طفرة (أحياء): الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
Abdullah Arfa (نقاش | مساهمات) This article was translated by I Believe in Science & Ideas beyond borders & Beit al Hikma 2.0 |
|||
سطر 95:
وكذلك حدثت طفرات سريعة في فيروس HIV بحيث جعلت مرض [[الإيدز]] منيعا ضد المضادات الحيوية . علاوة على تخوف الناس من الإصابة بمرض انفلونزا الخنازير الذي تتطور من الفيروس H5N1 ، وغيرها. فيمكن القول أنه لدراسة علم الاحياء و دراسة الطب والعلاج لا يمكن فهمهما من دون فهم لنظرية التطور.
==الطفرات الضارة==
يمكن أن تسبب التغييرات الطارئة على الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين (DNA) أخطاءً في تسلسل البروتين، مما يؤدي إلى تشكيل بروتينات غير وظيفية بشكل جزئي أو تام. تعتمد كل خلية -لكي تعمل بشكل صحيح- على الآلاف من البروتينات التي يجب تعمل في الأماكن الصحيحة، وفي الأوقات المناسبة. قد يؤدي تغيير طفرة ما لأحد البروتينات الهامة في الجسم إلى التسبب بحالة مَرَضية. مع ذلك، قد تُغَيِّر بعض الطفرات تسلسل قاعدة الحمض النووي للجين، ولكنها لا تغير وظيفة البروتين الذي يصنعه الجين. تشير إحدى الدراسات التي قارنت جينات أنواع مختلفة من ذبابة الفاكهة إلى أنّ تغيير طفرة ما لأحد البروتينات يكون ضارًا غالبًا؛ نحو 70% من تعدد أشكال الأحماض الأمينية يمتلك آثارًا مدمرة، والباقي إمّا محايد أو مفيد بشكل ضعيف.<ref name="Sawyer2007" /> أظهرت الدراسات أنّ 7% فقط من الطفرات النقطية في الحمض النووي غير المشفر للفطور تكون ضارة، بينما تكون النسبة 12% في الحمض النووي المُشَفِّر. وبقية الطفرات تكون إمّا محايدة أو مفيدة قليلًا. <ref>{{cite journal | vauthors = Doniger SW, Kim HS, Swain D, Corcuera D, Williams M, Yang SP, Fay JC | title = A catalog of neutral and deleterious polymorphism in yeast | journal = PLoS Genetics | volume = 4 | issue = 8 | pages = e1000183 | date = August 2008 | pmid = 18769710 | pmc = 2515631 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000183 | editor-first = Jonathan K. | last7 = Fay | editor-link = Jonathan K. Pritchard | author6 = Shiaw-Pyng Yang | first7 = Justin C. | editor-last = Pritchard | name-list-format = vanc}}</ref>
إذا كانت الطفرة موجودة في خلية جنسية، ستؤدي إلى نسل يحمل الطفرة في جميع خلاياه، وهذا ما يحصل في الأمراض الوراثية. إذا حدثت الطفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي داخل الخلية الجنسية، سيرتفع خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص الحاملين لطفرات جنسية كهذه. تضم قائمة اضطراب قصور صيانة الحمض النووي 34 طفرة جنسية، ويُمَثِّل المهق مثالًا على ذلك؛ إذ تكون الطفرة في هذا المرض واقعة في الجين OCA1 أو OCA2، ويكون الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب أكثر عرضةً لأنواعٍ كثيرةٍ من السرطانات والاضطرابات الأخرى، كما يكونون ضعاف البصر. من الناحية الأخرى، تكون طفرات الخلايا الجسدية موجودة لدى جميع نسل هذه الخلية داخل الكائن الحي نفسه، وقد تحوّل بعض هذه الطفرات الخلايا إلى خبيثة، وبالتالي تسبب [[السرطان]]. <ref>{{cite journal | vauthors = Ionov Y, Peinado MA, Malkhosyan S, Shibata D, Perucho M | title = Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis | journal = Nature | volume = 363 | issue = 6429 | pages = 558–61 | date = June 1993 | pmid = 8505985 | doi = 10.1038/363558a0 | bibcode = 1993Natur.363..558I }}</ref>
