متلازمة المواء: الفرق بين النسختين

'''متلازمة المواء''' أو ''كري دو شا'' ''(ب[[لغة فرنسية|الفرنسية]]: Cri Du Chat)'' - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من [[صبغيكروموسوم|الصبغي]] الخامس. اسم المتلازمة مستند على [[بكاء]] [[رضيع|الرضيع]]، حيث يكون عالي النبرة قريبا من [[مواء]] [[قطةقط|القطّة]]. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي ''جيروم لوجون'' ''Jerome Lejeune'' عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة.<ref name="http://forum.stop55.com/156615.html">[http://forum.stop55.com/156615.html Cat-cry-syndrome (ناظم فوزي - بكالوريوس في علم الإعاقة - ماجستير في اضطرابات اللغة والكلام - منتديات ستوب)] {{Webarchive|url=httphttps://web.archive.org/web/20140529122157/http://forum.stop55.com/156615.html |date=29 مايو 2014}}</ref>

متلازمة [[مواء]] ال[[قط]]ط “Cri du chat” [[أمراضاضطراب وراثيةجيني|مرضٌ وراثي]]، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف ال[[كروموسوم|صبغي]] القصير من الزوج الجسمي الخامس “Chromosome 5 Pair”.

معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50,000 حالة [[ولادة]]، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر ال[[كروموسوم|صبغي]] المعيوب هو الأب.<ref name="http://www.liilas.com/vb3/t106586.html">[http://www.liilas.com/vb3/t106586.html د. طلعت الوزنة - متلازمة مواء القطط (منتدى ليلاس)] {{Webarchive|url=httphttps://web.archive.org/web/20160305043453/http://www.liilas.com/vb3/t106586.html |date=05 مارس 2016}}</ref> يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه ال[[متلازمة]] كل سنة في [[الولايات المتحدة|الولايات المتحدة الأمريكية]].<ref name="http://forum.stop55.com/156615.html"/>

أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه ال[[متلازمة]] من خلال أعراضها كصوت [[بكاء]] الطفل الشبيه ب[[مواء]] [[قطةقط|القطط]] أما ال[[تشخيص (توضيح)|تشخيص]] الجازم فيكون باختبار ال[[صبغيكروموسوم|صبغيّات]] من خلال [[تحليل الدم]]، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص [[دم|الدم]].

تختلف أعراض هذه ال[[متلازمة]] من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون [[وزن]] الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في ال[[نمو (توضيح)|نمو]] ومشاكل جمة في ال[[تغذية]] لصعوبة عمليات المضغ وال[[بلع]] ونقص حاد في مقوية الـ “Hypotonia”، ومن أشهر أعراض هذه ال[[متلازمة]]:

# [[صوت]] [[بكاء]] ال[[طفل]] ''الحاد والعالي'' في شهوره الأولى المشابه لصوت [[مواء]] [[قطةقط|القطط]] وهو ال[[صوت]] الذي استمدت منه هذه ال[[متلازمة]] اسمها، وسبب هذا ال[[صوت]] صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية ال[[حنجرة]]، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور ال[[وقت]]، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه ال[[متلازمة]] (بمعدل الثلث) القدرة على ال[[بكاء]] بعد سنتين أو أكثر.

# صغر في حجم ال[[رأس (توضيح)|رأس]].

# استدارة ال[[وجه (توضيح)|وجه]] وامتلاء ال[[وجنة|خد]]ود.

# تباعد [[عين (توضيح)|العيون]] عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق.

# ارتفاع سقف ال[[حلق (توضيح)|حلق]].

# تشوّهات في [[قلب|القلب]] (كثقب الحاجز بين [[بطين (قلب)|البطينين]]، ثقب الحاجز بين [[أذين (قلب)|الأذينين]]، القناة الشريانية المفتوحة, [[رباعية فالو]] ….).

# تشوّه في [[رحم|الرحم]] للإناث.

# تشوّه [[كلية|الكليتين]] فتبدوان كحذوة ال[[خيل|حصان]].

# انحناءات في [[عمود فقري|العمود الفقري]] .

# عدم التناغم والتناسق في توضُّع [[أسنان (توضيح)|الأسنان]].

# طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة).<ref name="http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542">[http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542|متلازمة مواء القطة - شبكة سيدات الإمارات] {{Webarchive|url=httphttps://web.archive.org/web/20140529085341/http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542 |date=29 مايو 2014}}</ref>

# شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة ال[[يد]] العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في ال[[كف]] ([صورة|], [[بصمة (توضيح)|بصمات الأصابع]] غير طبيعيّة.

# تشوّهات تصيب [[قدم|القدم]] فتبدو كقدم [[خيل|الحصان]].

# [[تخلف عقلي|تخلّف عقلي]] متوسط أو شديد.<ref name="http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542">[http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542|متلازمة مواء القطة - شبكة سيدات الإمارات] {{Webarchive|url=httphttps://web.archive.org/web/20140529085341/http://forum.uaewomen.net/showthread.php?t=950542 |date=29 مايو 2014}}</ref>