متلازمة هيرمانسكي-بودلاك: الفرق بين النسختين

[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
وسمان: تحرير من المحمول تعديل ويب محمول
وسمان: تحرير من المحمول تعديل ويب محمول
سطر 30:
== الأعراض ==
هناك ثلاثة اضطرابات رئيسية ناجمة عن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك، والتي تؤدي إلى هذه الأعراض:
* ال[[مهق]] ومشاكل العين: يكون بدىلدى الأفراد كميات متفاوتة من صبغة الجلد (ال[[ميلانين]]). وبسبب المهق يكون هناك مشاكل في العين، مثل حساسية الضوء ([[رهاب الضوء]])، وال[[حول |حول]] (العينين المتقاطعتين)، و[[رأرأة]] (حركات العين غير الطوعية)، وأيضًا ضعف الرؤية.
* اضطرابات النزف: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من خلل وظيفي في الصفائح الدموية. وبما أن [[الصفائح الدموية]] ضرورية ل[[تجلط الدم]]، فإن هؤلاء الأفراد يعانون من ال[[كدمة|كدمات]] والت[[نزف]] بسهولة.
* اضطرابات الاختزان الخلوي: تسبب المتلازمة تراكم مادة تشبه الشمع (سيرويد) في أنسجة الجسم، مما يسبب ضررا، خاصة في الرئتين وال[[كلية (عضو)|كلى]].<ref>{{cite web | url=http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/090404.htm | title=Hermansky–Pudlak Syndrome | accessdate=2008-11-24}}</ref>