يمكن أن يتسبب تلف الحمض النووي في حدوث الخطأ أثناء نسخ الحمض النووي، ويمكن أن يتسبب خطأ الانتساخ هذا في حدوث طفرة جينية تؤدي بدورها إلى حدوث اضطراب وراثي. يتم إصلاح الضرر في [[الحمض النووي]] عن طريق نظام إصلاح خاص؛ تحتوي كل خلية على عدد من المسارات التي تتعرف من خلالها الإنزيمات على الأضرار الموجودة في الحمض النووي، وبالتالي إصلاحها. ونظرًا لأن الحمض النووي يمكن أن يتلف بعدة طرق، فإنّ عملية إصلاح الحمض النووي هي طريقة مهمة يحمي بها الجسم نفسه من الأمراض. لا يمكن إصلاح الطفرة بمجرد أن يؤدي تلف الحمض النووي إلى حدوثها؛ يمكن لمسارات إصلاح الحمض النووي التعرف والعمل على البنى الشاذة فقط في الحمض النووي، وبمجرد حدوث الطفرة في تسلسل الجينات، تصبح عندها بنية الحمض النووي طبيعية ولا يمكن إصلاحها.
==الطفرات المفيدة==
على الرغم من أنّ الطفرات التي تسبب تغيرات في تسلسل البروتين تكون ضارة في كثير من الأحيان للكائن الحي، إلّا أنها قد تمتلك في أحيان قليلة أخرى تأثيرًا إيجابيًا في بيئة معينة ما. في هذه الحالة، قد تُمكِّن الطفرة الكائن الحي المتحوِّر من تحمل ضغوط بيئية معينة أفضل من الكائنات الأخرى، أو من التكاثر بسرعة أكبر. تميل الطفرة في هذه الحالات إلى أن تصبح أكثر شيوعًا بين أفراد المجموعة الأحيائية من خلال الاصطفاء الطبيعي. تشمل الأمثلة ما يلي:
* مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية: يمنح حذف الزوج 32 في البروتين CCR5 البشري (CCR5-Δ32) مقاومةً لفيروس نقص المناعة البشرية في الزيجوت متماثل الألائل، وتؤخر ظهور الإيدز في الزيجوت متغاير الألائل.<ref>{{cite journal | vauthors = Sullivan AD, Wigginton J, Kirschner D | title = The coreceptor mutation CCR5Delta32 influences the dynamics of HIV epidemics and is selected for by HIV | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 98 | issue = 18 | pages = 10214–9 | date = August 2001 | pmid = 11517319 | pmc = 56941 | doi = 10.1073/pnas.181325198 | bibcode = 2001PNAS...9810214S }}</ref> أحد التفسيرات المحتملة للتواتر العالي نسبيًا لهذه الطفرة لدى السكان الأوروبيين هو منحها مقاومة للطاعون الدملي في أوروبا في منتصف القرن الرابع عشر. كانت فرصة نجاة الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة أكبر، وبالتالي زاد تواترها بين السكان.<ref>{{cite episode |title=Mystery of the Black Death |url=https://www.pbs.org/wnet/secrets/mystery-black-death-background/1488/ |accessdate=2015-10-10 |series=[[Secrets of the Dead]] |network=[[PBS]] |date=October 30, 2002 |season=3 |number=2 |deadurl=no |archiveurl=https://web.archive.org/web/20151012175528/http://www.pbs.org/wnet/secrets/mystery-black-death-background/1488/ |archivedate=12 October 2015 |df=dmy-all }} Episode background.</ref> يمكن أن تفسر هذه النظرية سبب عدم وجود هذه الطفرة في جنوب إفريقيا التي ظلت بمنأى عن الطاعون الدملي. تقترح نظرية حديثة أن الضغط الانتخابي على طفرة كان سببه الجدري بدلًا من الطاعون الدملي.<ref>{{cite journal | vauthors = Galvani AP, Slatkin M | title = Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-Delta 32 HIV-resistance allele | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 100 | issue = 25 | pages = 15276–9 | date = December 2003 | pmid = 14645720 | pmc = 299980 | doi = 10.1073/pnas.2435085100 | bibcode = 2003PNAS..10015276G | authorlink2 = Montgomery Slatkin }}</ref>
