فرط كوليسترول الدم العائلي: الفرق بين النسختين

ترتبطُ طفراتُ [[PCSK9|النوعِ التاسع سبتيليزين/كيكسين كونفيرتاز طليعة البروتين]] مع فرط كوليسترول الدم العائلي [[سيادة (وراثة)|الجسمي السائد]] وراثيًا (أي يحتاجُ نسخةً شاذة واحدة) وذلك حسب تقرير عام 2003.<ref name="Rader2003"/><ref>{{Cite journal|المؤلف=Abifadel M |العنوان=Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia |journal=Nat. Genet. |volume=34 |issue=2 |الصفحات=154–6 |السنة=2003 |pmid=12730697 |doi=10.1038/ng1161 |name-list-format=vanc|المؤلف2=Varret M |المؤلف3=Rabès JP |display-authors=3 |الأخير4=Allard |الأول4=Delphine |الأخير5=Ouguerram |الأول5=Khadija |last6=Devillers |first6=Martine |last7=Cruaud |first7=Corinne |last8=Benjannet |first8=Suzanne |last9=Wickham |first9=Louise}}</ref> يقعُ هذا الجين على [[صبغي 1 (إنسان)|الصبغي الأول]] (1p34.1-p32)، ويُشَفِر 666بروتينًا بروتينطولهُ حمض666 أمينيحمضًا والتيأمينيًا والذي [[تعبير جيني|تُعبريُعبرُ]] عنه في الكبد. اقتُرحَ أنَّ PCSK9 يُسبب فرط كوليسترول الدم العائلي رئيسيًا عبر تقليل عدد مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة في خلايا الكبد.<ref>{{Cite journal|vauthors=Seidah NG, Khatib AM, Prat A |العنوان=The proprotein convertases and their implication in sterol and/or lipid metabolism |journal=Biol. Chem. |volume=387 |issue=7 |الصفحات=871–7 |السنة=2006 |pmid=16913836 |doi=10.1515/BC.2006.110}}</ref>