داء هنتنغتون: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
سطر 53:
 
== الأسباب ==
* إن داء هنتينغتون هو مرض وراثي ينتج عن مورثة شاذة واحدة. يشير الأطباء للمرض كاضطراب صبغي جسمي سائد لأن نسخة واحدة من المورثة المعيبة تورث من أحد الأبوين، تكفي لتُسبب المرض، إذا كان لدى أحد الأبوين مورثة معيبة مفردة فإن نسبة النسل المصاب هي 50 %، بما أن الأعراض و العلاماتوالعلامات عادةً لا تظهر حتى منتصف العمر، فإنَّ بعض الآباء قد لا يعرفون بأنهم يحملون المورثة حتى بعد إنجابهم الأولاد مع احتمال توريثهم لهذه المورثة.
* إذا لم يرث الطفل المورثة المعيبة، فإنه لن يُصاب بداء هنتينغتون و لنولن يورثه للجيل التالي. في النهاية، سوف يظهر المرض لدى كل شخص يحمل المورثة إذا عاش لفترة طويلة بما فيه الكفاية.
* اكتشفت الباحثون وجود بروتين يُعبر عنه بمورثة داء هنتينغتون المعيبة و يتفاعلويتفاعل مع بروتين آخر ليغير من طريقة تراكم الكولسترول في الدماغ، يعتبر الكولسترول ضرورياً لخلايا الدماغ السليمة و للشبكة الموجودة بين هذه الخلايا، لكن يجب أن يتواجد الكولسترول بكميات مناسبة و في المكان المناسب، و عندما تتشوش شبكة الخلايا الدماغية, قد تتأثر المهارات الحركية و المعرفية و الكلامية. إذا تمكن العلماء من معرفة طريقة لمنع هذا التفاعل بين البروتينات، قد يتمكنون من تطوير معالجة دوائية موجهة.
 
== المضاعفات ==