* مقاومة الملاريا: يعتبر داء الخلايا المنجلية من الأمثلة على الطفرات الضارة، وهو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم نوعًا غير طبيعي من مادة الهيموغلوبين التي تحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يحمل ثلث جميع السكان الأصليين في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى هذا الجين. يحمل امتلاك جين واحد فقط للداء المنجلي (سمة الخلية المنجلية) أهمية للبقاء على قيد الحياة بسبب انتشار الملاريا في هذه المناطق.<ref>{{cite web |url=http://sicklecell.md/faq.asp |title=Frequently Asked Questions [FAQ's] |last=Konotey-Ahulu |first=Felix |website=sicklecell.md |deadurl=no |archiveurl=https://web.archive.org/web/20110430031852/http://sicklecell.md/faq.asp |archivedate=30 April 2011 |df=dmy-all }}</ref> إذ يمتلك من يحمل أليل منجلي وحيد مقاومة أكبر [[ملاريا|للملاريا]] بسبب تمنجل الخلايا التي تتطفل عليها المتصورات المسببة للملاريا.
* مقاومة المضادات الحيوية: تطور جميع البكتيريا عمليًا مقاومة عند تعرضها للمضادات الحيوية. في الواقع، يتم انتقاء البكتريا التي تمتلك مسبقًا طفراتٍ من هذا القبيل.<ref>{{Cite journal|last=Hughes|first=Diarmaid|last2=Andersson|first2=Dan I.|date=09 08, 2017|title=Evolutionary Trajectories to Antibiotic Resistance|journal=Annual Review of Microbiology|volume=71|pages=579–596|doi=10.1146/annurev-micro-090816-093813|issn=1545-3251|pmid=28697667}}</ref> من الواضح أنّ هذه الطفرات مفيدة للبكتيريا فقط، وليس للمصابين بها بالطبع.
* استمرار إنتاج اللاكتاز: سمحت طفرة للبشر بإنتاج إنزيم اللاكتاز بعد فطامهم الطبيعي من حليب الأم، مما يسمح للبالغين بهضم اللاكتوز، والذي ربما يكون أحد أكثر الطفرات المفيدة في التطور البشري الحديث. <ref>{{Cite journal|last=Ségurel|first=Laure|last2=Bon|first2=Céline|date=08 31, 2017|title=On the Evolution of Lactase Persistence in Humans|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|volume=18|pages=297–319|doi=10.1146/annurev-genom-091416-035340|issn=1545-293X|pmid=28426286}}</ref>
==طفرات البريونات==
البريونات هي بروتينات لا تحتوي على مواد وراثية. ومع ذلك، فقد ثبت أن انتساخ البريونات خاضعٌ للتحوّر والانتقاء الطبيعي تمامًا مثل باقي أشكال الانتساخ الأخرى.<ref>{{cite news |author=<!--Staff writer(s); no by-line.--> |title='Lifeless' prion proteins are 'capable of evolution' |url=http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8435320.stm |department=Health |work=[[BBC News Online]] |location=London |date=January 1, 2010 |accessdate=2015-10-10 |deadurl=no |archiveurl=https://web.archive.org/web/20150925132138/http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8435320.stm |archivedate=25 September 2015 |df=dmy-all }}</ref> تُشَفِّر الجينة البشرية (PRNP) البريونات، وتخضع لطفرات يمكن أن تؤدي إلى بريونات مسببة للأمراض.
