخاص بهم: .X- المترابط ، التلقائي المهيمن ، والمتنحي التلقائي النموذج X- المرتبط هو الأكثر شيوعًا. كل نوع يختلف في انتشار والأعراض. يحدث المرض بسبب طفرات في جين LMNA ، أو أكثر شيوعًا ، في جين EMD. كلا الجينات ترميز لمكونات البروتين من المغلف النووي. ومع ذلك ، كيف تسبب هذه الطفرات التسبب في المرض ليست مفهومة جيدا. <ref>{{EMedicine|article|1178994|Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy}}</ref>
|[[حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِ]]
|{{OMIM2|160900}}, {{OMIM2|602668}}
|''[[Myotonin-protein kinase|DMPK]]'', ''[[CNBP]]''
حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ الاول هو الشكل الأكثر شيوعًا لدى البالغين. وينتج عن تمدد تكرار قصير في تسلسل الحمض النووي لجين كيناز بروتين الحثل العضلي. حثل العضلات العضلي الثانى نادر الحدوث ، وهو نتيجة لتوسيع CCTG في جين بروتين إصبع الزنك.<ref name="2006 report to Congress" />
|-
| |||