انعدام النصف الشظوي للطرف

انعدام النصف الشظوي للطرف
	انعدام النصف الشظوي في برمائي يؤثر علي الربلة و القدم في شق واحد من الجسم. انعدام النصف الشظوي في برمائي يؤثر علي الربلة و القدم في شق واحد من الجسم.
تسميات أخرى	النقص الشظوي الطولي
معلومات عامة
الاختصاص	الطب الوراثي، طب العظام
من أنواع	عيب خلقي
	تعديل مصدري - تعديل

انعدام النصف الشظوي للطرف أو النقص الشظوي الطولي (بالإنجليزية: Fibular hemimelia)‏ هو «غياب خلقي للشظية في الساق وهي حالة الغياب الخلقي الأكثر شيوعا للعظام الطويلة في الأطراف.»^[1]^[2] انعدام النصف الشظوي للطرف هو قصر الشظية عند الولادة، أو النقص التام لها. في البشر، يمكن ملاحظة هذا الاضطراب عن طريق الموجات فوق الصوتية في الرحم للتحضير للبتر بعد الولادة أو جراحة إطالة العظم المعقدة. يحدث البتر عادة بعد ستة أشهر مع إزالة أجزاء من الساقين لإعدادها علي استخدام الأطراف الصناعية. العلاجات الأخرى التي تشمل قطع العظم التصحيحي المتكرر وجراحة إطالة الساق (جهاز إليزاروف) غالية الثمن وينتج عنها تشوهات باقية.^[3]

الخصائص

عظام الطرف السفلي للإنسان.

الخصائص هي:

شريط ليفي بدلاً من الشظية .
ساق قصيرة ومشوهة.
غياب الجزء الجانبي من مفصل الكاحل (بسبب عدم وجود النهاية البعيدة من الشظية)، وما يتبقى يكون غير مستقر؛ القدم لديها تشوه قفدي روحي.
احتمالية غياب جزء من القدم والذي يتطلب تدخل جراحي لكي تتعالج القدم وتقوم بوظائفها الطبيعية، أو البتر.
احتمالة غياب واحد أو اثنين من أصابع القدم.
احتمالية التصاق أصابع القدم أو الأمشاط.

الغياب الجزئي أو الكلي للشظية هي من أكثر حالات التشوه شيوعًا في الأطراف. الغياب الجزئي أو الكلي للشظية هو نقص العظام الطويلة والتشوه الهيكلي الأكثر شيوعا في الساق. وغالبًا ما يكون أحادى الجانب (موجود فقط على جانب واحد). قد يظهر ثنائيًا أيضٌا (يؤثر على كلتا الساقين). انعدام النصف الشظوي المجاور للمحور هو المظهر الأكثر شيوعًا الذي يتأثر به فقط الجزء ما بعد المحور من الطرف. يُنظر إليه عادةٌ على أنه نقص كامل مركزي، حيث تتأثر أيضًا الأشعة الجانبية للقدم. يمكن أن يكون الانعدام أيضًا مقحم في الحالة التي تبقى القدم فيها غير متأثرة. على الرغم من سهولة التعرف على العظم المفقود، فإن هذه الحالة ليست مجرد عظم مفقود.^[2] تتأثر الذكور مرتين بقدر ما تتأثر الإناث في معظم السلاسل.^[4]

الأسباب

سبب الانعدام الشظوي غير واضح. يزعم أنه كانت هناك بعض حوادث الانتشار الوراثي في أسرة؛ مع ذلك، هذا لا يفسر جميع الحالات. تعتبر الالتهابات الفيروسية للأمهات، والصدمات الجنينية، والتعرضات البيئية المسببة للأمراض أو خلل التنسج الوعائي (فشل الجنين في تكوين إمداد دم مرضٍ) ما بين الاسبوع الرابع والسابع من الحمل من الأسباب المحتملة.^[5]

في نموذج فار التجريبي، أدى التغيير في التعبير عن جين العلبة المثلية إلى عيوب شظوية ثنائية مماثلة.^[6]

أشخاص بارزون

جيسيكا لونج - سباحة أمريكية معاقة
ليام مالون - رياضي نيوزيلندي معاق
آيمي مولينس - رياضية أمريكية معاقة، ممثلة، وعارضة أزياء
أوسكار بيستريوس - رياضي جنوب إفريقي معاق متقاعد وقاتل مدان
لونج جيني سيلفر - الممثلة الإباحية الأمريكية السابقة
إريك ستولهانسك - ممثل أمريكي، كاتب، مخرج، ومنتج

انظر أيضا

عيب خلقي
قائمة بالعيوب الخلقية
التصنيف الدولي للأمراض - الفصل العاشر: العيوب الخلقية، تشوهات وعيوب الكروموسومات
أمرض متقدرية
قائمة رموز ICD-9 740-759: العيوب الخلقية

المراجع

^ Eze، KC؛ Akhigbe، AO؛ Awosanya، GO (2007). "Fibular hemimelia: A case report". Nigerian Journal of Clinical Practice. ج. 10 ع. 3: 259–61. PMID:18072458.
^ ^ا ^ب Achterman، C؛ Kalamchi, A (مايو 1979). "Congenital deficiency of the fibula". The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. ج. 61-B ع. 2: 133–37. DOI:10.1302/0301-620X.61B2.438260. PMID:438260.
^ Stanitski، DF؛ Stanitski، CL (2003). "Fibular hemimelia: A new classification system". Journal of Pediatric Orthopedics. ج. 23 ع. 1: 30–34. DOI:10.1097/01241398-200301000-00006. PMID:12499939.
^ "Fibular Hemimelia: (longitudinal fibular deficiency) – Wheeless' Textbook of Orthopaedics". Wheelessonline.com. 30 مارس 2011. مؤرشف من الأصل في 2019-02-28. اطلع عليه بتاريخ 2012-08-03.
^ "Fibular Hemimelia". orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2016-03-04. اطلع عليه بتاريخ 2013-02-24.
^ Papenbrock، T؛ وآخرون (2000). "Loss of fibula in mice overexpressing Hoxc11". Mechanisms of Development. ج. 92 ع. 2: 113–23. DOI:10.1016/S0925-4773(99)00344-5. PMID:10727851.

روابط خارجية

[1] Eze، KC؛ Akhigbe، AO؛ Awosanya، GO (2007). "Fibular hemimelia: A case report". Nigerian Journal of Clinical Practice. ج. 10 ع. 3: 259–61. PMID:18072458.

[achterman-2] ا ^ب Achterman، C؛ Kalamchi, A (مايو 1979). "Congenital deficiency of the fibula". The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. ج. 61-B ع. 2: 133–37. DOI:10.1302/0301-620X.61B2.438260. PMID:438260.

[3] Stanitski، DF؛ Stanitski، CL (2003). "Fibular hemimelia: A new classification system". Journal of Pediatric Orthopedics. ج. 23 ع. 1: 30–34. DOI:10.1097/01241398-200301000-00006. PMID:12499939.

[4] "Fibular Hemimelia: (longitudinal fibular deficiency) – Wheeless' Textbook of Orthopaedics". Wheelessonline.com. 30 مارس 2011. مؤرشف من الأصل في 2019-02-28. اطلع عليه بتاريخ 2012-08-03.

[5] "Fibular Hemimelia". orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2016-03-04. اطلع عليه بتاريخ 2013-02-24.

[6] Papenbrock، T؛ وآخرون (2000). "Loss of fibula in mice overexpressing Hoxc11". Mechanisms of Development. ج. 92 ع. 2: 113–23. DOI:10.1016/S0925-4773(99)00344-5. PMID:10727851.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]