==الطفرة الجسدية==
هي تغيير يطرأ على التركيب الوراثي لا يُورَث ولا يُوَرَّث.<ref name="Somatic_cell" /> الطفرات الجسدية ليست موروثة لأنها لا تؤثر على الخلايا الجنسية. عادةً ما تكون هذه الأنواع من الطفرات مدفوعةً بأسبابٍ بيئيةٍ، مثل الأشعة فوق البنفسجية أو أي تعرّض لموادٍ كيميائيةٍ ضارّة. يمكن أن تسبب الطفرات الجسدية أمراضًا بما في ذلك السرطان.<ref>{{Cite news |url=https://www.britannica.com/science/somatic-mutation |title=somatic mutation {{!}} genetics |work=Encyclopedia Britannica |access-date=2017-03-31 |deadurl=no |archiveurl=https://web.archive.org/web/20170331122201/https://www.britannica.com/science/somatic-mutation |archivedate=31 March 2017|df=dmy-all}}</ref>
بالنسبة للنباتات، يمكن أن تنتقل بعض الطفرات الجسدية إلى الذرية دون الحاجة إلى إنتاج البذور، على سبيل المثال: عن طريق التطعيم وقطع الجذع. أدى هذا النوع من الطفرات إلى إنتاج أنواع جديدة من الفواكه.<ref name=":3">{{cite book |title=Genetics Principles and Analysis |last=Hartl, Jones |first=Daniel L., Elizabeth W. |publisher=Jones and Bartlett Publishers |year=1998 |isbn=978-0-7637-0489-6 |location=Sudbury, Massachusetts |pages=556}}</ref>
تمتلك الخلايا الجسدية البشرية والفأرية معدل طفرات أعلى من معدل طفرات الخلايا الجنسية بأكثر من عشرة أضعاف. تمتلك الفئران معدل أعلى من الطفرات الجسدية والجنسية مقارنةً بالبشر. يعكس التباين في معدل حدوث الطفرات بين الخلايا الجنسية والأنسجة الجسدية أهمية صيانة الجينوم في الخلايا الجنسية أكثر من الجسد. [116]
==طفرات الجين الصامت==
استخدم موللر مصطلح الجين الصامت في عام 1932، وهو أليل طافر فقد قدرة [[الأليل]] الوالد على ترميز أي بروتين وظيفي. قد تحدث طفرات الجين الصامت بسبب استبدال حمض أميني يعمل على إلغاء تنشيط إنزيم، أو بسبب حذف جزء من جين ينتج الإنزيم.
قد تعمل الخلايا ذات الطفرات متخالفة اللواقح (أحد النسخ جيدة والأخرى طافرة) بشكل طبيعي مع النسخة غير الطافرة حتى تتحور النسخة الجيدة عفويًا. يحدث هذا النوع من الطفرات طوال الوقت في الكائنات الحية، إلّا أنّ قياس معدل الحدوث يبقى صعبًا. ويعتبر قياسه مهمًّا للتنبؤ بالمعدل الذي قد يصاب به الناس بالسرطان. <ref name=Milholland>{{cite journal |vauthors=Milholland B, Dong X, Zhang L, Hao X, Suh Y, Vijg J |title=Differences between germline and somatic mutation rates in humans and mice |journal=Nat Commun |volume=8 |issue= |pages=15183 |year=2017 |pmid=28485371 |pmc=5436103 |doi=10.1038/ncomms15183|bibcode=2017NatCo...815183M }}</ref>
== انظر أيضًا ==
السطر 108 ⟵ 138:
==مراجع==
{{مراجع|2}}
[1*] Francis Collins , The Language of God , A Scientist Presents Evidence for Belief, Simon & Schuster UK Ltd 2007
, ISBN -13:978-1-84739-092-9
| |||